Rekapitulation: Anhörung der FDA zum endgültigen 10% von Menschen mit Mukoviszidose, moderiert von Emily's Entourage

Am Donnerstag, den 15. Juli 2021, hielt Emily's Entourage (EE) eine "Patient Listening Session" mit der U.S. Food and Drug Administration (FDA) ab, um sich für die letzten 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft einzusetzen, die nicht von den bestehenden zielgerichteten Therapien profitieren. Die endgültige 10% besteht aus Menschen, die von den derzeit verfügbaren, auf Mutationen ausgerichteten Modulator-Therapien nicht profitieren, weil sie nicht für diese Therapien in Frage kommen, Nebenwirkungen haben oder keinen Zugang dazu haben. 

Anhörungssitzungen sind kleine, informelle Treffen unter Ausschluss der Öffentlichkeit, bei denen Patientenvertretungen mit FDA-Mitarbeitern über ihre Erfahrungen mit dem Leben und dem Umgang mit einer Krankheit sprechen. Die Ziele der Anhörungssitzung von EE waren, den dringenden, ungedeckten therapeutischen Bedarf, der für diese Gruppe von Menschen mit Mukoviszidose besteht, mitzuteilen und zu vermenschlichen, eine starke Beziehung zur FDA aufzubauen und sicherzustellen, dass die Perspektiven der Mukoviszidose-Gemeinschaft in jeder Phase des Arzneimittelentwicklungs- und -zulassungsverfahrens einbezogen werden. 

An der Sitzung nahmen verschiedene Mitglieder der Mukoviszidose-Gemeinschaft teil, darunter ein Mukoviszidose-Kliniker, drei Erwachsene mit Mukoviszidose und drei Familienangehörige von Menschen mit Mukoviszidose, die über ihre Erfahrungen mit der Krankheit und den dringenden unerfüllten Behandlungsbedarf berichteten.

Emily Kramer-Golinkoff, Mitbegründerin von EE, fungierte als Gastgeberin des Treffens und lieferte Hintergrundinformationen zu Mukoviszidose, dem letzten 10% der CF-Gemeinschaft und Emilys Entourage, wobei sie ihre eigene Geschichte einfließen ließ. In ihren Ausführungen unterstrich sie die tiefgreifenden Auswirkungen der Krankheit auf Menschen mit Mukoviszidose mit Erkenntnissen aus einer von EE im Juni 2021 durchgeführten Umfrage unter mehr als 420 Menschen mit CF, die nicht von bestehenden CFTR-Modulatoren profitieren. 

Von den Befragten gaben 69% an, im Jahr vor der COVID-19 mindestens einen Krankenhausaufenthalt gehabt zu haben, und 14% hatten in diesem Jahr fünf oder mehr Krankenhausaufenthalte.

Emily sprach über die Behandlungslast für Menschen mit Mukoviszidose und führte an, dass 40% der Befragten mindestens zwei Stunden pro Tag für medizinische Routinebehandlungen aufwenden und die Befragten im Durchschnitt mehr als fünf pulmonale Behandlungen und 4,8 nicht-pulmonale, CF-bezogene Behandlungen durchführen.

"Allein mit den Behandlungen Schritt zu halten, ist eine Vollzeitbeschäftigung, ganz zu schweigen von den Auswirkungen der Mukoviszidose auf die Energie und Gesundheit des Einzelnen", erklärte sie. 

Sie erzählte weiter, wie ihre Krankheit im Laufe der Jahre fortgeschritten ist und welche Auswirkungen sie auf ihr Leben hat. 

"Ich habe oft das Gefühl, dass ich in dieser seltsamen Schwebe zwischen Leben und Überleben feststecke. Ich habe ständig das Gefühl, meinem Körper nicht zu trauen. Ich arbeite so hart, ich habe seit Jahrzehnten keine Behandlung ausgelassen, ich nehme keine Abkürzungen, und doch ist nichts genug." 

Emily erzählte, dass die Mukoviszidose-Gemeinschaft erkannt hat, dass die Hoffnung auf eine bessere Zukunft und neue Behandlungen in klinischen Studien liegt. 

Siebenundsiebzig Prozent der Befragten gaben an, dass sie an der Teilnahme an klinischen Studien interessiert sind, und 54% sagten, dass sie auch angesichts möglicher Gesundheitsrisiken teilnehmen würden, wenn der mögliche Nutzen die Risiken überwiegt.

Im Anschluss an Emilys Ausführungen gab Dr. Jennifer L. Taylor-Cousar, MD, MSCS, ATSF, Co-Direktorin des CF-Programms für Erwachsene, Direktorin des CF-Therapeutika-Entwicklungszentrums für Erwachsene und Professorin in der medizinischen und pädiatrischen Abteilung des National Jewish Health, einen Überblick über die bestehenden CF-Behandlungen und erläuterte, wer die letzten 10% der CF-Gemeinschaft ausmacht. 

Dr. Taylor-Cousar erläuterte die Fortschritte, die für 90% der Menschen mit Mukoviszidose erzielt wurden, und die niederschmetternde Tatsache, dass 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft noch immer nicht von den bahnbrechenden Medikamenten profitieren, die so vielen anderen ein neues Leben ermöglichen.

Sie erzählte eine Anekdote, die den dringenden Bedarf an der endgültigen 10% verdeutlicht: Von fünf Patienten, die für eine Lungentransplantation auf der Liste standen, kamen drei für CFTR-Modulatoren in Frage, und ihr Gesundheitszustand verbesserte sich so dramatisch, dass sie von der Transplantationsliste gestrichen wurden und bis heute nicht mehr auf der Transplantationsliste stehen. Die verbleibenden zwei Patienten kamen für Modulatoren nicht in Frage und wurden beide transplantiert, was die erheblichen Unterschiede im Gesundheitszustand derjenigen, die von Modulatoren profitieren, und derjenigen, die sie nicht erhalten, verdeutlicht.

Darüber hinaus teilte Dr. Taylor-Cousar mit, dass nicht-weiße Bevölkerungsgruppen überproportional unter den letzten 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft vertreten sind, die nicht von den vorhandenen Modulatoren profitieren, was die vielen erheblichen gesundheitlichen Ungleichheiten, mit denen diese Gruppen bereits konfrontiert sind, noch verstärkt. 

Anschließend berichteten sechs Mitglieder der CF-Gemeinschaft über ihre Erfahrungen mit der Krankheit. Die Mitglieder der Gemeinschaft repräsentierten ein breites Spektrum an unterschiedlichen Krankheitsstadien, Erscheinungsformen, Altersgruppen und Ethnien, was die Vielfalt innerhalb der CF-Gemeinschaft und insbesondere innerhalb der 10% widerspiegelt. Zu den Rednern gehörten:

• Mollie WassermanSchwester eines Erwachsenen mit Mukoviszidose (im Namen von Natalie Wasserman Kingston)
• Arek PuziaVater eines Kindes mit Mukoviszidose
• Gabriela CastilloErwachsene mit CF
• Abhijit TirumalaErwachsene mit CF
• Diane Shader SmithMutter eines Erwachsenen mit Mukoviszidose
• Lizi Gilad SilberErwachsene mit CF

Ihre Aussagen waren sehr persönlich und manchmal auch emotional. Sie sprachen über die Auswirkungen von Mukoviszidose auf ihr tägliches Leben, ihre Beziehungen, ihre psychische Gesundheit und ihre Hoffnungen für die Zukunft. Wir sind jedem einzelnen Teilnehmer sehr dankbar für seinen Mut, so unverfälschte, kraftvolle persönliche Geschichten zu erzählen. 

Im Anschluss an ihre Ausführungen leitete Emily eine lebhafte offene Fragerunde mit Fragen der FDA an die Diskussionsteilnehmer ein und schloss die Sitzung mit einer Zusammenfassung der Themen aus den Erfahrungsberichten und Umfragedaten ab. Sie drängte die FDA zu der Einsicht, dass "CF noch nicht fertig ist" und dass Schnelligkeit und "Zeitgewinn" für diejenigen, die sich in der Endphase von 10% befinden, von entscheidender Bedeutung sind, und forderte sie auf, die Überprüfung von Arzneimitteln zu priorisieren und regulatorische Flexibilität für Menschen anzuwenden, für die das Warten den Unterschied zwischen Leben und Tod bedeuten kann. Emily schloss mit einem aufrichtigen Dank an die FDA für die Arbeit, die sie für die Mukoviszidose-Gemeinschaft geleistet hat, und äußerte den aufrichtigen Wunsch, mit ihr zusammenzuarbeiten, um Menschen mit Mukoviszidose, die sie dringend benötigen, schnell lebensrettende Behandlungen zukommen zu lassen.

Lesen Sie eine vollständige, detaillierte Zusammenfassung der Sitzung hier.