Wissenschaftlicher Beirat

Unser wissenschaftlicher Beirat besteht aus einer engagierten Gruppe von hoch angesehenen und erfahrenen Forschern, Klinikern und führenden Vertretern der Gesundheitsbranche, die uns bei der Festlegung strategischer Forschungsprioritäten für Emily's Entourage beraten.

Kevin Foskett, PhD, Vorsitzender

Lehrstuhl, Abteilung Physiologie; Isaac Ott Professor für Physiologie, Perelman School of Medicine, Universität von Pennsylvania

J. Kevin Foskett, PhD, ist Isaac-Ott-Professor für Physiologie und Vorsitzender der Abteilung für Physiologie an der Perelman School of Medicine der University of Pennsylvania. Er ist außerdem Professor in der Abteilung für Zell- und Entwicklungsbiologie und Mitglied des Mahoney Institute for Neurosciences und des Abramson Cancer Center. Dr. Foskett ist seit fast 20 Jahren ein treues Mitglied von Penn Medicine. Nach seiner Promotion an der University of California, Berkeley, war er am Hospital for Sick Children in Toronto und an der University of Toronto tätig, bevor er nach Penn kam.

Dr. Foskett beschäftigt sich seit über 30 Jahren mit den Mechanismen und der Regulierung des Ionentransports und der Signaltransduktion. Er interessiert sich seit langem für den exokrinen epithelialen Ionen- und Wassertransport, mit besonderem Schwerpunkt auf der Erbkrankheit Mukoviszidose (CF), und hat zahlreiche Publikationen zu verschiedenen Aspekten der Biophysik und Zellbiologie von CFTR und der Zellbiologie der Lungensubmukosa, dem Ort des primären Defekts in der Lunge bei CF, veröffentlicht. Er war Berater der Cystic Fibrosis Foundation bei deren Zusammenarbeit mit Aurora Biosciences/Vertex, die direkt zur Entwicklung des ersten Medikaments führte, das auf den grundlegenden Defekt bei Mukoviszidose abzielt.

Margarida D. Amaral, PhD

Professor für Biochemie/Molekularbiologie an der Fakultät für Naturwissenschaften der Universität Lisboa (Portugal) und Gruppenleiter am Institut für Biosysteme und Integrative Wissenschaften (BioISl)

Margarida D. Amaral, PhD, ist ordentliche Professorin für Biochemie/Molekularbiologie an der Fakultät für Naturwissenschaften der Universität Lisboa (Portugal) und Gruppenleiterin am Biosystems & Integrative Sciences Institute (BioISl). Seit über 20 Jahren widmet sie sich der Grundlagenforschung und der translationalen Forschung auf dem Gebiet der zystischen Fibrose (CF).

Dr. Amaral ist Absolventin des Europäischen Labors für Molekularbiologie und des Gulbenkian Institute of Science. Außerdem ist sie Mitglied der Europäischen Organisation für Molekularbiologie und der Portugiesischen Akademie der Wissenschaften. Dr. Amaral wurde mehrfach ausgezeichnet, unter anderem mit dem Pfizer-SCML Award for Basic Biomedical Research und dem Annual Award der European Cystic Fibrosis Society. Das übergeordnete Ziel von Dr. Amarals Forschung ist es, die molekularen und zellulären Mechanismen der Mukoviszidose zu verstehen und dieses Wissen zum Nutzen der Patienten einzusetzen. Sie hat mehr als 170 internationale Veröffentlichungen verfasst.

David M. Bedwell, PhD

James C. und Elizabeth T. Lee Stiftungslehrstuhl für Biochemie; Professor und Vorsitzender der Abteilung für Biochemie und Molekulargenetik an der Heersink School of Medicine der University of Alabama at Birmingham (UAB)

Dr. Bedwell ist Co-Direktor des UAB Structural Biology Program und stellvertretender Direktor des Gregory Fleming James Cystic Fibrosis Research Center. Dr. Bedwell ist außerdem Mitglied des Redaktionsausschusses für das Journal of Biological Chemistry.

Das Hauptziel von Dr. Bedwells Labor ist die Entwicklung therapeutischer Strategien zur Behandlung genetischer Krankheiten, die durch Nonsense-Mutationen verursacht werden. Sein Team setzt eine Kombination aus Genomik, Genetik, Biochemie und Zellbiologie ein, um die molekularen Details der Translationstermination besser zu verstehen, damit praktikable therapeutische Strategien entwickelt werden können, die darauf abzielen, Nonsense-Mutationen zu unterdrücken und die Expression von funktionalen Proteinen in voller Länge wiederherzustellen.

Eine Krankheit, die derzeit aktiv untersucht wird, ist die zystische Fibrose (CF). Ungefähr 10% der CF-Patienten tragen eine Nonsense-Mutation im CFTR-Gen. Die Gruppe von Dr. Bedwell hat an der Identifizierung von funktionell unterschiedlichen Verbindungen mitgewirkt, die die Terminierung bei Nonsense-Mutationen im CFTR-Gen unterdrücken, und untersucht diese so genannten "Readthrough"-Agenzien in verschiedenen experimentellen Modellen. Sie haben auch die Aminosäuren identifiziert, die während der Unterdrückung vieler Nonsense-Mutationen in Säugetierzellen eingefügt werden, und nutzen diese Informationen zur Entwicklung von Strategien zur Verbesserung der CFTR-Aktivität, die durch die Unterdrückung von Nonsense-Mutationen mit Hilfe von CFTR-Korrektoren und -Potentiatoren wiederhergestellt wird.

Weitere Krankheiten, an denen das Labor von Dr. Bedwell den Nutzen dieses Ansatzes untersucht, sind Neurofibromatose, FOXG1-Mangel, Rett-Syndrom und Hurler-Syndrom. Das Endziel dieses Ansatzes ist die Bereitstellung einer wirksamen Behandlung für Patienten mit einer Reihe von genetischen Krankheiten, die durch Nonsense-Mutationen verursacht werden.

Jennifer Bomberger, PhD

Professor für Mikrobiologie und Immunologie, Geisel School of Medicine am Dartmouth College, stellvertretender Direktor des DartCF-Forschungs- und Entwicklungsprogramms für Mukoviszidose am Dartmouth College

Dr. Bomberger ist seit über 15 Jahren in der Mukoviszidose (CF)-Forschungsgemeinschaft aktiv, nimmt an vielen nationalen Ausschüssen teil und leitet lokale CF-Programme. Derzeit ist sie Vorsitzende der Infektionsforschungsinitiative der CF Foundation und des Best Junior Investigator Basic Science Award bei der jährlichen NACFC, außerdem ist sie Mitglied des NACFC-Programmplanungskomitees und der Studiengruppe für Forschungsausbildung der CFF. Dr. Bomberger hat eine Reihe von Mukoviszidose-Wissenschaftlern und ärztlichen Wissenschaftlern im Rahmen von CFF-Stipendien und Übergangspreisen betreut und engagiert sich für die Ausbildung der nächsten Generation von Mukoviszidose-Wissenschaftlern.

Dr. Bomberger ist seit kurzem Mitglied des Lehrkörpers der Geisel School of Medicine in Dartmouth, nachdem sie ihr unabhängiges Forschungsprogramm an der Universität von Pittsburgh begonnen hatte. Auf der Grundlage ihrer Ausbildung in Epithelzellbiologie und Mikrobiologie untersucht das Bomberger-Labor die Interaktionen zwischen Wirt und Erreger in der Lunge und konzentriert sich dabei auf die Modulation der Epithelzellbiologie der Atemwege durch Atemwegserreger und die Reaktion des Erregers auf den Wirt. Ihre langfristigen Forschungsziele sind die Aufklärung der zellulären und molekularen Mechanismen, durch die Mukoviszidose-Erreger und Atemwegsviren synergistisch auf die Lungenerkrankung einwirken, und schließlich die Identifizierung neuer therapeutischer Ansätze zur Kontrolle kombinierter chronischer Erkrankungen. P. aeruginosa und Virusinfektionen der Atemwege bei Menschen mit Mukoviszidose.

Denis Hadjiliadis, MD

Paul F. Harron Jr. Außerordentlicher Professor für Medizin; Perelman School of Medicine University of Pennsylvania; Programmdirektor, Programm für zystische Fibrose bei Erwachsenen; Mitglied, Lungentransplantationsprogramm; Ärztlicher Leiter, Forschungsgruppe für fortgeschrittene Lungenkrankheiten

Denis Hadjiliadis, MD, absolvierte sein Grundstudium an der McGill University und schloss sein Medizinstudium 1995 an der University of Toronto ab. Anschließend absolvierte er eine Ausbildung in Innerer Medizin an der Mayo Clinic und in Pulmonary and Critical Care an der Duke University, wo er 2001 auch einen Master of Health Sciences erwarb. Nach einer weiteren Ausbildung in Lungentransplantation und Mukoviszidose (CF) trat er 2001 in den Lehrkörper der Universität von Toronto ein. Seit 2005 ist er an der University of Pennsylvania tätig, wo er seit 2009 die Leitung des Mukoviszidose-Programms für Erwachsene innehat, während er weiterhin im Penn-Lungentransplantationsprogramm aktiv ist. Derzeit ist er der Paul F. Harron Jr. Associate Professor für Medizin an der Perelman School of Medicine der University of Pennsylvania.

Dr. Hadjiliadis hat eine sehr aktive Praxis in einem der größten Mukoviszidose-Programme für Erwachsene im Land und betreut auch Patienten vor und nach einer Lungentransplantation, hauptsächlich mit Mukoviszidose. Darüber hinaus ist er der ärztlicher Leiter der Forschungsgruppe für fortgeschrittene Lungenkrankheiten und war der lokale Hauptprüfer für viele klinische Studien. Er war auch an vielen von Prüfärzten initiierten klinischen Studien in den Bereichen Anfälligkeit für Pseudomonas-Infektionen, inspiratorische Muskelkraft und Training bei Mukoviszidose, Verwendung von Leinsamen bei Mukoviszidose und vielen anderen beteiligt. Er hat stets dazu beigetragen, viele junge Ärzte auszubilden und ihre Karrieren im Bereich Mukoviszidose zu fördern.

Patrick Harrison, PhD

Dozentin für Molekularphysiologie und Leiterin des Labors für CF-Gene-Editierung, Abteilung für Physiologie; Medizinische Fakultät, University College Cork, Irland

Im Jahr 2012 berichtete die von Dr. Patrick Harrison geleitete Gene-Editing-Gruppe über die erste erfolgreiche Korrektur einer CFTR-Mutation in einem Zellmodell der zystischen Fibrose. Seitdem hat sein Labor erfolgreich eine Reihe neuer Strategien angewandt, um eine Reihe von PTC- und Spleißmutationen mit größerer Effizienz zu korrigieren, wobei der Schwerpunkt auf Ansätzen liegt, die für die klinische Entwicklung geeignet sind. Das Labor wird derzeit von der CF Foundation (USA), dem CF Trust (UK) und der Science Foundation Ireland finanziert und arbeitet mit anderen Gruppen in London, Europa und Nordamerika zusammen, um das gemeinsame Ziel zu erreichen, gentechnische Therapien zu entwickeln, die für alle Menschen mit Mukoviszidose geeignet sind.

Dr. Harrison ist seit 2014 regelmäßiger Referent und Organisator von Sitzungen auf europäischen und amerikanischen Mukoviszidose-Konferenzen, darunter ein Hauptvortrag zum Thema Gene Editing for CF: Heading Towards a Brave New World auf der europäischen Mukoviszidose-Konferenz 2017. Außerhalb des Labors ist Dr. Harrison Vorsitzende des Research Grants Review Committee des CF Trust und europäische Redakteurin für die Zeitschrift Gentherapie. Er unterstützt auch die Forschung zu anderen genetischen Krankheiten in Zusammenarbeit mit Cystinosis Ireland und als Vorstandsmitglied der irischen Plattform für Patientenorganisationen, Wissenschaft und Industrie.

Batsheva Kerem, PhD

Professor, Hebräische Universität von Jerusalem
Abteilung für Genetik

Prof. Batsheva Kerem erwarb ihren B.Sc. in Biologie (1979) und ihren Doktortitel (1986) an der Hebräischen Universität. Ihre Postdoc-Ausbildung absolvierte sie am Hospital for Sick Children in Toronto, Kanada (1987-1990). Seit 1990 ist sie Mitglied des Lehrkörpers der Abteilung für Genetik am Institut für Biowissenschaften der Hebräischen Universität in Jerusalem, Israel. Im Jahr 2003 wurde Prof. Kerem zur ordentlichen Professorin ernannt.

An der Hebräischen Universität gründete und leitete sie das Nationale Genomforschungszentrum am Institut für Biowissenschaften und war Leiterin der Abteilung für Genetik (2004-2006) sowie Leiterin der Behörde für Forschungsstudenten (2007-2011). Seit 2013 ist Prof. Kerem die Beraterin des Präsidenten für die Förderung von Frauen in der Wissenschaft. Dr. Kerem erhielt zahlreiche Preise, darunter die Joels Senior Lectureship for Excellence in Science (1996), den Teva Prize for Excellence in Human Genome (1993), den Julodan Prize for Contribution to Medicine (1993), den Abisch-Frenkel Prize for Excellence in Life Sciences (2003) und den Emet Prize (2008). Dr. Kerem ist Mitglied der Europäischen Organisation für Molekularbiologie (EMBO). Sie ist Mitglied des Redaktionsausschusses der Zeitschrift Europäische Zeitschrift für Humangenetik und EMBO-Berichte. Prof. Kerem hat über 120 Arbeiten veröffentlicht.

Dr. Kerem arbeitet bereits seit 29 Jahren in der Mukoviszidose-Forschung (CF). Sie gehörte zu der Gruppe, die das CFTR-Gen kloniert hat. Im Laufe der Jahre konzentrierte sie sich auf zwei wichtige CF-Forschungsprojekte: Entwicklung von Therapieansätzen für Patienten, die Nonsense-Mutationen tragen, einschließlich Studien über zelluläre homöostatische Systeme, die das Ansprechen der Patienten auf Readthrough-Behandlungen beeinflussen. Das andere Projekt konzentriert sich auf die Entwicklung neuer therapeutischer Konzepte für Patienten, die Spleißmutationen/Varianten tragen.

Maria Limberis, PhD

Maria P. Limberis, PhD, verfügt über mehr als 20 Jahre Erfahrung in der Gentherapieforschung. Sie hat ihre Forschungskarriere der Entdeckung und Entwicklung neuartiger Gentherapien für die potenzielle Behandlung der Atemwegserkrankung Mukoviszidose (CF) gewidmet. Zuletzt war Dr. Limberis als Vizepräsidentin für Forschung bei Spirovant Sciences, Ltd. tätig. Zuvor war sie außerordentliche Professorin an der medizinischen Fakultät der University of Pennsylvania und leitete präklinische Forschungs- und Entwicklungsprogramme sowie translationale Gentherapieprogramme für Mukoviszidose und luftübertragene Infektionskrankheiten.

Im Rahmen ihrer Doktorarbeit an der University of Adelaide und dem Women's and Children's Hospital in Adelaide, Australien, entwickelte Dr. Limberis eine neuartige Gentherapie für an Mukoviszidose erkrankte Lungen, bei der eine in der Lunge natürlich vorkommende Substanz eingesetzt wird, die die Lunge so "konditioniert", dass kranke Atemwegszellen das therapeutische Mukoviszidose-Gen aufnehmen können. Die Ergebnisse, veröffentlicht in Gentherapie beim Menschen haben 2002 als erste nachgewiesen, dass eine lentivirale Gentherapie den CF-Atemwegsdefekt in einem Tiermodell der Mukoviszidose "korrigiert". Diese Forschung diente als Grundlage für viele Gentherapiestudien und wird in mehr als 155 Veröffentlichungen zitiert. 

Jennifer Taylor-Cousar, MD, MSCS, ATSF

Medizinischer Direktor, Klinische Forschungsdienste; Co-Direktor, Mukoviszidose-Programm für Erwachsene; Direktor für die Entwicklung von Mukoviszidose-Therapeutika; Professor (fest angestellt), Abteilungen für Medizin und Pädiatrie, The Tuchman Family Division of Pulmonary, Critical Care and Sleep Medicine, National Jewish Health

Dr. Jennifer Taylor-Cousar ist Professorin für Lungenheilkunde bei Erwachsenen und Kindern am National Jewish Health (NJH), wo sie als medizinische Direktorin für klinische Forschungsdienste tätig ist. Sie ist für die Betreuung von Kindern mit Lungenerkrankungen und Erwachsenen mit zystischer Fibrose (CF) zuständig. Dr. Taylor-Cousar ist Co-Direktorin des CF-Programms für Erwachsene und Direktorin des CF Therapeutics Development Network (TDN), das am NJH durchgeführt wird. Sie war Hauptprüferin bei mehr als 40 Studien und globale Prüferin bei drei Studien. Die von ihr initiierte Forschung konzentriert sich auf die Entwicklung und Bewertung neuartiger Therapien für die Behandlung von Mukoviszidose und die Bestimmung der Ätiologie und Behandlung von Bronchiektasen bei nichtmenschlichen Primaten.

Sie ist Mitglied zahlreicher lokaler und nationaler Ausschüsse, darunter des Beratungsausschusses für klinische Forschung der CF Foundation, des Exekutivausschusses für klinische Forschung des CF TDN und Vorsitzende der Arbeitsgruppe für Frauengesundheitsforschung des CF TDN. Vor kurzem beendete sie ihre Tätigkeit im wissenschaftlichen Beratungsausschuss der American Thoracic Society (ATS) und wurde zur Vorsitzenden des ATS-Programmierungsausschusses für klinische Probleme 2019-2020 gewählt (Vorsitz 2020-2021). Sie war Co-Leiterin zahlreicher Sitzungen und hielt eingeladene Vorträge auf der internationalen ATS-Konferenz, den nordamerikanischen, europäischen und australischen Mukoviszidose-Konferenzen sowie auf regionalen Mukoviszidose- und Lungenkonferenzen und nationalen und internationalen Veterinärkonferenzen. Sie ist aktives Mitglied des CF-Vorstands des Colorado Chapter.

Dr. Taylor-Cousar erwarb 1993 ihren Bachelor-Abschluss in Humanbiologie an der Stanford University. Sie promovierte 1998 in Medizin, absolvierte 2002 eine kombinierte Facharztausbildung in Innerer Medizin und Pädiatrie und schloss 2006 eine kombinierte Facharztausbildung in Lungenheilkunde für Erwachsene und Kinder am Duke University Medical Center ab. Dr. Taylor-Cousar erwarb 2015 ihren Master of Clinical Science an der University of Colorado.

Ted J. Torphy, PhD

Wissenschaftlicher Leiter, BioMotiv; Vorstandsvorsitzender, Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics, Inc.

Ted J. Torphy, PhD, ist wissenschaftlicher Leiter von BioMotiv, dem gewinnorientierten Zweig des Harrington-Projekts, dessen Aufgabe es ist, die Umsetzung akademischer Entdeckungen in Arzneimittel zu beschleunigen. Seit 2004 ist Dr. Torphy auch Vorsitzender des Vorstands der Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics, Inc. In dieser Zeit führte die Stiftung das Modell der Risikophilanthropie ein, bei dem gemeinsam mit Biotechnologie- und Pharmaunternehmen investiert wird, um Menschen mit Mukoviszidose (CF) bahnbrechende Therapien zur Verfügung zu stellen, darunter KALYDECO^® und ORKAMBI^TMdie ersten Behandlungen, die den grundlegenden Defekt, der Mukoviszidose verursacht, korrigieren.

Bevor er zu BioMotiv kam, war Dr. Torphy 30 Jahre lang in der pharmazeutischen Industrie tätig, unter anderem bei SmithKline Beecham und Johnson & Johnson. Sein Schwerpunkt lag auf der Entdeckung von Arzneimitteln und der nicht-klinischen Entwicklung von kleinen Molekülen und Biologika in den Therapiebereichen Herz-Kreislauf-, Stoffwechsel-, Lungen-, Nieren- und Entzündungskrankheiten. Während dieser Zeit war er maßgeblich an der Entdeckung und Entwicklung mehrerer vermarkteter Produkte beteiligt, darunter SIMPONI^®, STELERA^® und SYLVANT^®. Dr. Torphy hat einen Bachelor-Abschluss in Pharmazie von der University of Wisconsin und einen Doktortitel in Pharmakologie und Toxikologie von der West Virginia University. Seine Postdoktorandenausbildung absolvierte er an der University of California, San Diego.

David B. Weiner, PhD

Geschäftsführender Vizepräsident, The Wistar Institute; Direktor, Wistar Vaccine Center; W.W. Smith Charitable Trust Professor in Krebsforschung

Herausragender Immunologe und Impfstoffexperte, David B. Weiner, PhD, ist geschäftsführender Vizepräsident des Wistar-Instituts, Direktor des Wistar Vaccine Center und W. W. Smith Charitable Trust Professor in Cancer Research. Dr. Weiner leitet ein translationales Forschungslabor auf dem Gebiet der molekularen Immunologie. Seine Gruppe ist eines der bahnbrechenden Forschungsteams bei der Etablierung des Bereichs der DNA-Impfstoffe und Immuntherapien. Zu den wichtigen Berichten aus seinem Labor gehören der erste DNA-Impfstoff, der sowohl für HIV als auch für die Krebsimmuntherapie untersucht wurde, die frühe Entwicklung von DNA-kodierten genetischen Adjuvantien, einschließlich des besonders relevanten IL-12, Fortschritte bei der Genoptimierung und Fortschritte bei Elektroporationstechnologien, die unter anderem zu einer verbesserten Genübertragung führten. Seine Gruppe arbeitete mit Kollegen zusammen, um als erste die DNA-Technologie in Studien am Menschen einzusetzen. Die Arbeit seines Labors trug dazu bei, das Feld durch die Entwicklung neuer synthetischer DNA-Designs und die Modifizierung von EP-Verabreichungsmethoden neu zu beleben, was zu einer starken Immuninduktion sowie zur ersten erfolgreichen Phase-IIb-DNA-Wirksamkeitsstudie (für die HPV-Immuntherapie) am Menschen führte.

Weiner hat zahlreiche Auszeichnungen erhalten, darunter die Wahl zum Fellow der American Association for the Advancement of Science im Jahr 2011 und der International Society for Vaccines im Jahr 2012. Er ist Empfänger des NIH Director's Transformative Research Award und erhielt 2015 auf dem World Vaccine Congress den Vaccine Industry Excellence Award für das beste akademische Forschungsteam. Weiner wurde 2015 mit der prestigeträchtigen Hilleman Lectureship bei der Grand Rounds Session des Children's Hospital of Philadelphia geehrt und erhielt den Stone Family Award des Abramson Cancer Center für seine bahnbrechenden Arbeiten zu DNA-Impfstoffen für die Immuntherapie bei Krebs.

Im März 2016 kehrte Weiner von seiner Position an der University of Pennsylvania School of Medicine als Professor für Pathologie und Labormedizin nach Wistar zurück. Von 1990 bis 1993 hatte Weiner eine gemeinsame Stelle als Assistenzprofessor für Pathologie und Labormedizin am Wistar Institute und an der University of Pennsylvania School of Medicine inne.

Weiner erwarb einen BS in Biologie an der SUNY in Stony Brook, NY, einen MS in Biologie an der University of Cincinnati und einen PhD in Entwicklungsbiologie an der University of Cincinnati College of Medicine.

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