Hoffnung finden im Verlust: CF-Mutter werden

Von Zeit zu Zeit laden wir Gast-Blogger ein, die Teil der Emily's Entourage (EE)-Community sind, um ihre einzigartigen Stimmen zu unserem Blog beizusteuern. Zu Ehren des Monats Mai, dem Monat der Mukoviszidose, möchten wir in unserer Serie #CFStrong Menschen vorstellen, die direkt von dieser Krankheit betroffen sind. Unser heutiger Gast ist Mary Pozsgai, eine Mutter, die einen Sohn mit einer gewöhnlichen und einer Nonsense-Mutation der Mukoviszidose hat. Mary erinnert sich an ihre ersten Erfahrungen mit Mukoviszidose und wie diese ihr heutiges Leben mit ihrem Sohn geprägt haben.

Meine Erfahrung mit Mukoviszidose (CF) begann in den frühen 1980er Jahren, als ich meine beste Freundin Annie an diese schreckliche Krankheit verlor. Annie hatte mir immer gesagt, dass sie erwachsen werden würde (was damals bei Menschen mit Mukoviszidose nicht oft der Fall war). Ich war am 7. Juli 1983 an ihrer Seite, genau einen Tag nach ihrem 18. Geburtstag, als Annie ihren letzten Atemzug tat. Es ist unnötig zu sagen, dass mein Herz gebrochen war. Ich war wütend, frustriert und stellte alles in Frage. Warum musste Annie so viel leiden und warum war ihr Leben so kurz? Warum wurde mir eine so wunderbare Freundschaft geschenkt, nur damit sie mir genommen wird? Die Antwort auf diese letzte Frage wurde 10 Jahre später kristallklar. Im Oktober 1994 brachte ich mein erstes Kind zur Welt, einen wunderschönen kleinen Jungen, den wir Matthew nannten. Er kam mit einem Gewicht von 8lb 6oz zur Welt und seine ersten Lebenswochen waren perfekt. Ich starrte stundenlang auf dieses kostbare kleine Gesicht oder kuschelte mich voller Verwunderung an ihn.

Nach etwa einem Monat begann ich mir Sorgen zu machen, denn Matthew schien nicht so schnell zu wachsen, wie er sollte. Er war aber ein so fröhlicher Junge, der immer lächelte, dass wir dem Arzt glaubten, als er sagte, Matthew sei nur ein kleines Kind und alles sei in Ordnung. Im Februar 1995 begann Matthew trotz all unserer Bemühungen an Gewicht zu verlieren. Er begann auch, seine Haare zu verlieren, und seine Haut begann zu schrumpfen. Wir brachten ihn zu einem neuen Arzt, um eine zweite Meinung einzuholen, und dieser Mann erwies sich als Matthews Lebensretter. Er begann sofort damit, Tests durchzuführen, um das Problem festzustellen, das dazu führte, dass unser wunderbarer Junge nicht richtig gedieh. Schon nach wenigen Tagen hatten wir die Antwort. Im Alter von vier Monaten und mit einem Gewicht von 9 lb 1 oz (fast wieder sein Geburtsgewicht) wurde bei unserem kostbaren Sohn Mukoviszidose diagnostiziert.

In diesem Moment wurde mir klar, dass Annie nicht nur meine Freundin, sondern auch meine Mentorin in Bezug auf diese Krankheit war und dass sie jetzt Matthews Schutzengel ist.

In diesem Moment wurde mir klar, dass Annie nicht nur meine Freundin war, sondern auch meine Mentorin in Bezug auf diese Krankheit, und dass sie jetzt Matthews Schutzengel ist. Obwohl ich damals unsere tiefere, genetische Verbindung nicht kannte, war es meine Reise mit Annie, die mich darauf vorbereitet hat, Matts Mutter zu sein. Ich war zwar am Boden zerstört über diese Diagnose, aber auch erleichtert, eine Antwort zu haben, damit wir unserem Sohn helfen konnten. Dank Annie war ich mir über den Kampf, der vor uns lag, im Klaren, und genau das wollte ich tun. Matthew würde niemals auf seinem Weg nicht allein sein! Es bricht mir das Herz für Familien, die von dieser Krankheit überrumpelt werden, ohne zu wissen, was für ein schreckliches Monster sie ist.

Sobald wir in einem Mukoviszidose-Pflegezentrum untergebracht waren, begannen sich die Dinge zu beruhigen. Doch im Alter von 15 Jahren änderte sich Matthews Welt, als ihn die Krankheit mit voller Wucht traf. Wir entdeckten, dass Matthew eine Infektion mit nicht-tuberkulösen Mykobakterien (NTM) in seiner Lunge entwickelt hatte. Dabei handelt es sich um ein besonders gefährliches und schwieriges Bakterium, das zu seiner ersten Reise mit Langzeit-Antibiotika führte. In dieser ersten Runde erhielt er 14 Monate lang rund um die Uhr Infusionen. Ich war nicht mehr nur Matts Mutter, sondern auch seine Krankenschwester, seine Infusionstherapeutin und seine Case Managerin in einer Person. Seit jenem Sommer war Matt mehr als 33 Mal im Krankenhaus, hat zwei Runden Langzeitinfusionen hinter sich und hat seine Behandlungsdauer auf etwa zwei Stunden pro Tag erhöht. Dank der Fortschritte in der Medizin wurde in dieser Zeit auch entdeckt, dass Matthew ein F508del-Gen in sich trug, die häufigste CF-Mutation, aber seine andere Nonsense-Mutation war so selten, dass Matt nur einer von neun Menschen in der gesamten weltweiten Datenbank mit dieser Mutation war.

Ich wurde schon früh sehr aktiv und tat, was immer ich konnte, um Spenden zu sammeln und das Bewusstsein für Mukoviszidose zu schärfen. Ich glaube, dass dies der Schlüssel zu Matthews Zukunft ist, und ich wollte mich nicht zurücklehnen und nichts tun, während Mukoviszidose ihren Krieg gegen Matthew oder jedes andere Kind mit dieser schrecklichen Krankheit führt. Ich weiß, wie wenig Annie in diesem Kampf zur Verfügung stand, verglichen mit dem, was wir heute haben, und ich habe aus erster Hand gesehen, wohin uns die Forschung gebracht hat. Ich habe die Entdeckung des Mukoviszidose-Gens miterlebt, die Entwicklung neuer und erstaunlicher Medikamente zur Linderung der Symptome dieser Krankheit, ein besseres Verständnis der Infektionskontrolle und jetzt auch Modifikatoren... Medikamente, die tatsächlich korrigieren, was auf zellulärer Ebene bei einigen Genmutationen vor sich geht. Jedes Mal, wenn ich höre, dass ein anderer Mukoviszidose-Krieger mit diesen Medikamenten behandelt werden kann, bricht mir das Herz, aber gleichzeitig bricht es mir auch, weil mein eigener Sohn trotz all meines Engagements aufgrund dieser einen seltenen Mutation nicht für diese wunderbaren, lebensverändernden Medikamente in Frage kommt.

Die Entdeckung von Emilys Entourage hat mich mit neuer Hoffnung erfüllt. Wir wissen jetzt, dass wir in diesem Kampf wirklich nicht allein sind.

Ich weiß, dass die Forscher immer noch an Medikamenten arbeiten, die gegen jede Mutation wirken, aber ich weiß auch, dass die Zeit gegen uns arbeitet. Matthew hat in den letzten sieben Jahren 40% seiner Lungenfunktion verloren und er kämpft jeden Tag darum, sich zu behaupten. Der Gedanke an ein weiteres Jahr ohne diese Medikamente für Matt macht mir Angst. Die Entdeckung von Emilys Entourage hat mir neue Hoffnung gegeben. Wir wissen jetzt, dass wir in diesem Kampf wirklich nicht allein sind.

Halten Sie Ausschau nach den Silberstreifen. Wir haben einen zähen Krieger großgezogen, der sich allem, was Mukoviszidose ihm angetan hat, mit mehr Mut gestellt hat, als ich mir je hätte vorstellen können. Meine beiden anderen Kinder haben ebenso viel Mut bewiesen. Auch sie sind im Krankenhaus an der Seite ihres Bruders aufgewachsen. So sehr ich diese Krankheit auch hasse (und ich hasse sie wirklich!), hat sie doch dazu beigetragen, uns alle zu dem zu machen, was wir heute sind. Ich könnte nicht stolzer auf meine drei Kinder sein, die durch die Reise unserer Familie mit Mukoviszidose zu so wunderbaren jungen Erwachsenen geformt wurden, und ich könnte sie nicht mehr lieben.