Der größte Glückspilz der Welt: Die Liebe zu einer Frau mit Mukoviszidose

Von Zeit zu Zeit laden wir Gastblogger ein, die Teil der Emily's Entourage-Community sind, um ihre einzigartigen Stimmen zu unserem Blog beizusteuern. Zu Ehren des Monats Mai, dem Monat der Mukoviszidose, möchten wir in unserer Serie #CFStrong Menschen vorstellen, die direkt von dieser Krankheit betroffen sind. Unser heutiger Gast ist Jack Goodwin, der Freund von Mallory Smith, der Autorin von Salz in meiner Seele: Ein unvollendetes Leben die tragischerweise im Herbst 2017 verstorben ist. Mallory hatte ebenfalls eine Nonsense-Mutation der Mukoviszidose. Hören Sie sich Jacks Sicht der Bedeutung von Durchbrüchen für Unsinnige Mutationen, während er von seiner liebevollen Beziehung zu Mallory erzählt.

Ich gehöre zu den Glücklichen, die ohne eine Nonsense-CF-Genmutation (CF) geboren wurden. Ich hatte sogar das Glück, überhaupt ohne eine CF-Genmutation geboren zu werden. Bis vor ein paar Jahren hatte ich noch nie von Mukoviszidose gehört, geschweige denn einen Patienten getroffen. Mukoviszidose hatte damals keine Bedeutung für mich. Das heißt, bis ich eine wunderschöne junge Frau namens Mallory Smith kennenlernte und mich schnell in sie verliebte, die beides hatte: eine übliche CF-Genmutation und eine Nonsense-Mutation. Zu diesem Zeitpunkt bekamen CF-Genmutationen eine ganz neue Bedeutung, denn als ich Mallory liebte, fühlte ich mich wie der glücklichste Mann der Welt - aber eine Freundin mit tödlichen Mutationen zu haben, bedrohte unsere Zukunft.

Tragischerweise verstarb Mallory im Herbst 2017. Die Erinnerungen an unsere ersten Flirts schienen damals so weit weg zu sein. Wir waren als Paar so sehr gewachsen, seit wir uns zum ersten Mal trafen. Mit dem Wachstum unserer Beziehung wuchs auch die Angst, die Mukoviszidose mit sich brachte. Mallory und ich lernten uns durch gemeinsame Verbindungen an der Stanford University kennen. Ich arbeitete auf dem Campus an meinem Master-Abschluss und kam an, nachdem Mallory 2014 ihren Abschluss in Stanford gemacht hatte, Phi Beta Kappa. Als wir uns kennenlernten, hatte Mallory einen Port in der Brust, der einzige sichtbare Hinweis auf ihren schwindenden Gesundheitszustand. Was mir als erstes auffiel, war ihr lebendiger Geist, den sie bis zu ihrem letzten Atemzug hatte. Unsere erste Verabredung verlief ausgesprochen gut, wir verbrachten den Tag mit Surfen im Pazifik, Sonnenbaden und leckerem Essen. Ich küsste sie zum ersten Mal, nachdem wir aus den Wellen aufgestiegen waren, und ich erinnere mich, dass es ein wenig salzig war. Ich hatte ja keine Ahnung, worauf ich mich da eingelassen hatte.

Als wir uns näher kamen und uns immer mehr ineinander verliebten, lernte ich fleißig, um mit der STEILEN Lernkurve Schritt zu halten, die der Versuch war, zu lernen, was es bedeutet, mit Mukoviszidose zu leben. Während ich lernte, schrieb sie - etwas, von dem ich erfuhr, dass sie es 10 Jahre lang fleißig getan hatte. Es war niederschmetternd, Mallory zu verlieren, aber ich bin so dankbar, dass sie ihr Leben mit so viel Liebe zum Detail dokumentiert hat. Random House veröffentlichte Salz in meiner Seele: Ein unvollendetes Leben von Mallory Smith im März und bezeichnete das Buch als lebensverändernd, und die Presse war phänomenal. Es hat nicht nur mir bei der Bewältigung meiner Trauer geholfen, sondern auch so vielen anderen, und Mallorys Familie spendet den gesamten Gewinn - den größten Teil für die Phagentherapie, eine praktikable Option zur Behandlung von Superbugs. Bei der Werbung für das Buch hatte ich die große Ehre und Freude, andere Mukoviszidose-Patienten, geliebte Hinterbliebene und inspirierende Menschen wie Emily Kramer-Golinkoff zu treffen, die mit Emily's Entourage hart daran arbeitet, die dringend benötigte Forschung zu finanzieren, um Durchbrüche bei Mukoviszidose-Nonsens-Mutationen zu beschleunigen.  

Als Wissenschaftler/Ingenieur bin ich von der medizinischen Wissenschaft der Mukoviszidose und seltenen genetischen Mutationen fasziniert. Mallory hatte das Delta-F508-Allel zusammen mit G542X. Die erste Mutation war häufig. Die zweite - eine so genannte Nonsense-Mutation - war es nicht. Als Mallorys Gesundheitszustand gegen Ende ihrer Schulzeit Anzeichen einer Schwächung aufwies, beschlossen sie und ihre Familie, einen Platz in der Phase-3-Studie mit dem Medikament Ataluren, einem CFTR-Modulator, anzunehmen. Sie war mehr als ein Jahr lang krankenhausfrei und nahm währenddessen 20 Pfund zu. Erst Jahre später erfuhr Mallory, dass sie tatsächlich das Prüfpräparat und nicht ein Placebo erhalten hatte. Wie die meisten Mukoviszidose-Patienten hatte auch Mallory weiterhin Probleme mit der Gewichtszunahme, da der Schleim eine Malabsorption verursacht, aber in den 15 Monaten, in denen sie das Versuchsmedikament erhielt, bestand Hoffnung auf eine gesunde, glückliche Zukunft. Als Mallory jedoch sehr krank wurde, gaben die Ärzte in Stanford dem Medikament die Schuld und ließen sie aus der Studie aussteigen.

Ihre College-Jahre brachten einen Schub an Freiheit, der durch lange Krankenhausaufenthalte und eine rapide Verschlechterung der Lungenfunktion gemildert wurde. Ich lernte Mallory kennen, als ihre Lungenfunktion weniger als 50% betrug und bald darauf Gespräche über eine Transplantation begannen, als sie sich in den niedrigen 40er Jahren bewegte. Da nur ein einziges Zentrum im Land bereit war, Mallory auf die Liste zu setzen, und wir wussten, dass eine Transplantation mit Problemen verbunden war, verbrachten wir viel Zeit damit, uns zu wünschen, dass es andere Optionen für Patienten mit Nonsense-Genmutationen gäbe. Mallorys Fall war riskant, und jeder verstand das. Aber es gab keine andere Möglichkeit für sie, und so ertrug sie tapfer das Warten. Sieben Monate nach der Aufnahme in die Liste wurde Mallory Empfängerin einer Spenderlunge - ein Geschenk, über das sie sehr glücklich war.

Eine schöne Erinnerung aus dieser Zeit ist ganz einfach: als wir einen Spaziergang unter den fallenden Blättern machten
der kühlen Herbstluft, ohne Sauerstoff, ohne anhalten zu müssen.

Die Genesung sollte sich als die größte Herausforderung für Mallory erweisen, aber mit großer Entschlossenheit und beharrlichem Einsatz erholte sie sich früher als geplant. Eine schöne Erinnerung aus diesen Tagen ist ganz einfach: als wir unter den fallenden Blättern in der kühlen Herbstluft spazieren gingen, ohne Sauerstoff, ohne anhalten zu müssen. Unsere Freude war spürbar, als wir begannen, von gesünderen, glücklicheren gemeinsamen Tagen zu träumen. Wir begannen, uns eine gemeinsame Zukunft vorzustellen. Dann landete Mallory mit einer nekrotisierenden Lungenentzündung, verursacht durch ihren Superbug, wieder im Krankenhaus. Die Antibiotika konnten das Fortschreiten der Infektion nicht aufhalten, und auf den Tag genau drei Wochen nach ihrer Einlieferung verstarb sie friedlich, umgeben von ihrem Vater, ihrer Mutter, ihrem Bruder, ihrer Tante und mir... jeder von uns hielt sie im Arm.

So sehr ich Mal auch vermisse und mir wünsche, sie wäre noch am Leben, um das Leben an meiner Seite zu genießen, weiß ich doch, dass der Kampf um die Behandlung und Heilung von Mukoviszidose noch nicht vorbei ist. Es gibt immer noch Tausende von Mukoviszidose-Patienten auf der Welt, von denen ich einige kennengelernt habe, die immer noch um ihr Leben kämpfen. Seit Mal gestorben ist, hat sich der Gesundheitszustand vieler Patienten dank neuer Medikamente verbessert. Dieser Gedanke ist bittersüß, denn ich freue mich für sie, trauere aber auch um unsere geliebte Mallory. Aber es gibt einen Teil der Mukoviszidose-Population, der aufgrund von Nonsense-Mutationen noch immer nicht von neuen Behandlungen profitiert hat, so dass der Kampf für eine Heilung weitergehen muss. Es gibt immer noch viele Menschen mit Mukoviszidose, die unsinnige Genmutationen haben und sich verzweifelt nach einer Chance auf ein längeres, gesünderes und glücklicheres Leben sehnen. Mal wünschte sich verzweifelt, ein langes Leben zu führen, Kinder am Strand aufzuziehen und Karriere zu machen. Ich teilte ihre Hoffnungen.

In ihrem Andenken - und weil ich mich um andere Mukoviszidose-Patienten kümmere - werde ich weiterhin für bessere Behandlungen kämpfen, auf eine Heilung hinarbeiten und Mallorys Erkenntnisse weitergeben, damit die Menschen verstehen, was es bedeutet, mit dieser gefürchteten Krankheit zu leben.

Mallory war eine geschätzte Freundin von Emily. Um einen Gast-Blogbeitrag zu lesen, den sie 2016 über die Herausforderungen in der Freundschaft von CF-Patienten aufgrund von Kreuzinfektionen schrieb, klicken Sie bitte hier. Zum Kauf Salz in meiner Seele: Ein unvollendetes Lebenklicken Sie bitte hier.