Erklärung von Emily's Entourage zur FDA-Zulassung einer bahnbrechenden Therapie für zystische Fibrose

Heute ist ein denkwürdiger Tag in der Geschichte der Mukoviszidose-Behandlung und in der Geschichte der Medizin. Die FDA hat angekündigt die Zulassung der mit Spannung erwarteten Dreifach-Kombinationstherapie Trikafta, entwickelt von Vertex Pharmaceuticals, für 90% der Mukoviszidose-Population ab 12 Jahren, die mindestens eine Kopie der häufigsten Mukoviszidose-Mutation, F508del, aufweisen. Trifakta ist nicht für Patienten mit zwei Nonsense-Mutationen oder anderen schwer zu behandelnden Mutationen geeignet.

Trikafta ist aus zwei Gründen ein bahnbrechender Fortschritt: 

• Seine Wirksamkeit. Die Phase-3-Studie mit Trikafta steigerte die durchschnittliche Lungenfunktion um 13,8%, was alle Erwartungen übertraf und die Lungenfunktion auf ein Niveau zurückbrachte, das viele in der Mukoviszidosegemeinschaft seit Jahrzehnten nicht mehr erlebt hatten. 
• Ihr Anwendungsbereich. Trikafta kommt 90% der CF-Patienten mit der häufigsten CF-Mutation (F508del) zugute. Bislang haben die wirksamsten Therapien weniger als der Hälfte der CF-Population geholfen, und keine hat die Lungenfunktion in diesem Maße verbessert. 

Trikafta als einen medizinischen Durchbruch zu bezeichnen, wäre eine gewaltige Untertreibung. Vor acht Jahren gab es keine auf die Mutation ausgerichteten Therapien zur Behandlung der zugrunde liegenden Ursache von Mukoviszidose. Heute gibt es vier zugelassene mutationsorientierte Therapien, von denen 90% der CF-Gemeinschaft profitieren. Dies ist eine außergewöhnliche Entwicklung, aber sie dient auch dazu als eine deutliche Erinnerung daran, dass weitere 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft, von denen diejenigen mit Nonsense-Mutationen die größte Gruppe bilden, ohne jegliche Behandlung bleiben. 

Wir gründeten Emily's Entourage im Jahr 2011, weil wir Entwicklungen wie Trikafta am Horizont sahen und erkannten, dass Menschen mit Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose wie Emily nicht von diesen Fortschritten profitieren würden. Menschen mit Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose wurden zurückgelassen, während ihre Krankheiten weiter wüteten. Wir weigerten uns, dieses Schicksal zu akzeptieren. 

Heute feiern wir einen großen Sieg für die CF-Gemeinschaft. Wir freuen uns über die Hoffnung, die Trikafta für 90% der Mukoviszidose-Bevölkerung bedeutet, und über den Weg, den dies für so viele andere seltene Krankheiten bahnt. Wir sind aber auch mehr denn je davon überzeugt, dass 90% nicht genug ist. Wir sind weiterhin fest entschlossen, den Fortschritt auf 100% der Mukoviszidose-Gemeinschaft auszudehnen, einschließlich derer mit Nonsense-Mutationen, und den Prozess der Medikamentenentwicklung zu erneuern, damit wir dies schneller als je zuvor tun können. 

Und obwohl Trikafta revolutionär ist, ist es nicht eine Heilung. Wir müssen wachsam bleiben, um dem Eindruck entgegenzuwirken, dass Mukoviszidose ausgerottet oder "geheilt" ist, und zwar sowohl für die 10%, die noch immer keine auf die Mutation ausgerichtete Behandlung erhalten, als auch für die 90%, die von Trikafta profitieren und für die diese neue Therapie als "Kontrolle", aber nicht als Heilung für Mukoviszidose dient. 

Die Arbeit von Emily's Entourage wird so lange fortgesetzt, bis es einen Durchbruch und eine Heilung für alle Menschen mit Mukoviszidose gibt. 

Über Emily's Entourage
Emily's Entourage (EE) ist eine innovative 501(c)3-Stiftung, die seit 2011 Millionen von Dollar gesammelt hat, um bahnbrechende Behandlungen und eine Heilung für seltene Nonsense-Mutationen der Mukoviszidose, einer tödlichen genetischen Lungenerkrankung, zu beschleunigen. Die Organisation wurde von Emily Kramer-Golinkoff, einer jungen Frau mit Mukoviszidose im fortgeschrittenen Stadium, und ihren engagierten Freunden und ihrer Familie gegründet. 

Die Dringlichkeit von Emilys Zustand spornt die revolutionäre Forschung und Medikamentenentwicklung an, die nicht nur Menschen mit Mukoviszidose (CF) helfen könnte, sondern auch Menschen, die an einer Vielzahl von genetischen Krankheiten leiden, die durch Nonsense-Mutationen verursacht werden, darunter Formen von Muskeldystrophie und Krebs. Nonsense-Mutationen sind zwar bei Menschen mit Mukoviszidose selten, aber die Ursache für etwa 12% aller genetischen Krankheiten und betreffen 30 Millionen Menschen auf der ganzen Welt.

Für Medienanfragen wenden Sie sich bitte an Kira Rentas, Senior Marketing and Program Coordinator, unter kira@emilysentourage.org oder 631-902-1993.