Mein Weg zur Diagnose als jemand, der nicht wie der "typische" CF-Patient aussieht

Während des Mukoviszidose-Bewusstseinsmonats lädt Emily's Entourage Mitglieder der Mukoviszidose-Gemeinschaft ein, ihre Geschichten zu erzählen. Der heutige Blogbeitrag beleuchtet die Geschichte von Ela Castillo, einer Erwachsenen mit Mukoviszidose. Sie war nach Ela's Ausführungen bei EE's 2021 FDA-Anhörung. 

Als Baby hatte ich ständig Infektionen der Atemwege. Ich ging häufig im Krankenhaus ein und aus und musste oft in einem Sauerstoffzelt liegen. 

Mit einer jüdischen Mutter und einem kolumbianischen Vater war ich nicht die "typische" Person mit Mukoviszidose und wurde fälschlicherweise mit Asthma diagnostiziert. Ich wurde immer wieder krank, aber meine Testergebnisse waren nicht eindeutig, so dass mein Kinderarzt mir riet, einen Spezialisten in Boston aufzusuchen, um eine richtige Diagnose zu erhalten.

Erst als ich 2 1/2 Jahre alt war, wurde bei mir Mukoviszidose diagnostiziert. Warum hat es so lange gedauert, bis diese Diagnose gestellt wurde, und wie konnten meine Ärzte übersehen, dass ich eine seltene, genetisch bedingte Krankheit hatte - selbst wenn meine Symptome wie aus dem Lehrbuch erschienen?

Obwohl Mukoviszidose alle Ethnien betrifft, herrscht in der Gesundheitsversorgung der Irrglaube vor, dass nur nicht-hispanische weiße Menschen betroffen sind. In Wirklichkeit leben in den Vereinigten Staaten mehr als 3.000 Latinos mit Mukoviszidose, und diese Zahl ist in den letzten Jahrzehnten stetig gestiegen. Tatsächlich sind Latinos heute die größte wachsende Minderheitengruppe, die 8,5% der Menschen mit Mukoviszidose in den USA ausmacht. Trotz ihrer wachsenden Prävalenz sind Latinos mit Mukoviszidose in den USA häufig mit Ungleichheiten in der Gesundheitsversorgung, Fehldiagnosen und letztlich schlechteren Gesundheitsergebnissen und einer höheren Sterblichkeitsrate konfrontiert. 

Ich bin unglaublich privilegiert, dass ich Zugang zu medizinischer Versorgung und einem guten Kinderarzt hatte, der sich für mich einsetzte, als ich diskriminiert wurde. Meine Geschichte ist eine Ausnahme im Vergleich zu den Erfahrungen der meisten hispanischen Menschen mit Mukoviszidose. 

Meine Familie war zwar erleichtert, als die Diagnose feststand, aber von da an wurde es nicht einfacher. In den folgenden Jahren hatte ich viele Atemwegs- und Nasennebenhöhleninfektionen, die mit Mukoviszidose zusammenhingen, und verpasste viel Zeit in der Schule. Ich fiel aus der Wachstumskurve und musste meine Ernährung umstellen, damit ich keine Ernährungssonde benötigte. Im Alter von 15 Jahren wurden mir wegen meiner häufigen Atemwegsinfektionen 2 PICC-Leitungen gelegt. Ein PICC-Katheter ist ein zentraler Katheter, über den über einen längeren Zeitraum IV-Medikamente, einschließlich Antibiotika, direkt in den Blutkreislauf verabreicht werden können. Ich hatte viele medizinische Komplikationen und Nebenwirkungen im Zusammenhang mit den Medikamenten und den Eingriffen selbst, was zu einem dauerhaften psychischen Trauma beitrug. 

Wegen Mukoviszidose war ich in der Schule nie perfekt, und es gab sogar Zeiten, in denen die Lehrer es mir wegen meiner krankheitsbedingten Abwesenheit erschwerten, eine Note zu erreichen. Selbst im beruflichen Umfeld ist es aufgrund meiner medizinischen Bedürfnisse schwierig, die gleichen Erwartungen zu erfüllen wie meine Kollegen. 

Ein typischer "gesunder" Tag für mich ist das Aufwachen und die erste Behandlung mit dem Inhalator vor dem Frühstück. Die nächste Behandlung erfolgt vor dem Mittagessen und eine weitere am Abend vor dem Schlafengehen. Diese Behandlungen bestehen aus inhalativen Bronchodilatatoren, Steroiden und mehr, um meine Atemwege zu öffnen und zu befreien. Allein die Behandlung der Atemwege dauert in der Regel eine Stunde. Zusätzlich zu diesen Behandlungen muss ich mir auch die Zeit nehmen, meine Geräte wie den Vernebler zu sterilisieren - eine zeitaufwändige und ermüdende tägliche Notwendigkeit. 

Zusätzlich zu diesen täglichen pflegerischen Aufgaben erschwert Mukoviszidose auch Dinge wie das Reisen erheblich. Ich muss meine Behandlungsgeräte und Medikamente mitnehmen, wann und wohin auch immer ich gehe.

Ob ich zu meinen Eltern fahre, meine Schwester in Philadelphia besuche, meine Großeltern in New York besuche oder mit meiner Familie nach Italien reise, Mukoviszidose macht keinen Urlaub - und das ist anstrengend.

Ich schätze mich sehr glücklich, dass die Auswirkungen der Krankheit auf meinen allgemeinen Gesundheitszustand nach CF-Maßstäben "mild" sind. Dennoch fühle ich mich erschöpft von den täglichen Stunden, die ich mit der Behandlung der Atemwege, der Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln und der Bewältigung einer ständig wachsenden Zahl neuer Symptome und chronischer Erkrankungen verbringe. 

Ich werde immer ein "professioneller Patient" sein müssen. Das bedeutet, dass ich mich ständig mit medizinischer Selbsthilfe, der Koordination des Pflegeteams, dem Streit mit der Versicherung und vielem mehr beschäftigen muss. Diese Aufgaben nehmen viel Zeit und Energie in Anspruch. 

Als Teenager hatte ich große Schwierigkeiten, die Behandlungen einzuhalten, aber als Erwachsener bin ich sehr motiviert, diese anstrengenden Behandlungen einzuhalten, weil ich nicht mehr viele Möglichkeiten habe. 

Meine CF-Reise ist aus mehreren Gründen einzigartig. Leider sind Menschen hispanischer Abstammung Abstieg mit CF haben eine höhere Sterblichkeitsrate. Darüber hinaus, Ich gehöre zu den 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft, die nicht von den derzeit verfügbaren, auf Mutationen ausgerichteten Therapien profitieren. Manchmal habe ich das Gefühl, dass die Chancen gegen mich stehen, und es kann schwer sein, weiter zu versuchen ausharren. 

Darüber hinaus wurden aufgrund wiederholter Komplikationen und Antibiotikum Resistenz habe ich nur eine begrenzte Anzahl von Behandlungen und Antibiotika, die ich bei Infektionen der Atemwege einsetzen kann, was eine wirksame Behandlung von Infektionen erschwert. Dies ist die harte Realität für Menschen mit Mukoviszidose. Wir sind auf Antibiotika angewiesen, um schwere Infektionen zu bekämpfen, entwickeln aber schließlich Resistenzen - was bedeutet, dass die Medikamente ihre Wirkung nicht mehr entfalten. 

Ich arbeite so hart wie möglich daran, das Fortschreiten meiner Mukoviszidose hinauszuzögern, denn ich weiß, dass die einzige Option für eine Lungenerkrankung im Endstadium eine doppelte Lungentransplantation ist, was an sich schon ein langer, ungewisser und riskanter Weg ist. Ich tue alles, was in meiner Macht steht, um dies so lange wie möglich hinauszuzögern.

Ich möchte eine wirksame, lebensrettende Behandlung, damit ich nicht auf eine Lungentransplantation angewiesen bin, um zu überleben. Jedes Jahr verschlimmern sich meine Symptome. Zusätzlich zu den Atemwegs- und Verdauungsproblemen leide ich an CF-bedingter Osteoporose. Als ob das nicht schon genug wäre, hat meine CF-Reise auch zu ständigen psychischen Problemen geführt. Es kostet so viel Energie, jeden Tag wachsam zu sein, wenn man Mukoviszidose hat, aber es ist notwendig, um gesund zu bleiben.

Insgesamt schätze ich mich glücklich, dass die Diagnose schon als kleines Kind gestellt wurde und dass ich ein Betreuungsteam habe, das mit mir zusammenarbeitet, um die Herausforderungen zu meistern, die das Latino-Dasein und die endgültige 10% mit sich bringen. 

Ich möchte meine Erfahrungen weitergeben und mich dafür einsetzen, dass Menschen wie ich - die nicht wie die "typische Person mit Mukoviszidose" aussehen, wie es in den falschen Darstellungen heißt - vom ersten Tag an die beste Versorgung erhalten, damit sie die besten Chancen auf ein langes, gesundes Leben haben. Schließlich ist der CF nicht Diskriminierung und die damit verbundenen Herausforderungen. Hospital Aufenthalte, stundenlange tägliche Behandlungen, Sorgen und Ängste - das ist die gemeinsame Erfahrung von Menschen mit Mukoviszidose, unabhängig von ihrer Ethnie, Nationalität, Alter oder sozioökonomischer Status. 

Ich sehe meine Freunde mit Mukoviszidose, die Zugang zu mutationsspezifischen Therapien haben, und sie atmen jetzt leichter und haben mehr Energie, um die Dinge zu tun, die andere Menschen mit Mitte 20 tun. Obwohl ich mich für sie und ihren Erfolg freue, bin ich manchmal neidisch. Ich wünschte, ich hätte diese Art von Leben und diese Möglichkeiten auch.

Ich hoffe, dass neue und bessere Behandlungen für die endgültigen 10% entwickelt werden und dass wir Mukoviszidose für alle ausschließen können. 

Besonderer Dank geht an Vertex Pharmaceuticals, Inc. für die Unterstützung unserer CF Awareness Month Kampagne.

Autor

Ela Castillo

Ela Castillo ist eine Erwachsene mit Mukoviszidose aus Boston, Massachusetts. Sie setzt sich für Mukoviszidose ein, um Missverständnisse auszuräumen, die die Diagnose von Mukoviszidose verzögern, und um allen Menschen mit Mukoviszidose Zugang zu wirksamen Behandlungen zu verschaffen.