Emily's Entourage vergibt $220.000 Forschungszuschuss an das Labor der Universität Lissabon, um die Erforschung eines neuartigen Ansatzes zur potenziellen Behandlung von Nonsense-Mutationen bei zystischer Fibrose voranzutreiben

Die Forschung konzentriert sich auf die Identifizierung und Validierung neuer oder verbesserter therapeutischer Ansätze für Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose (CF)

Carlos M. Farinha, PhD, vom Institut für Biosysteme und Integrative Wissenschaften an der Fakultät für Naturwissenschaften der Universität Lissabon.

Lower Merion, PA - 1. Februar 2023 - Emily's Entourage (EE), eine innovative 501(c)3-Stiftung, die die Forschung für neue Behandlungen und eine Heilung für die letzten 10% der Menschen mit Mukoviszidose (CF), einschließlich derjenigen mit Nonsense-Mutationen, beschleunigt, gab heute bekannt, dass sie Carlos M. Farinha, Ph. Dr. Carlos M. Farinha vom Institut für Biosysteme und Integrative Wissenschaften (BioISI) an der Fakultät für Naturwissenschaften der Universität Lissabon erhält $220.000, um die Forschung zur Wiederherstellung der Funktion des CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) bei Nonsense-Mutationen von Mukoviszidose durch die Entdeckung und Validierung neuer Zielstrukturen zu unterstützen.

Dr. Farinhas Forschung konzentriert sich auf die molekularen Mechanismen der Mukoviszidose, insbesondere auf die Identifizierung neuartiger CFTR-Interaktoren, die das CFTR-Trafficking regulieren. Diese Mechanismen könnten neue therapeutische Ziele für die Behandlung von CF darstellen und auch eine wichtige Rolle bei der Charakterisierung der Auswirkungen seltener Mutationen bei CF spielen.

Während hochwirksame CFTR-Modulator-Therapien jetzt für 90% der Menschen mit CF zur Verfügung stehen, die mindestens eine Kopie der häufigsten genetischen Mutation, F508del, haben, profitieren etwa 10% der CF-Gemeinschaft mit Nonsense- oder anderen seltenen CF-Mutationen nicht von diesen lebensrettenden Therapien. Dr. Farinhas Arbeit konzentriert sich auf die Wiederherstellung des CFTR-Proteins für die letzten 10% der CF-Patienten. Seine Forschung zielt darauf ab, veränderte Gene und Proteine zu untersuchen und sie zu nutzen, um neue Ziele zu finden, die die CFTR-Rettung bei Menschen mit Klasse-I-Mutationen fördern können.

Das Projekt mit dem Titel "Sign2Sense - Disease Signatures in Nonsense Mutations: from mechanisms to improved therapies" (Sign2Sense - Krankheitssignaturen bei Nonsense-Mutationen: von Mechanismen zu verbesserten Therapien) zielt darauf ab, kürzlich identifizierte Expressionssignaturen, die mit G542X-CFTR in Verbindung stehen, als potenzielle Ziele zur Förderung der Unterdrückung von Nonsense-Mutationen zu untersuchen. Nonsense-Mutationen treten auf, wenn ein vorzeitiges Nonsense- oder Stoppcodon in die DNA-Sequenz eingeführt wird. Wenn die mutierte Sequenz in ein Protein übersetzt wird, ist das resultierende Protein unvollständig und nicht funktionsfähig.

"Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose gelten als besonders schwierige Ziele für die Entdeckung und Entwicklung von Medikamenten", sagte Dr. Chandra Ghose, Chief Scientific Officer von Emily's Entourage. "Dr. Farinhas Forschung stellt eine spannende Möglichkeit dar, Menschen in den letzten 10% der CF-Population durch einen neuen Wirkmechanismus zu erreichen.

Im Rahmen dieses Stipendiums wird Dr. Farinha weitere Forschungen durchführen, um neuartige Zielmoleküle auf ihre Fähigkeit hin zu validieren und zu charakterisieren, eine Erhöhung der CFTR-mRNA und des Volllängenproteins zu fördern. Bei Menschen mit Nonsense-Mutationen der CF wird die Translation des CFTR-Proteins vorzeitig gestoppt, und es wird kein funktionelles CFTR-Protein produziert. Vor diesem Hintergrund könnte eine Strategie zur Förderung des CFTR-Proteins in voller Länge zu synergistischen Strategien führen, die in Kombination mit anderen Behandlungen eingesetzt werden können.

"Ich bin hocherfreut, diese Finanzierung von Emily's Entourage zu erhalten, um meine Forschung an neuen therapeutischen Zielen für die Behandlung von Mukoviszidose, insbesondere Nonsense-Mutationen, fortzusetzen", sagte Dr. Farinha. "Der Weg, wirksame Strategien zur Behandlung aller Menschen mit Mukoviszidose zu finden, führt wahrscheinlich über eine Kombination von Ansätzen. Mit unserer Arbeit schlagen wir vor, einen zusätzlichen Ansatz zur Bekämpfung von Nonsense-Mutationen zu charakterisieren und zu validieren, indem wir die zellulären Mechanismen aufklären, die gestört sind, und diese nutzen, um die Produktion von CFTR in voller Länge zu fördern."

Das Projekt wird zur Identifizierung und Validierung neuer oder verbesserter therapeutischer Ansätze für Mukoviszidose im Zusammenhang mit Nonsense-Mutationen und letztlich zur Entdeckung und Entwicklung wirksamer Behandlungsmöglichkeiten für alle Menschen mit Mukoviszidose beitragen.

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Über Emily's Entourage
Emily's Entourage ist eine innovative 501(c)3-Organisation, die die Forschung für neue Behandlungen und eine Heilung für Menschen in den letzten 10% der Mukoviszidose-Population beschleunigt, die von den derzeit verfügbaren mutationsgerichteten Therapien nicht profitieren, einschließlich derjenigen mit Nonsense-Mutationen der CF. Seit 2011 hat Emily's Entourage Forschungsgelder in Millionenhöhe vergeben, ein inzwischen übernommenes Unternehmen für Gentherapie bei Mukoviszidose auf den Weg gebracht, ein Patientenregister und ein Programm zur Vermittlung von Patienten für klinische Studien entwickelt, um die Rekrutierung von Patienten für klinische Studien zu beschleunigen, und weltweite Anstrengungen unternommen, um die Forschung und Entwicklung von Medikamenten voranzutreiben. Über die Organisation wurde in den nationalen Medien berichtet, darunter die New York Times, STAT, CNN, People und andere. Erfahren Sie mehr unter emilysentourage.org.

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