EE se atreve a ser raro: Día de las Enfermedades Raras 2019

Este 28 de febrero se celebra el 12º Día Anual de las Enfermedades Raras, una campaña mundial para generar conciencia crítica sobre las enfermedades raras. Esta campaña, aunque está dirigida principalmente al público en general, también busca fomentar el debate sobre las enfermedades raras con los responsables políticos, los representantes de la industria, los investigadores y los profesionales de la salud.

En Emily's Entourage (EE), nuestro objetivo final es acelerar la investigación y el desarrollo de fármacos para aquellos con mutaciones sin sentido de la fibrosis quística (FQ). Aquellos con mutaciones sin sentido son "raros" de principio a fin, representando un grupo raro de mutaciones de una enfermedad rara y una parte desafortunada del 10% "raro" de la comunidad de FQ para quienes no existen terapias de ensayos clínicos aprobados o en etapa avanzada.

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 200.000 personas en todo el mundo, y la FQ afecta actualmente a unas 70.000 personas en todo el mundo, lo que la convierte en una enfermedad rara más "común". EE mantiene su insignia de enfermedades raras cerca del corazón, uniéndose a la comunidad de enfermedades raras y encontrando días como el de hoy integrales para difundir la urgencia y la energía para acelerar la investigación de todas las enfermedades raras en honor a los afectados. Aunque las enfermedades individuales por sí solas pueden etiquetarse como "raras", hay más de 7.000 enfermedades raras que afectan colectivamente a 350.000.000 de personas en todo el mundo o aproximadamente a 1 de cada 10 estadounidenses. A pesar de la prevalencia de enfermedades raras, existen tratamientos aprobados por la FDA para menos de 10% de enfermedades raras según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). 

El año pasado, durante la Semana de las Enfermedades Raras 2018, EE fue honrado como un "socio fundamental" en el Simposio inaugural del Desierto de Enfermedades Raras de Icagen en Tucson, Arizona, un evento de dos días que reunió a científicos y representantes de compañías farmacéuticas y de biotecnología para avanzar en la investigación y los medicamentos. desarrollo de enfermedades raras. El segundo día, Emily inició la conferencia con un mensaje convincente sobre cómo la colaboración de múltiples partes interesadas puede acelerar el progreso científico, especialmente a través de las bases de investigación dirigidas por pacientes. Emily luego se dirigió hacia el sur, donde habló en el 5to Simposio Anual de Genómica de Enfermedades Raras en la Universidad de Alabama en Birmingham sobre el papel fundamental que los pacientes y las familias pueden desempeñar para marcar el comienzo de los nuevos modelos biomédicos del futuro.

Este año, Emily está comenzando el día a las Ciencias de la salud PRA'Evento del Día de las Enfermedades Raras, donde ella iluminará el el poder que los defensores de los pacientes y las organizaciones tienen en el proceso de desarrollo clínico, así como por qué la conciencia es tan importante en este espacio. Gracias a PRA por proporcionar una plataforma para difundir la conciencia sobre cómo la comunidad de EE nos acerca continuamente a un futuro más brillante y saludable para 100% de la población con FQ, incluso los más raros de los raros.

En Emily's Entourage, creemos firmemente que ninguna enfermedad o mutación es demasiado rara para importar. Este Día de las Enfermedades Raras, atrévase a ser raro, apóyese en su singularidad y únase a EE para mostrar su compromiso con las enfermedades raras, recordando a esta pequeña pero feroz comunidad que, aunque pueden ser raras, son fuertes, son poderosas y la mayoría de todos, no se quedarán atrás.