Encontrar esperanza en la pérdida: convertirse en una madre con FQ

De vez en cuando, invitamos a blogueros invitados que forman parte de la comunidad de Emily's Entourage (EE) a contribuir con sus voces únicas a nuestro blog. En honor a que mayo sea el mes de concientización sobre la fibrosis quística (FQ), nos gustaría mostrar a las personas directamente afectadas por esta enfermedad en nuestra serie #CFStrong. La invitada de hoy es Mary Pozsgai, una madre que tiene un hijo con una mutación común y otra sin sentido de la FQ. Mary recuerda la primera experiencia que tuvo con la FQ y cómo ha dado forma a su vida actual con su hijo.

Mi experiencia con la fibrosis quística (FQ) comenzó a principios de la década de 1980 cuando perdí a mi mejor amiga Annie por esta espantosa enfermedad. Annie siempre me dijo que viviría hasta ser adulta (algo que no les pasaba a menudo a las personas con FQ en ese entonces). Yo estaba a su lado el 7 de julio de 1983, exactamente un día después de su cumpleaños número 18, cuando Annie respiró por última vez. No hace falta decir que mi corazón estaba roto. Estaba enojado, frustrado y cuestioné todo. ¿Por qué Annie tuvo que sufrir tanto y que su vida se acortara tanto? ¿Por qué me dieron una amistad tan hermosa solo para que me la quitaran? La respuesta a esa última pregunta se hizo muy clara 10 años después. En octubre de 1994, di a luz a mi primer hijo; un hermoso niñito al que llamamos Matthew. Llegó pesando 8 libras 6 oz y sus primeras semanas de vida fueron perfectas. Yo miraba fijamente durante horas esa preciosa carita, o lo acurrucaba cerca de mí con asombro.

Después de un mes más o menos, comencé a preocuparme porque Matthew no parecía estar creciendo tan rápido como debería. Sin embargo, era un tipo muy feliz, sonriendo todo el tiempo, así que le creímos al médico cuando dijo que Matt era solo un niño pequeño y que todo estaba bien. En febrero de 1995, Matthew empezó a perder peso a pesar de todo lo que hacíamos. También estaba comenzando a perder su cabello y su piel comenzaba a romperse. Lo llevamos a un nuevo médico para una segunda opinión y este hombre resultó ser el salvador de vida de Matthew. Inmediatamente comenzó a realizar pruebas para determinar el problema que estaba causando que nuestro hermoso niño no prosperara. En tan solo unos días, tuvimos nuestra respuesta. A los cuatro meses de edad y con un peso de 9 lb 1 oz (casi de regreso a su peso de nacimiento), nuestro precioso hijo fue diagnosticado con FQ.

En ese momento me di cuenta de que Annie no solo había sido mi amiga, había sido mi mentora de esta enfermedad y ahora era el ángel de la guarda de Matthew.

En ese momento me di cuenta de que Annie no solo había sido mi amiga, había sido mi mentora de esta enfermedad y ahora era el ángel de la guarda de Matthew. A pesar de no conocer nuestra conexión genética más profunda en ese momento, fue mi viaje con Annie lo que me preparó para ser la madre de Matt. Si bien estaba devastado con este diagnóstico, también me sentí aliviado de tener una respuesta para que pudiéramos comenzar a ayudar a nuestro hijo. Gracias a Annie, estaba muy consciente de la pelea que teníamos por delante, y la pelea es exactamente lo que pretendía hacer. Mateo lo haría Nunca estar solo en su viaje! Me rompe el corazón por las familias que quedan sorprendidas por esta enfermedad sin un conocimiento previo de lo espantoso que es.

Una vez que nos establecimos en un centro de atención de la FQ, las cosas comenzaron a calmarse. Pero a los 15 años, el mundo de Matthew cambió cuando esta enfermedad lo golpeó con toda su fuerza. Descubrimos que Matthew había desarrollado una infección por micobacterias no tuberculosas (NTM) en sus pulmones. Esta es una bacteria particularmente peligrosa y difícil, y lo llevó a su primer viaje con antibióticos intravenosos a largo plazo. Hizo 14 meses seguidos de intravenosas durante todo el día en esa primera ronda. Pasé de ser la madre de Matt a ser su enfermera, su terapeuta intravenoso y su administrador de casos, todo en uno. Desde ese verano, Matt ha sido hospitalizado más de 33 veces, ha realizado dos rondas de intravenosas a largo plazo y ha aumentado la carga de su tratamiento a aproximadamente dos horas al día. Con los avances en la medicina, también se descubrió durante este tiempo que Matthew portaba un gen F508del, que es la mutación de FQ más común, pero su otra mutación sin sentido era tan rara que Matt era solo 1 de 9 personas en toda la base de datos mundial con ese mutación.

Me volví muy activo desde el principio, haciendo todo lo posible para recaudar fondos y concienciar sobre la FQ. Creo que esto tiene la clave del futuro de Matthew y no estaba dispuesto a sentarme y no hacer nada mientras la FQ luchaba contra Matthew o cualquier otro niño con esta terrible enfermedad. Sé lo poco que tuvo Annie para ayudarla en esta lucha en comparación con lo que tenemos hoy, he visto de primera mano a dónde nos ha llevado la investigación. He visto el descubrimiento del gen de la FQ, el desarrollo de medicamentos nuevos y sorprendentes para ayudar con los síntomas de esta enfermedad, una mejor comprensión del control de infecciones y ahora los modificadores ... medicamentos que realmente corrigen lo que está sucediendo a nivel celular para algún gen. mutaciones. Mi corazón estalla de felicidad cada vez que escucho que otro guerrero de la FQ comienza a tomar estos medicamentos, pero al mismo tiempo se rompe porque incluso con toda mi participación, debido a esa rara mutación, mi propio hijo no califica para estos maravillosos y transformadores. modificadores.

Encontrar el séquito de Emily me ha llenado de nuevas esperanzas. Ahora sabemos que realmente no estamos solos en esta lucha.

Sé que los investigadores todavía están trabajando para conseguir medicamentos que se dirijan a cada mutación, pero también sé que el tiempo va en contra nuestra. Matthew ha perdido 40% de su función pulmonar durante los últimos 7 años y continúa luchando cada momento de cada día solo para mantenerse firme. La idea de un año más sin estas drogas para Matt me aterroriza. Encontrar el séquito de Emily me ha llenado de nuevas esperanzas. Ahora sabemos que realmente no estamos solos en esta lucha.

Esté atento a los aspectos positivos. Hemos criado a un guerrero duro que se ha enfrentado a todo lo que CF le ha arrojado con más coraje del que podría haber imaginado. Mis otros dos hijos han mostrado el mismo valor. Ellos también crecieron en el hospital al lado de su hermano. Por mucho que odio esta enfermedad (¡y la odio!), Ha ayudado a moldearnos a todos en lo que somos hoy. No podría estar más orgulloso, ni podría amar a estos tres hijos míos, que se convirtieron en adultos jóvenes tan maravillosos por el viaje de nuestra familia con la FQ.