Emily's Entourage finanziert gemeinsames Forschungsprojekt, das Labors in den USA und den Niederlanden zur Erforschung der neuesten ACE-tRNA-Technologie verbindet

Arbeiten aus dem Labor von Jeffrey Beekman, PhD, und Sacha Spelier am University Medical Center Utrecht werden im Labor von John D. Lueck, PhD, am University of Rochester Medical Center getestet

Das präklinische Forschungsprojekt zielt darauf ab, die ACE-tRNA-Technologie zur Herstellung eines voll funktionsfähigen CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) zu nutzen, um Nonsense-Mutationen von CF zu korrigieren.

Lower Merion, PA - 3. November 2022 - Emily's Entourage (EE), eine innovative 501(c)3-Stiftung, die die Forschung für neue Behandlungen und eine Heilung für die letzten 10% von Menschen mit Mukoviszidose (CF), einschließlich derjenigen mit Nonsense-Mutationen, beschleunigt, hat heute bekannt gegeben, dass sie zwei Teams am University of Rochester Medical Center und am University Medical Center Utrecht in den Niederlanden mit insgesamt $220.000 unterstützt hat. Im Rahmen des gemeinsamen Forschungsprojekts soll der Einsatz einer neuen Technologie zur Herstellung eines voll funktionsfähigen CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) bei Menschen mit Nonsense-Mutationen untersucht werden.

Etwa 90% der Menschen mit Mukoviszidose profitieren von mutationsgerichteten Therapien, die die Funktion ihrer CFTR-Mutationen wiederherstellen. Die verbleibenden 10% der Menschen mit CF profitieren jedoch nicht von diesen Medikamenten, weil sie zu wenig oder kein funktionelles Protein produzieren.

Dieses gemeinsame Forschungsprojekt mit dem Titel "Anticodon-engineered transfer-RNA suppression of CFTR nonsense mutations in patient-derived organoids" zielt darauf ab, die Verwendung von ACE-tRNAs zur Herstellung eines voll funktionsfähigen CFTR-Proteins in voller Länge zu untersuchen. Frühere Studien zur ACE-tRNA-Technologie haben vielversprechende Ergebnisse gezeigt, was darauf hindeutet, dass eine weitere Untersuchung von ACE-tRNAs in von Patienten stammenden Zellmodellen nun gerechtfertigt ist.

"Wir konzentrieren uns darauf, den letzten 10% von Menschen mit Mukoviszidose so schnell wie möglich Therapien zur Verfügung zu stellen, und das erfordert Innovation und Zusammenarbeit", sagte Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer bei Emily's Entourage. "Die Gewinnung der nächsten Generation von Wissenschaftlern im Bereich Mukoviszidose, die Beseitigung von Finanzierungshindernissen und die Unterstützung ihrer Arbeit sind entscheidende Komponenten, um unser Ziel so schnell wie möglich zu erreichen."

Jeffrey Beekman, PhD, vom University Medical Center Utrecht und sein Team, zu dem auch der Doktorand Sacha Spelier gehört, sind führend in der Entwicklung und Durchführung modernster translationaler Experimente zur Mukoviszidosebiologie. John D. Lueck, PhD, vom University of Rochester Medical Center ist ein Pionier der ACE-tRNA-Technologie. Die beiden Teams werden zusammenarbeiten, um die CFTR-Funktion in patienteneigenen Zellen nach ACE-tRNA-Behandlung zu charakterisieren.

"Wir freuen uns sehr über die Gelegenheit, mit dem Team von Dr. Lueck zusammenzuarbeiten, und sind sehr dankbar für die großzügige Unterstützung von EE, die dies möglich macht", sagte Dr. Jeffrey Beekman. "Frühere Arbeiten haben gezeigt, dass Messungen der CFTR-Funktion in patienteneigenen Zellen wichtige Indikatoren für den individuellen Schweregrad der Erkrankung oder das Ansprechen auf eine Therapie bei Personen sein können, von denen diese Zellen isoliert wurden. Mit diesen patienteneigenen Zellmodellen können wir die Sicherheit von ACE-tRNA validieren und feststellen, wie viel davon nötig ist, um die CFTR-Funktion effizient wiederherzustellen."

Wichtig ist, dass die ACE-tRNA-Technologie das Potenzial hat, auch bei anderen Krankheiten eingesetzt zu werden, die mit Nonsense-Mutationen einhergehen, wie etwa andere seltene genetische Krankheiten. Die Ergebnisse dieser Arbeit werden wichtige Informationen liefern, die möglicherweise dazu beitragen werden, ACE-tRNAs für unzählige Menschen mit Nonsense-Mutationen auf der ganzen Welt näher an die Klinik zu bringen.

Erfahren Sie mehr über die von Emily's Entourage finanzierten Stipendien unter www.emilysentourage.org/awarded-grants. 

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Über Emily's Entourage
Emily's Entourage ist eine innovative 501(c)3-Organisation, die die Forschung für neue Behandlungen und eine Heilung für Menschen in den letzten 10% der Mukoviszidose-Population beschleunigt, die nicht von den derzeit verfügbaren mutationsgerichteten Therapien profitieren, einschließlich derjenigen mit Nonsense-Mutationen der CF. Seit 2011 hat Emily's Entourage Forschungsgelder in Millionenhöhe bewilligt, ein Unternehmen für Gentherapie bei Mukoviszidose gegründet, ein Patientenregister und ein Programm zur Vermittlung von Patienten für klinische Studien entwickelt, um die Rekrutierung von Patienten für klinische Studien zu beschleunigen, und weltweite Anstrengungen unternommen, um Forschung und Medikamentenentwicklung voranzutreiben. Über die Organisation wurde in den nationalen Medien berichtet, darunter die New York Times, STAT, CNN, People und andere. Erfahren Sie mehr unter emilysentourage.org.

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