De Arizona a Alabama: Sensibilización sobre la Semana de las Enfermedades Raras

La semana pasada fue la Semana de las Enfermedades Raras, una oportunidad especial para crear conciencia crítica sobre las enfermedades raras. 

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 200.000 personas en todo el mundo. Con su prevalencia mundial de 70.000, la fibrosis quística es una de las enfermedades raras más conocidas.

Curiosamente, aunque individualmente las enfermedades son "raras", colectivamente están lejos de serlo. De hecho, hay 7.000 enfermedades raras en total, que afectan a 350 millones de personas en todo el mundo. La irónica realidad es que las enfermedades raras son bastante comunes.

Con nuestro enfoque en mutaciones sin sentido de la FQ, un grupo raro de mutaciones de esta rara enfermedad, Emily's Entourage sostiene su insignia de "rara" cerca de su corazón. Se toma en serio la oportunidad de aprovechar la energía en torno a la semana de las enfermedades raras para llamar la atención y acelerar la investigación y el desarrollo de fármacos para todas las enfermedades raras con un enfoque en las mutaciones sin sentido de la fibrosis quística.

Es por eso que Emily pasó la semana pasada recorriendo el país hablando en dos simposios diferentes de la semana de enfermedades raras.

Su primera parada fue la inauguración de Icagen Simposio sobre enfermedades raras en el desierto en Tucson, Arizona. Un evento de dos días, el simposio reunió a científicos, investigadores y ejecutivos de las comunidades farmacéutica y biotecnológica. El objetivo era avanzar en la investigación y el desarrollo de fármacos para nuevas terapias para tratar enfermedades raras. ¡No es difícil ver por qué Emily's Entourage estaba tan emocionada de participar! 

Emily's Entourage tuvo el honor de ser un “socio fundador” oficial del Simposio del Desierto de Enfermedades Raras de Icagen.

Además, Emily's Entourage tuvo el honor de ser seleccionada como una de las “fundaciones” oficiales del simposio. En reconocimiento a ese honor, Emily inició el segundo día de la conferencia con un poderoso mensaje sobre la colaboración de múltiples partes interesadas para acelerar el progreso científico. En sus comentarios, habló sobre el papel fundamental que pueden desempeñar las fundaciones de investigación dirigidas por el paciente y la familia para acelerar el descubrimiento y el desarrollo de fármacos.

Emily inició el segundo día de la conferencia con un poderoso mensaje sobre la colaboración de múltiples partes interesadas para acelerar el progreso científico.

La siguiente parada en el viaje de la semana de las enfermedades raras fue Birmingham, Alabama, donde Emily habló en el 5to Simposio Anual de Genómica de Enfermedades Raras en la Universidad de Alabama en Birmingham.

En el simposio, Emily discutió el papel crucial de los equipos multifuncionales con el liderazgo de los pacientes, las familias y las fundaciones para marcar el comienzo del modelo biomédico del futuro.

En el Simposio de Genómica de Enfermedades Raras de la UAB, Emily habló sobre el papel crucial de los equipos multifuncionales con el liderazgo de pacientes, familias y fundaciones para marcar el comienzo del modelo biomédico del futuro.

“Si está buscando mover la aguja en el tratamiento de enfermedades raras, si quiere ser el brillante poder del cerebro detrás de los avances de hoy y de mañana, le sugiero que busque pacientes y familias motivados, estratégicos y emprendedores para ser sus socios. Prometo que no hay director de proyecto más eficaz, ningún colaborador más ansioso e ingenioso que un paciente desesperado ”, declaró Emily.

Uno de los hechos más asombrosos sobre las enfermedades raras es que, para las 7.000 enfermedades raras, existen tratamientos aprobados solo para 5%.

A través de estos discursos y nuestros esfuerzos en las redes sociales de la semana de las enfermedades raras, Emily's Entourage tuvo como objetivo fomentar la colaboración auténtica con los pacientes, las familias y las fundaciones con el objetivo final de acelerar el desarrollo y la aprobación de tratamientos y curas eficaces para que podamos cambiar la cantidad personas con tratamientos para su enfermedad rara 100%.

En Emily's Entourage, creemos firmemente que ninguna enfermedad o mutación debería ser demasiado rara para importar.