EE otorga $660K a la investigación de mutaciones sin sentido de fibrosis quística

Emily's Entourage (EE) se complace en anunciar que se han otorgado tres becas de investigación a un estimado grupo de investigadores internacionales, por un total de $660,000 que se otorgarán durante un período de dos años. Estas subvenciones promueven la investigación crítica con el objetivo singular de acelerar el desarrollo terapéutico para personas con mutaciones sin sentido de fibrosis quística (FQ).

"Estas nuevas subvenciones evalúan la eficacia de las terapias actuales y de investigación para las mutaciones sin sentido de la FQ, lo que refleja el compromiso de Emily's Entourage de ampliar los límites del desarrollo terapéutico novedoso para la FQ y llevar estos avances a los pacientes rápidamente".

-Director científico de la EE Peter Haggie, PhD

Nuevos enfoques terapéuticos para el tratamiento de pacientes con FQ con la mutación del codón de terminación prematura W1282X

Venkateshwar Mutyam, PhD y Steven M. Rowe, MD, MSPH

Universidad de Alabama en Birmingham

Estudios anteriores apoyados por Emily's Entourage revelaron que KALYDECO proporciona un beneficio terapéutico en algunos sujetos con FQ con la mutación W1282X. Estos estudios de provocación se ampliarán en más ensayos clínicos n-de-1 para evaluar si los beneficios clínicos pueden mejorarse aún más con una terapia correctora-potenciadora aprobada.

Estrategia: Explorar la biblioteca: identificar y reutilizar moléculas terapéuticas

Mejora de la función de las células epiteliales de las vías respiratorias W1282X CFTR con moléculas pequeñas

Theo Moraes, MD, PhD, Tanja Gonska, MD, Christine Bear, PhD y Felix Ratjen, MD, PhD, FRCPC

The Hospital for Sick Kids, Toronto, Canadá

Combinando experiencia en cultivo celular, evaluación funcional CFTR, desarrollo terapéutico y práctica clínica, este proyecto evaluará si los enfoques terapéuticos disponibles modulan propiedades clave, incluido el transporte de iones y el aclaramiento mucociliar, en las células epiteliales de las vías respiratorias derivadas de sujetos con FQ con la mutación W1282X.

Estrategia: Explorar la biblioteca: identificar y reutilizar moléculas terapéuticas

Una prótesis molecular para el tratamiento independiente de CFTR de la FQ causada por mutaciones sin sentido

Martin D. Burke, MD, PhD y Michael J. Welsh, MD

Universidad de Illinois en Urbana-Champaign y Universidad de Iowa

La FQ es causada por la pérdida de función del canal iónico CFTR. El desarrollo de formas alternativas para restaurar la función del canal faltante independientemente del CFTR es una necesidad médica urgente no satisfecha. Basado en estudios convincentes en modelos de cultivo celular y en modelos animales con FQ, este proyecto probará una nueva estrategia terapéutica para abordar directamente esta necesidad. Este enfoque utiliza un fármaco aprobado para una indicación alternativa y eventualmente podría conducir al desarrollo de un nuevo enfoque terapéutico para la FQ.

Estrategia: Soluciones alternativas creativas: trabajar con vías alternativas

Estas subvenciones representan la segunda ronda de financiación respaldada por la Campaña Catalyst for a Cure, una iniciativa innovadora de $3 millones lanzada en 2017 para financiar áreas de investigación estratégicas identificadas por el Consejo Asesor Científico de EE para acelerar la investigación y el desarrollo de fármacos sobre mutaciones sin sentido de la FQ.

¿Qué impacto tendrá esto?

Emily's Entourage ha otorgado más de $3.3 millones desde 2011 para acelerar el desarrollo de tratamientos que salvan vidas y que pueden llegar rápidamente a los pacientes con mutaciones sin sentido de la FQ. Los pacientes con dos copias de una mutación sin sentido representan la mayor parte del 10% periférico de la población de FQ para quienes actualmente no existen tratamientos dirigidos.

Queremos agradecer sinceramente a los científicos comprometidos que están liderando el camino, desarrollando enfoques terapéuticos innovadores para las mutaciones sin sentido de la FQ, así como a nuestros increíbles seguidores, que son el combustible que impulsa estos esfuerzos pioneros.

Para obtener más información, visite el Subvenciones otorgadas página.