Das Schwimmgerät, an das ich mich klammere: Leben mit unsinnigen Mutationen bei CF

Von Zeit zu Zeit laden wir Gast-Blogger ein, die Teil der Emily's Entourage (EE)-Community sind, um ihre einzigartigen Stimmen zu unserem Blog beizusteuern. Zu Ehren des Monats Mai, dem Monat der Mukoviszidose, möchten wir in unserer Serie #CFStrong Menschen vorstellen, die direkt von dieser Krankheit betroffen sind. Unser heutiger Gast ist Lizi Silver, eine talentierte Autorin und Mutter, die an Mukoviszidose leidet. Sie berichtet über ihre eigenen Erfahrungen mit der Nonsens-Mutation CF und zeigt, was die Arbeit von EE für sie bedeutet.

Mein Name ist Lizi Silver, ich lebe in Südkalifornien, über Maryland, Mexiko und Israel, ich bin eine unglaublich stolze Mutter meiner 17-jährigen Tochter, die nächstes Jahr aufs College geht, eine Ehefrau, eine veröffentlichte Schriftstellerin mit einem Master-Abschluss und eine Person, die Mukoviszidose (CF) mit zwei Nonsens-Mutationen hat. Ich werde bald 42 Jahre alt (was in CF-Jahren einem Alter von 80 Jahren entspricht) und meine Lungenfunktion ist auch ungefähr so hoch - 42%, nicht 80.

Mein älterer Bruder wurde bei der Geburt auf Mukoviszidose getestet, weil er mit Mekonium Ileus geboren wurde, einer Darmverstopfung, die normalerweise auf Mukoviszidose hinweist. Als meine Eltern die Diagnose erhielten, hatten sie noch nie etwas von Mukoviszidose gehört. Man riet ihnen, meinen Bruder mit nach Hause zu nehmen und ihn innig und schnell zu lieben, weil er seine Teenagerjahre nicht überleben würde. Die Ärzte hatten sich geirrt. Meinen Eltern wurde gesagt, es gäbe keine Chance, ein weiteres Kind mit Mukoviszidose zu bekommen. Wieder ein Irrtum. Ich kam an einem schönen Augusttag im Jahr 1977 auf die Welt, und der CF-Schweißtest (ein schmerzloser, einfacher Weg, um hohe Chloridwerte in der Haut von Menschen mit Mukoviszidose, insbesondere von Babys, festzustellen) war zweifellos positiv. So salzig, dass mich die Gurken beneideten.

Obwohl mein Bruder und ich die gleichen zwei Nonsense-Mutationen haben (2 Kopien von W1282X, genau wie Emily!) und die gleiche DNA haben, waren unsere Erfahrungen mit Mukoviszidose sehr unterschiedlich. Mein Bruder war von klein auf krank und musste immer wieder ins Krankenhaus, um Antibiotika zu verabreichen. Ich hatte viele Probleme im Zusammenhang mit Mukoviszidose, aber ich hatte keine nennenswerte Lungenbeteiligung bis zum Alter von 21 Jahren, als ich wegen meiner ersten Exazerbation ins Krankenhaus kam. Durch diese Erfahrungen habe ich gelernt, dass das, was einer Person mit Mukoviszidose widerfährt, nicht auf die gesamte Bevölkerung hochgerechnet werden kann.

Wir sehen, wie sich dies vor unseren Augen entfaltet, da genotypspezifische Forschungen, Entdeckungen und neue Behandlungen weiter entwickelt werden. Für alle, die mit der Mukoviszidose-Gemeinschaft verbunden sind, ist es eine aufregende Zeit, und es gab viele Gründe zum Feiern. Ich persönlich habe von vielen der Medikamente und Behandlungen profitiert, die im Laufe der Jahre auf den Markt gekommen sind; ohne sie wäre ich heute nicht mehr am Leben. Aber die meisten lebensverändernden Fortschritte sind nicht für alle von uns bestimmt; diese Therapien wirken bei etwa 90% der CF-Bevölkerung.

Der beste Weg, um zu beschreiben, wie ich mich als einer der verbleibenden 10% fühle, einer Person innerhalb der bereits sehr kleinen Mukoviszidose-Gemeinschaft, aber auch einer Person innerhalb der Gemeinschaft, die für diese lebensrettenden Behandlungen nicht in Frage kommt, ist dieser: Ich bin im Wasser, kann mich kaum noch halten, kämpfe verzweifelt darum, mich über Wasser zu halten, spüre, wie meine Lebenskraft schwindet, und sehe, wie die Lichter um mich herum verschwinden, während einer nach dem anderen die Menschen, die mit mir im Wasser sind, entweder ertrinken oder einen glücklichen Platz in einem dieser wundersamen Rettungsboote bekommen. Es ist ein ruhiger, einsamer Ort.

Aber es ist kein hoffnungsloser Fall. Der Hauptgrund dafür? Emilys Entourage (EE). Als ich Emily zum ersten Mal über soziale Medien kennenlernte, fühlte ich mich sofort mit ihr verbunden. Unsere gemeinsamen Nonsense-Mutationen und die Wurzel dieser Nonsense-Mutationen - unser Erbe und unsere Vorfahren - haben mich sofort mit Emilys Mission verbunden. Wir haben uns im Laufe der Jahre angefreundet, und obwohl wir uns nie persönlich getroffen haben und unsere Leben sehr unterschiedlich sind (ich zum Beispiel neige dazu, über Mukoviszidose sehr ruhig und zurückhaltend zu sein), verstehen wir uns. Wir verstehen das Leben des anderen auf eine Weise, wie es selbst die engsten Freunde selten können.

Ich gebe allerdings zu, als ich zum ersten Mal von EE erfuhr, dachte ich, es sei ein inspirierendes, inspirierendes Projekt, das es schwer haben würde und schließlich im Sande verlaufen würde, wie es bei so vielen gemeinnützigen Neugründungen der Fall ist. Es ist schwer, sich für eine Sache zu engagieren und dabei zu bleiben, deren Aufgabe ein hohes Maß an Arbeit, Hingabe und Geduld erfordert. Offensichtlich wussten Emily und ihre Entourage es besser als ich. Und ich war froh, dass sie mir das Gegenteil bewiesen.

Der Enthusiasmus, das Engagement und der Erfolg von EE haben sich noch verstärkt und sind weiter gewachsen.

Ich erinnere mich noch genau an den Moment, in dem ich die ganze Kraft hinter Emilys Vision erkannte. Vor einigen Jahren postete EE in den sozialen Medien ein Bild von einer Party an der Tulane University mit Emilys Bruder Coby und ein paar hundert Freunden, die alle EE-Tanks und T-Shirts trugen. Es handelte sich um dynamische College-Kids, die ihr ganzes Leben noch vor sich hatten und beschlossen, ein EE-Shirt zu kaufen und an einer Party zu Emilys Ehren teilzunehmen. Mir ist klar, dass viele von ihnen dort waren, weil sie Spaß haben wollten, aber ohne EE wüssten viele von ihnen nichts über Mukoviszidose und unsinnige Mutationen, geschweige denn, dass sie sich dafür interessieren würden. Selbst wenn es nur eine einzige Minute des Bewusstseins für jedes dieser Kinder war, glaube ich, dass diese Minute etwas bedeutet. Ich glaube, dass diese Minute des Bewusstseins der Kern von allem ist, was EE ist und tut.

Dieser kleine, aber kraftvolle Moment des Erkennens, wenn man einen Menschen sieht und ihn wissen lässt: "DU BIST NICHT ALLEIN. Wir werden dich nicht kampflos gehen lassen. Wir werden dich in diesem Kampf nicht allein lassen".

Das Herzstück von EE - die Forschungsstipendien, die Ärzte und Wissenschaftler, die Freiwilligen und Teilnehmer, die Spender, das Bestreben, den Prozess zu beschleunigen und aufzuklären, die Partys und lilafarbenen T-Shirts - das Wesen dieser Bewegung, die wir "Emily's Entourage" nennen, ist genau diese Minute. Dieser kleine, aber kraftvolle Moment des Erkennens, wenn man einen Menschen sieht und ihn wissen lässt: "DU BIST NICHT ALLEIN. Wir werden dich nicht kampflos gehen lassen. Wir werden dich in diesem Kampf nicht allein lassen."

Das Leben mit Mukoviszidose, das wie die Hölle im Wasser steht, nur um sich über Wasser zu halten, ist ein ruhiger, isolierter und oft verzweifelter Ort, an dem man existieren kann; Emilys Entourage ist das Schwimmgerät, an das ich mich klammere.