Emilys Entourage-Symposium über Nonsense-Mutationen der zystischen Fibrose

Am 21. Januar veranstaltete Emily's Entourage ein wissenschaftliches Symposium zur Beschleunigung der Forschung über Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose in Zusammenarbeit mit Penn Medicine's Orphan Disease Center. Die Veranstaltung wurde mit einem festlichen Abendessen und einer Cocktailparty am Vorabend eingeleitet.

Auf dem Symposium trafen sich zum ersten Mal die weltweit führenden Köpfe der Mukoviszidose aus der Biotechnologie, der Wissenschaft, der Pharmaindustrie und der CF Foundation, um ihre Arbeit auszutauschen und neue Kooperationen und einen Aktionsplan zu entwickeln, um die Entdeckung neuer Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit Nonsense-Mutationen wie Emily voranzutreiben. Die Entschlüsselung des Geheimnisses von Emilys Mutation könnte nicht nur für andere Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose von Bedeutung sein, sondern auch für ein Drittel aller genetischen Krankheiten, die ebenfalls durch Nonsense-Mutationen verursacht werden.

Angesichts der Ankündigung von Präsident Obama zur "Präzisionsmedizin" und der Person mit Mukoviszidose, die zusammen mit First Lady Michelle Obama am Vorabend bei der Rede zur Lage der Nation auftrat, kam das Symposium genau zum richtigen Zeitpunkt. Schließlich war das Symposium die Quintessenz der Präzisionsmedizin in Aktion.

Den ganzen Tag über diskutierten die Referenten Nonsense-Mutationen aus allen Blickwinkeln, wobei der Schwerpunkt auf Emilys W1282X-Mutation (Ashkenazi Jewish) lag. Sie tauschten aktuelle, oft noch unveröffentlichte Forschungsergebnisse aus, im Geiste echter Zusammenarbeit und mit dem Ziel, die Mission von Emily's Entourage voranzubringen.

Dr. Jim Wilson, Direktor des Orphan Disease Center, unsere Emily und Dr. Kevin Foskett, Lehrstuhlinhaber für Physiologie an der Penn's Perelman School of Medicine, hießen die Teilnehmer des Symposiums willkommen, gefolgt von einer beeindruckenden Reihe von Referenten:

1. David Bedwell, PhD (Universität von Alabama in Birmingham)
2. Lynne Maquat, PhD (Direktorin des Zentrums für RNA-Biologie der Universität Rochester)
3. Batsheva Kerem, PhD (Hebrew University of Jerusalem)
4. Steven Rowe, MD, MSPH (CF Foundation Therapeutics Development Network Center Director, CF Transition Clinic Director, University of Alabama)
5. Gergely Lukacs, MD, PhD (CF Translational Research Centre an der McGill University)
6. Walter Finkbeiner, MD, PhD (Universität von Kalifornien San Francisco)
7. Alan Verkman, MD, PhD (Universität von Kalifornien San Francisco)
8. H. Lee Sweeney, PhD (Universität von Pennsylvania Perelman School of Medicine)
9. Ellen Welch, PhD (Vizepräsidentin für Biologie/Genetische Störungen, PTC Therapeutics)
10. Paul Negulescu, PhD (Vizepräsident der Forschung, Vertex Pharmaceuticals)
11. William Skach, MD (VP für Forschungsangelegenheiten, CF Foundation Therapeutics)

Neben Vertex und PTC nahmen auch Branchenvertreter von Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals und Deloitte Global Life Sciences Sector teil.

Die Redner und Teilnehmer freuten sich, geschätzte Kollegen zu treffen, deren Namen sie schon lange in wissenschaftlichen Zeitschriften gelesen hatten. Vor allem aber freuten sie sich über den einzigartigen, sehr zielgerichteten Fokus des Symposiums und sagten, wie motivierend es war, Emily persönlich zu treffen und ihrer täglichen Arbeit ein Gesicht und eine Geschichte zu geben.

"Ich war so beeindruckt von der Kameradschaft in diesem Raum", sagte Emilys Mutter und EE-Mitbegründerin Liza Kramer. "Es herrschte so viel Aufregung, so viel Hoffnung. Man konnte sehen, wie sich die Köpfe der verschiedenen Wissenschaftler drehten, als jeder Vortragende sprach. Neue Ideen und neue Kooperationen bildeten sich vor unseren Augen, und es war einfach so aufregend und vielversprechend, das zu sehen."

Zum Abschluss des Symposiums versprach Dr. Foskett, auf der Grundlage der Präsentationen und Diskussionen des Tages einen koordinierten Aktionsplan zu erstellen, und er bat die Teilnehmer um eine zügige und kooperative Umsetzung.

Emily fasste es treffend zusammen: "Ich fühle mich durch dieses Symposium absolut aufgeladen. Dies sind die klügsten Menschen, die ich je getroffen habe, und dass sie an unserer Krankheit arbeiten, ist ein großes Privileg und gibt mir so viel Hoffnung. Ich bin fest davon überzeugt, dass, wenn jemand das Paradigma der unsinnigen CF-Mutation lösen kann, dann sie - und Emilys Entourage wird alles tun, was nötig ist, um ihnen zu helfen, so schnell wie (über)menschlich möglich ans Ziel zu kommen. Gemeinsam können wir das schaffen!"

Amen. Und gemeinsam werden wir es tun!

Im Namen aller Mitarbeiter von Emily's Entourage möchten wir dem Penn Orphan Disease Center, den wunderbaren Rednern, den Teilnehmern und vor allem unserem furchtlosen Leiter des Symposiums - dem einzigartigen Dr. Kevin Foskett - unseren herzlichsten Dank aussprechen.

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