Das Versprechen der gentechnischen Therapien auspacken: Einblicke aus dem Gentherapie-Rathaus der EE

Am 22. August 2023 veranstaltete Emily's Entourage (EE) ein virtuelles Townhall-Meeting, das einen Einblick in die spannende Welt der gentechnischen Therapien für Mukoviszidose (CF) gab. Ziel dieser virtuellen Veranstaltung war es, der Mukoviszidose-Gemeinschaft Wissen über genbasierte Therapiestudien zu vermitteln und den Teilnehmern die Möglichkeit zu geben, Fragen zu stellen und Antworten von erfahrenen Mukoviszidose-Klinikern aus einigen der größten Mukoviszidose-Kliniken in den USA zu erhalten. 

Zu unseren Hauptrednern gehörten:

• Dr. Gregory Sawicki vom Boston Children's Hospital
• Dr. George M. Solomon von der Universität von Alabama in Birmingham
• Dr. Jennifer L. Taylor-Cousar von National Jewish Health
• Dr. Ahmet Z. Uluer vom Boston Children's Hospital/Brigham and Women's Hospital

Es war uns auch eine Ehre, dass Laura Mentch, eine ehemalige Teilnehmerin an einer klinischen Studie zur gentechnischen Therapie, eine einzigartige Patientenperspektive einbrachte. Die Town Hall wurde von Emily Kramer-Golinkoff, der Mitbegründerin von EE, moderiert.

Eines war von Anfang an klar: Die Mukoviszidose-Gemeinschaft hat brennende Fragen zu genbasierten Therapien. Die Fragen wurden im Vorfeld gesammelt (mehr als 400 Fragen/Antworten wurden eingereicht!) und auch live während des Rathauses gestellt. Mehr als 100 Personen aus 5 verschiedenen Ländern nahmen an der Live-Veranstaltung teil und repräsentierten die Sorgen und Hoffnungen unserer vielfältigen CF-Gemeinschaft. Im Folgenden können Sie sich die Veranstaltung, die auch eine Übersichtspräsentation über gentechnische Therapien umfasste, in ihrer Gesamtheit ansehen.

Aufregung im Vorfeld

Im Folgenden finden Sie einige der wichtigsten Erkenntnisse und Antworten auf die Inhalte und Fragen, die während der EE's Gene Therapy Town Hall behandelt wurden:

• Potenzial, alle Menschen mit Mukoviszidose zu erreichen: Genbasierte Therapien (Genersatz, mRNA, Gen-Editierung) zielen darauf ab, das "Problem" durch Ersatz-MRNA oder -Gene zu ersetzen oder Mutationen zu korrigieren, so dass sie potenziell für alle Menschen mit Mukoviszidose wirksam sind, unabhängig von der zugrunde liegenden genetischen Mutation. Bei Menschen mit Mukoviszidose, die eine Organtransplantation (Lunge, Leber, Niere) erhalten haben, schließt das durch die Transplantationsmedikamente veränderte Immunsystem transplantierte Organempfänger jedoch von den ersten Studien aus.
• Sicherheit geht vor: Die Referenten sprachen über die möglichen Nebenwirkungen von Gentherapien. Es gibt mehrere Sicherheitsebenen, und diese Therapien bauen auf den Grundlagen früherer Mukoviszidose-Behandlungen und den Erkenntnissen aus anderen gentechnischen Therapiestudien auf. Die Hauptnebenwirkungen stehen im Zusammenhang mit den inhalierten Substanzen (Lipid-Nanopartikel sind Viren), die verwendet werden, um das neue/korrigierte Material in die Lungenzellen zu bringen. Diese Stoffe können eine Entzündung in der Lunge hervorrufen, die zu Lungensymptomen wie Husten und Brustschmerzen oder zu Ganzkörpersymptomen wie Fieber führen kann. Das Verständnis der Sicherheitsrisiken ist für die Einwilligung nach Aufklärung von entscheidender Bedeutung.
• Folgenabschätzung: Die Auswirkungen von Gentherapien im Vergleich zu Modulatoren sind noch nicht bekannt und hängen wahrscheinlich von der jeweiligen Therapie ab. Wenn gentechnische Therapien die Funktion des zystischen Fibrose-Transmembranleitfähigkeitsreglers (CFTR) in allen Zellen der Lunge wiederherstellen könnten, würde die wissenschaftliche Gemeinschaft auf eine Verbesserung der Lungenfunktion und der Lebensqualität hoffen. Die große Frage ist jedoch, wie viel Prozent der Zellen korrigiert werden müssen, um ein bestimmtes Niveau der Lungenfunktion zu erreichen. Es ist noch zu früh, um diese Frage zu beantworten, aber ein mögliches Ziel dieses frühen Stadiums gentechnischer Therapien ist es, Menschen im Endstadium 10% zu stabilisieren, bis andere, möglicherweise bessere Therapien zur Verfügung stehen. 
• Auswahl der Studie, an der Sie teilnehmen möchten: Um zwischen mehreren Studien zu wählen, sollte eine Person mit Mukoviszidose ihren Arzt, ihr Behandlungsteam und den Hauptprüfer für jede Studie konsultieren. Bei der Entscheidung über die Teilnahme an einer Studie sollte jeder Betroffene die Anforderungen an den Zeitplan, die zeitlichen Verpflichtungen und die Reiseanforderungen berücksichtigen. Menschen außerhalb der Vereinigten Staaten haben möglicherweise die Möglichkeit, an genbasierten Therapiestudien teilzunehmen, auch wenn dabei einige Hürden in Bezug auf Krankenversicherung und Logistik zu überwinden sind.
• Realistischer Zeitplan: Genbasierte Therapien befinden sich derzeit in der frühen Phase der klinischen Erprobung, so dass sich nur schwer vorhersagen lässt, wie viele Jahre es noch dauern wird, bis sie als vollwertige Behandlungsmöglichkeiten zugelassen werden. Das Tempo des Fortschritts hängt von der Zahl der Teilnehmer an den Studien und den ersten Anzeichen für Sicherheit und Verbesserung ab, die sich in den Studien zeigen. Die Studien schreiten langsamer voran als bei anderen aktuellen Beispielen oraler Therapien bei Mukoviszidose, da es sich um brandneue, noch nie getestete Therapien handelt und die Anforderungen der FDA daher streng und wohlüberlegt sind. Bei Studien, die sich an Patienten in der Endphase 10% richten, ist die Gemeinschaft klein, was die Rekrutierung erschwert. Die Mukoviszidose-Gemeinschaft und die Wissenschaft müssen diese Studien von Tag zu Tag angehen; die Besetzung der Studien ist der erste und wichtigste Schritt. 

Zum Abschluss des Treffens berichteten die Podiumsteilnehmer, was sie an gentechnischen Therapien am meisten reizt. Ihr Enthusiasmus war mit Händen zu greifen. Von der Begeisterung über die Anzahl der Unternehmen, die in diese Forschung investieren und sie vorantreiben, bis hin zu der enormen Menge an Zusammenarbeit, die stattfindet, um diese Therapien voranzutreiben - es ist klar, dass es auf diesem Gebiet eine Menge positiver Impulse gibt, die absolut entscheidend sind, um diese Forschung in die Realität umzusetzen. 

Originalbild der Cystic Fibrosis Foundation, geändert von Dr. George M. Solomon

Beschleunigter Fortschritt

Im Rathaus wurde deutlich, dass eine der größten Hürden für die Entwicklung neuer gentechnischer Therapien die Zeit ist, die für die Registrierung der Teilnehmer benötigt wird. EE arbeitet hart daran, diese Hürde zu überwinden - und Sie können helfen! 

• Wenn Sie oder Ihr Kind mindestens ein Exemplar einer Nonsense-Mutation der Mukoviszidose haben, sollten Sie in Erwägung ziehen, sich für das EE-Programm anzumelden. Patientenregister. EE's Vermittlungsprogramm für klinische Studien nutzt unser Patientenregister, um Menschen mit Mukoviszidose über bestimmte klinische Studien zu informieren, an denen sie möglicherweise teilnehmen können, um die CF-Gemeinschaft in die Lage zu versetzen, fundierte Entscheidungen zu treffen, und um den Prozess der Rekrutierung für klinische Studien zu beschleunigen. Da verschiedene gentechnische Therapiestudien derzeit Teilnehmer aufnehmen - und weitere in Kürze folgen werden - ist dies ein günstiger Zeitpunkt, um sich anzumelden!
• Sie können auch auf der Website der Cystic Fibrosis Foundation nach Studien zu Mukoviszidose suchen. Website "Clinical Trial Finder oder am ClinicalTrials.gov mit Stichworten wie "Mukoviszidose" und "Gentherapie" oder "mRNA". Weitere Informationen können auf speziellen Websites für klinische Studien oder über die jeweiligen Unternehmen erhältlich sein.
• Bleiben Sie auf dem Laufenden, sprechen Sie mit Ihrem Pflegeteam und verfolgen Sie unsere EE-Newsletter und sozialen Kanälen über unsere Arbeit zur Unterstützung gentechnischer Therapien informieren.

Wir freuen uns über das Potenzial dieser Therapien, sind dankbar für die lebendige Mukoviszidose-Gemeinschaft, die den Fortschritt vorantreibt, und freuen uns darauf, dass diese Therapien so schnell wie möglich zum Tragen kommen.