Wettlauf gegen eine tickende Zeitbombe: Das Plädoyer eines Vaters für einen schnellen Durchbruch für sein Kind mit Mukoviszidose

Am Donnerstag, den 15. Juli 2021, hielt Emily's Entourage (EE) eine "Patient Listening Session" mit der U.S. Food and Drug Administration (FDA) ab, um sich für die letzten 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft einzusetzen, die nicht von den bestehenden zielgerichteten Therapien profitieren. Eine Zusammenfassung der Sitzung können Sie hier lesen. Im Folgenden finden Sie einen Erfahrungsbericht von einem der sechs Mitglieder der Mukoviszidose-Gemeinschaft, die über ihre Erfahrungen mit der Krankheit berichten.

Hallo, mein Name ist Arek Puzia und ich bin der Vater von Natalie Puzia, einem 7-jährigen Mädchen mit Mukoviszidose. Natalie wurde 2014 in San Francisco, Kalifornien, geboren. Dank eines Bluttests für Neugeborene, der 2007 in Kalifornien eingeführt wurde, erfuhren wir drei Wochen nach ihrer Geburt, dass ihre Blutuntersuchung und der anschließende DNA-Test positiv für eine homozygote CFTRdel2,3(21kb)-Mutation auf dem CFTR-Gen waren. Zu sagen, dass wir am Boden zerstört und verwirrt waren, wäre eine Untertreibung. Wir hatten nicht nur noch nie etwas von Mukoviszidose gehört, sondern auch einen DNA-Test gemacht, als wir erfuhren, dass wir schwanger waren, und der Test ergab, dass es keine Probleme geben würde. 

Wir wurden schnell in die Welt des Gesundheitswesens, der Medizin und der seltenen Krankheiten hineingestoßen, und die letzten 7 Jahre waren ein Wirbelwind, um es vorsichtig auszudrücken.

Unser Leben hat sich in den letzten 7 Jahren dramatisch verändert. Natalie beginnt jeden Morgen mit Albuterol, um ihre Lungen zu öffnen. Dann schließen wir sie an eine Vest-Maschine an, die ihre Lunge schüttelt, um sie von angesammeltem Schleim zu befreien. Die Vest ist ein Gerät, das ein eigenes Gepäckstück benötigt, wenn wir verreisen, und etwa 30 Pfund wiegt. Während die Vest-Maschine sie schüttelt, atmet sie zunächst über einen Vernebler eine 7% Natriumchloridlösung ein. Die Salzkonzentration reizt ihre Atemwege und führt dazu, dass sie hustet. Sobald diese Lösung aufgebraucht ist, wechselt sie den Vernebler gegen ein Dornase alfa-Medikament aus, das den Schleim auflöst und seine Viskosität erhöht. Vor dem Schlafengehen muss sie dieses ganze Muster zum zweiten Mal an einem Tag durchlaufen. 

All dies geschieht nur, wenn sie gesund ist. Wenn sie eine Erkältung oder Grippe bekommt, wird diese Übung alle vier Stunden wiederholt. 

Wir können heute sagen, dass wir uns, als COVID Anfang letzten Jahres mit voller Wucht über die Welt hereinbrach, ruhiger fühlten als die meisten anderen. All die Anpassungen und Sorgen, mit denen sich die Weltbevölkerung plötzlich konfrontiert sah, waren für uns in den letzten sieben Jahren alltäglich und sind es noch immer. Es gibt nämlich keinen Impfstoff gegen Mukoviszidose. 

Tatsächlich gibt es für Natalies Mutation überhaupt keine mutationsspezifische Behandlung. Die Technologie, die Natalie verwendet, um ihre Lungen so sauber wie möglich zu halten, ist über ein Jahrzehnt alt. Die neuen Fortschritte bei der Mukoviszidose bedeuten für sie absolut nichts. 

In gewisser Weise sind wir froh, dass sie erst 7 Jahre alt ist und nicht alt genug, um von der quälenden Angst und Frustration erdrückt zu werden, wenn man feststellt, dass man nichts hat, was einem hilft, während so viele andere unglaubliche Fortschritte bejubeln.

Natalie hat erst diesen Sommer ihr erstes Jahr in einem offiziellen Schwimmteam begonnen. Während wir den anderen Eltern junger Schwimmer zusehen, wie sie ihre Kinder anfeuern, damit sie gewinnen und immer besser werden, halten wir einfach den Atem an, damit Natalie Freude und Spaß am Schwimmen findet.

Natalie braucht bahnbrechende Medikamente. Mukoviszidose ist eine tickende Zeitbombe. Wir haben nicht den Luxus, jahrzehntelang auf mehrere Studien zu warten. Wir sind offen für eine breit angelegte Forschungsbeteiligung. Wir würden uns wünschen, dass zumindest Natalies Behandlungsregime weniger belastend wäre. Sicherlich wäre es ein guter Anfang, die umfangreichen Behandlungen, die mehrmals täglich durchgeführt werden, zu beenden. Letztendlich möchten wir aber versuchen, Durchbrüche zu erzielen, die Natalies Lebenserwartung verlängern, mit dem letztendlichen Ziel, sie von dieser schrecklichen Krankheit zu heilen. 

Wir sind uns bewusst, dass jeder neue Durchbruch auch Risiken birgt. Wenn wir in Absprache mit Natalies Ärzten der Meinung sind, dass Tod oder bleibende Schäden unwahrscheinlich sind (weniger als 1%), würden wir wahrscheinlich an einer Studie teilnehmen. Als Natalies Vater möchte ich klarstellen, dass wir jede Entscheidung, die wir für Natalie treffen, aus tiefster Überzeugung in ihrem besten Interesse treffen.

Phagentherapie, mRNA, Crispr und viele andere neue Technologien sind vielversprechend. Aber wir sind auch sehr informierte Verbraucher, die bereit sind, Risiken einzugehen. Wir sind bereit, uns für Studien anzumelden und an ihnen teilzunehmen. Bevor wir Natalie in eine Studie einschreiben, würden wir wissen wollen, dass ein erfolgreiches Ergebnis Natalies Lebenserwartung verbessern oder ihre Behandlungen weniger belastend machen würde. Wir würden uns besonders für Studien zu Gentherapien interessieren, unabhängig davon, ob die DNA des Wirts verändert wird oder ein vorübergehendes mRNA-Molekül eingeführt wird. Wir kennen uns mit Statistiken aus und können die Dinge mit Natalies Team besprechen. 

Natalie hat der Welt viel zu bieten. Ihre Lebensfreude ist absolut unglaublich. Ich bewundere ihre Entschlossenheit und ihren Lebenswillen. Ich fühle mich geehrt, ihr Vater zu sein. Gleichzeitig habe ich eine unbeschreibliche Angst. Natalie ist mein einziges Kind. Der Gedanke und die Angst, mein einziges Kind zu verlieren, ist etwas, das ich nicht einmal ansatzweise beschreiben kann.

Wir könnten Arek und den fünf anderen Mitgliedern der Mukoviszidose-Gemeinschaft nicht dankbarer sein, dass sie mutig ihre offenen, persönlichen Erfahrungen mit dem Leben mit dieser tödlichen Krankheit teilen. Wir bewundern ihr Engagement, sich für den dringenden ungedeckten Behandlungsbedarf derjenigen einzusetzen, die zu den letzten 10% der CF-Gemeinschaft gehören.