Unsere seltene Reise mit dem 10%

Während des Monats der Mukoviszidose lädt Emily's Entourage Mitglieder der Mukoviszidose-Gemeinschaft ein, ihre Geschichten zu erzählen. Der heutige Blogbeitrag stammt von Gareth Davies, dem Elternteil eines Kindes mit Mukoviszidose.

Reginald (Reggie) Lloyd Davies wurde am 11. Juni 2018 um 11:48 Uhr im Singleton Hospital in Swansea, Südwales, Großbritannien, geboren. Er wog 8 lbs, 6 oz. Nach drei Wochen voller Sorgen und Ängste, in denen Reggie mit Gelbsucht in einem Inkubator bleiben musste, wurde das obligatorische Neugeborenen-Screening mit Bluttests durchgeführt. Ich weiß noch, wie ich Reggies Mutter Cara fragte: "Worauf testen sie?", und sie antwortete: "Oh, auf irgendwelche Krankheiten." Wir dachten uns nichts dabei, da wir beide gesund waren und es in unserer Familie keine Anzeichen für irgendwelche Krankheiten gab.

Im Alter von einem Monat durften wir unseren neuen Wonneproppen endlich mit nach Hause nehmen. An die hervorragenden Testergebnisse dachten wir gar nicht. Auf der Arbeit erhielt ich an diesem Tag einen Anruf von Cara, die sehr aufgeregt war, also fuhr ich sofort nach Hause. Ich sah Cara, die mit Reggie kuschelte und mit einer Frau in einem Krankenhauskittel zusammensaß. Sie stellte sich als Mitglied des Mukoviszidose-Teams im Morriston Hospital Swansea vor und hatte die Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings dabei 

Cara hatte bereits erfahren, dass bei Reggie der Verdacht auf Mukoviszidose (CF) bestand. Achtundvierzig Stunden später bestätigte der Schweißchlorid-Test, dass unser Baby Mukoviszidose hat. Das war niederschmetternd.

Nichts kann Sie auf die Nachricht vorbereiten, dass Ihr neugeborenes Baby eine lebensbedrohliche Lungenerkrankung hat.

Cara war sofort Feuer und Flamme, las Forschungsberichte und Fachzeitschriften und versuchte, alles Mögliche über Mukoviszidose herauszufinden und darüber, was die Zukunft für Reggie bringen könnte. Cara drängte die Mitarbeiter des Mukoviszidose-Teams zu Antworten und zu zusätzlichen Dingen, die wir für Reggie tun konnten. Sie sagten zum Beispiel, dass er einmal am Tag eine Physiotherapiesitzung bräuchte, aber wir würden mindestens zwei machen. - manchmal drei. Wir sind immer über die grundlegenden Anforderungen und Empfehlungen hinausgegangen, und das gilt auch heute noch. 

Neben der Recherche taten wir auch das, was viele andere in dieser Situation tun würden, um Unterstützung zu finden. Wir durchsuchten das Internet und die sozialen Medien, um andere in unserer Situation zu finden. Wir waren froh, dass wir eine Handvoll Social-Media-Influencer mit Mukoviszidose fanden. Sie inspirierten uns, indem sie Spenden sammelten, ihre Geschichten erzählten und anderen in der CF-Gemeinschaft halfen.

Gerade als wir unsere Online-Gemeinschaft und unseren Trost gefunden hatten, änderten sich die Dinge in der Welt der Mukoviszidose rapide, als das bahnbrechende neue Medikament Trikafta zugelassen wurde. Die Nachricht war einfach unglaublich. Endlich gab es eine Behandlungsmöglichkeit, die Menschen mit Mukoviszidose echte Hoffnung gab. Bei weiteren Nachforschungen erfuhren wir, dass dieses neue, lebensverändernde Medikament nur bei Menschen mit mindestens einer Kopie der F508del-Mutation wirkte. Sofort machten wir uns auf den Weg, um Reggie testen zu lassen. Wochen später erfuhren wir, dass Reggie zwei sehr seltene genetische Mutationen hatte. Er würde nicht von diesem Wundermittel profitieren. Wir waren völlig untröstlich. 

Die Hochs und Tiefs waren unglaublich schwierig. Von der Hoffnung auf eine potenziell lebensrettende Behandlung bis hin zur Verzweiflung, als man erfuhr, dass sie bei Reggie nicht anschlagen würde.

Außerdem fühlte sich die CF-Gemeinschaft nun gespalten - diejenigen mit den "glücklichen" CF-Mutationen und diejenigen ohne. Scheinbar über Nacht waren die Konten in den sozialen Medien, die uns Trost und ein Gefühl der Gemeinschaft gaben, nicht mehr im Gespräch für unsoder an unseren Erfahrungen teilhaben. Wir fühlten uns so isoliert und allein - zunächst mental und emotional, aber bald darauf auch physisch aufgrund der COVID-Beschränkungen, die eine ganze Reihe neuer Probleme für uns mit sich brachten.

Was einst eine energiegeladene und einladende Gemeinschaft war, wurde zeitweise zu einem harten und unangenehmen Ort. Ein Ort, an dem wir Unterstützung suchten, wurde zu einem Ort, der uns Stress und Ängste bereitete. Wir hatten das Gefühl, dass das Gefühl der Gemeinschaft, an das wir uns geklammert hatten, verloren gegangen war, und wir fühlten uns hoffnungslos und allein - vergessen. 

Doch inmitten des Nebels der Verzweiflung leuchtete ein strahlendes Licht auf. Das war die erstaunliche Emily Kramer-Golinkoff und ihre gemeinnützige Organisation Emily's Entourage (EE). Wir waren so begeistert, dass wir zu diesem Zeitpunkt auf EE stießen, denn Emilys Geschichte berührte uns zutiefst, und wir waren wieder voller Hoffnung und Aufregung.

Auch wenn wir mit so viel Unsicherheit konfrontiert waren - und tun es immer noch - EE ist der Hoffnungsschimmer, der für diejenigen von uns, die sich in der Endphase von 10% befinden, über den anderen leuchtet.

Mit der Unterstützung unserer neuen Gemeinschaft innerhalb des 10% und angesichts der Tatsache, dass sich COVID in seiner zweiten großen Phase befand und eine Schließung drohte, zogen wir in ein neues Haus mit mehr Platz für unser beschäftigtes Kleinkind. Reggie war etwa zweieinhalb Jahre alt, und wir begannen zu bemerken, dass sein Verhalten nicht dem eines neurotypischen Kindes entsprach. Er verweigerte seine physiotherapeutischen Behandlungen sowie seine Verdauungsenzyme, die beide für seine Gesundheit von entscheidender Bedeutung sind. 

Wir wandten uns an unseren Hausarzt und das Mukoviszidose-Team mit der Bitte, Reggie auf eine Autismus-Spektrum-Störung (ASD) zu untersuchen. Wir wussten, dass die Diagnose entscheidend sein würde - insbesondere bei der Koordinierung mit seinem Mukoviszidose-Team, das zwar Empfehlungen für seine Physiotherapie und Kalorienzufuhr aussprach, aber nicht ganz verstand oder berücksichtigte, wie schwierig seine tägliche Pflege geworden war. 

Nach mehreren Untersuchungen wurde bei Reggie eine ASD und eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) mit einem Profil der pathologischen Anspruchsvermeidung (PDA) diagnostiziert. Sowohl PDA als auch Mukoviszidose zu haben, ist sehr schwierig, denn Menschen mit PDA brauchen völlige körperliche Autonomie und Kontrolle über alle ihre Entscheidungen, und es fällt ihnen schwer, sich sagen zu lassen, was sie tun sollen.

Da diese Grenzen aufgrund der Art seiner Mukoviszidose-Behandlung überschritten wurden, erlebte Reggie lähmende Angstzustände, die zu einer Kampf- oder Fluchtreaktion führten und zeitweise sogar gewalttätig wurden, da er sehr verängstigt war. Außerdem folgten auf diese Episoden zwei bis drei schwierige Tage, die seine Mukoviszidose-Behandlung beeinträchtigten, die er so dringend benötigte. 

Dies war ein gewaltiger Lernprozess und ein Wendepunkt für uns. - und wir mussten uns so schnell wie möglich damit abfinden, um Reggie so gesund wie möglich zu erhalten. Reggie begann, Gewicht zu verlieren, und seine Zukunft sah wieder düster aus. Unser Zuhause war ein Dampfkochtopf aus Stress und Angst. Doch Cara war in guter Form und recherchierte stundenlang über PDA, um die richtigen Antworten zu finden und herauszufinden, wie wir ihm das Leben leichter und erträglicher machen konnten. PDA ist in der ASD-Gemeinschaft noch sehr neu, und es gibt eine gewisse Zurückhaltung, Kinder mit dieser Krankheit zu diagnostizieren; aber glücklicherweise unterstützten die Ärzte in Swansea diese Diagnose. 

Diese Diagnose und die damit verbundenen Erkenntnisse waren für uns so wichtig, weil sie Reggies Mukoviszidose-Team im Krankenhaus ermöglichten, unsere Situation endlich zu verstehen. Glücklicherweise sind sie nun bereit, auf Reggies besondere Bedürfnisse einzugehen, und haben mit uns zusammen einen Weg gefunden, die Krankenhausbesuche für ihn weniger traumatisch zu gestalten. Als zum Beispiel ein neuer Arzt zum Mukoviszidose-Team in unserer Klinik stieß, hielten wir unser erstes Treffen mit Reggie außerhalb des Krankenhauses ab und veranstalteten eine Nerf-Gun-Schlacht! Das war ein kreativer und lustiger Weg, um Reggie für sich zu gewinnen und positive Assoziationen zu wecken, damit er keine Angst vor dem Krankenhaus hat. Wir sind dem Team sehr dankbar für die Bemühungen, die es seit Reggies ASD-Diagnose unternommen hat. Wir sind nun zuversichtlich, dass er eine gesunde Beziehung zum Krankenhaus aufbauen kann, was für seine Gesundheit und sein Wohlbefinden entscheidend ist. 

Unsere Reise innerhalb der 10% der CF-Gemeinschaft war einzigartig. Wir wissen, dass Reggie ein seltener Fall innerhalb einer seltenen Untergruppe einer seltenen Krankheit ist. Wir standen vor Herausforderungen und haben viele Höhen und Tiefen erlebt, aber wir haben uns verpflichtet, das Bewusstsein zu schärfen, damit Reggie - und jeder in der 10% - eines Tages eine Behandlungsmöglichkeit haben wird.

Für uns ist die Gemeinschaft sehr wichtig, denn sie kann Licht in aktuelle Informationen bringen, die Sie vielleicht noch nicht kennen, aber auch, um Sie wissen zu lassen, dass Sie nicht allein sind. 

CF ist eine einsame, isolierende Krankheit - und in Verbindung mit ASD verzehnfacht dies die Dinge. EE aktualisiert seine Social-Media-Kanäle ständig mit jedem kleinen Fortschritt sowie mit Forschungsergebnissen und Neuigkeiten, was uns sehr hilft und uns Hoffnung gibt. Wir sind nicht allein, und es gibt jeden Tag Fortschritte.

Unsere größte Hoffnung ist, dass jeder der 10% eine wirksame Behandlungsmöglichkeit erhält, so wie die anderen 90% von Menschen mit Mukoviszidose in der ganzen Welt. Wir wollen, dass Reggie -  und alle in der Endrunde 10% -  eine Chance auf ein langes, gesundes Leben ohne Komplikationen zu haben. Diese Gemeinschaft gibt uns enorme Hoffnung. Sie hilft uns zu wissen, dass wir nicht vergessen sind; wir sind immer noch wichtig.

Besonderer Dank geht an Vertex Pharmaceuticals, Inc. für die Unterstützung unserer CF Awareness Month Kampagne.

Autor

Gareth Davies

Gareth Davies ist ehemaliger Infanteriesoldat und arbeitet derzeit für Fitness Health Ltd. Ausrüstung und Ergänzungen im gesamten Europa. Er und sein Sohn Reggie leben in Swansea, Südwales, Vereinigtes Königreich