Schätzen Sie jedes einzelne Lächeln: Das Leben mit CF meistern

Von Zeit zu Zeit laden wir Gast-Blogger ein, die Teil der Emily's Entourage (EE)-Community sind, um ihre einzigartigen Stimmen zu unserem Blog beizusteuern. Zu Ehren des Monats Mai, dem Monat der Mukoviszidose, möchten wir in unserer Serie #CFStrong Menschen vorstellen, die direkt von dieser Krankheit betroffen sind. Unser heutiger Gast ist Loreto Feliu, eine in Madrid lebende Frau mit einer kleinen Tochter, die an einer Nonsense-Mutation der Mukoviszidose leidet. Lesen Sie weiter, wenn sie die herzzerreißende Realität der Diagnose ihres Kindes und die Aussichten, die sie optimistisch stimmen, beschreibt.

Mein Name ist Loreto. Ich bin 29 Jahre alt, lebe in Madrid, Spanien, und habe eine 10 Monate alte CF-Kämpferin. Bei meinem Baby wurde die Diagnose gestellt, als es 3 Monate alt war, und es war definitiv sehr schwer für meinen Mann und mich, weil wir dachten, dass das Screening nichts gefunden hatte. Es stellte sich heraus, dass es nur verlegt worden war, und deshalb dauerte es 3 Monate, bis sie uns anriefen. Wir erfuhren es am Tag nach der Taufe.

Man lernt, für den Moment zu leben, aber immer sehr intensiv mit den Behandlungen, der Physiotherapie usw. zu sein. 

Damals wussten wir noch nichts über diese Krankheit, und Worte wie "genetisch", "chronisch" und "degenerativ" waren für uns verheerend. Aber die Zeit vergeht, und ich glaube, man lernt, mit der Krankheit zu leben. Man versucht, weniger an die Zukunft zu denken, was sehr schwer ist, und man schätzt jedes einzelne Lächeln, jeden Kuss und jedes Weinen seines Babys. Man lernt, für den Moment zu leben, aber immer sehr intensiv mit den Behandlungen, der Physiotherapie usw. zu sein.

Wir haben großes Glück, denn unsere Tochter hat ein tolles Ärzteteam. Hier in Spanien haben wir kostenlosen Zugang zu Behandlungen, was wir "universelle Gesundheitsversorgung" nennen, die von unseren Steuern bezahlt wird. Und es gibt verschiedene Krankenhäuser, die spezielle Abteilungen für Mukoviszidose haben. Unsere Abteilung befindet sich im Krankenhaus Ramon y Cajal in Madrid. Die Abteilung umfasst viele Fachbereiche: Pneumologie, Gastroenterologie, Ernährung und Physiotherapie. Bis heute sind sie wie eine zweite Familie für uns. Sie stehen uns sehr nahe und halten uns auf dem Laufenden, so gut sie können.

Zu Beginn des Lebens meines Babys waren wir völlig verloren, weil wir nichts über die Krankheit wussten und eine Menge Informationen zu verarbeiten hatten. Wir begannen, nach Antworten zu suchen, und suchten auch online nach Menschen mit Nonsense-Mutationen, um zu sehen, wie ihr Leben aussieht. Aber wir haben niemanden gefunden. Wir setzten unsere Suche fort, und eines Tages fanden wir Hoffnung. Ich sah ein Interview mit Emily von Emily's Entourage, in dem sie mit Dr. Marty Solomon über die RARE-Studie sprach, in der Zellen von Menschen gesammelt werden, die zwei Nonsense-Mutationen der Mukoviszidose haben.

Wir kämpfen gemeinsam, und wir werden ihr zur Seite stehen, um zu helfen, sie zu unterstützen und endlich ein Heilmittel oder eine Behandlung zu finden. für Mukoviszidose und speziell für Nonsense-Mutationen. 

Mein Mann hat sich sofort mit Emily in Verbindung gesetzt. Von Anfang an war sie eine Referenz für uns, und wir haben wirklich das Gefühl, dass sie unserer Familie sehr nahe steht, wie eine Cousine, die wir in den USA haben, obwohl wir sie noch nicht persönlich getroffen haben. Wir kämpfen gemeinsam, und wir werden ihr zur Seite stehen, um zu helfen, sie zu unterstützen und endlich eine Heilung oder Behandlung für Mukoviszidose und insbesondere für Nonsense-Mutationen zu finden.

Eine unserer größten Anstrengungen besteht darin, dass wir versuchen, unseren Alltag zu normalisieren. Manchmal kann das wirklich schwierig sein. Bei einem Baby weiß man nie, wie die Behandlung verlaufen wird, vor allem nicht bei den Verneblern, weil sie damit sehr unruhig wird. Wir müssen alles tun, um sie zu unterhalten, damit sie nicht weint, und das bricht uns das Herz.

Heute machen wir die Behandlungen zweimal am Tag und verbringen etwa eine Stunde mit den Verneblern und der Physiotherapie. Es ist jetzt ein Teil unserer Routine, aber ich muss zugeben, dass es am Anfang sehr schwer war, und heute ist es oft noch so. Man sieht so viele Medikamente, und jede Behandlung ist wie ein seltsames, riesiges Monster. Aber du musst dieses Monster zu einem Teil deines Lebens werden lassen und damit leben. Und Sie müssen sich darüber im Klaren sein, dass Ihre Tochter kein "normales" Leben haben wird, aber sie kann auf jeden Fall ein glücklicher Mensch sein und ein ganz normales Leben führen, abgesehen von den Behandlungen natürlich.

Für uns bedeutete das auch eine Veränderung in Bezug auf die Arbeit. Ich habe beschlossen, zu kündigen, und werde versuchen, wieder zu arbeiten, wenn sie mit 3 Jahren eingeschult wird. Mein Mann hat seine gesamte Firma umstrukturiert, damit er abends von zu Hause aus arbeiten und bei uns sein kann. All diese Veränderungen haben uns geholfen, besser mit Mukoviszidose umzugehen. Aber natürlich ist es ein fortlaufender Prozess, und es liegen noch große Hindernisse vor uns. Wir hoffen, dass dank der von EE finanzierten Forschung die Lösung oder zumindest die richtige Behandlung bald gefunden wird.