Emily's Entourage concede una beca de investigación a un equipo que explora una nueva tecnología de edición genética

El proyecto se centrará en aprovechar la tecnología de edición de genes, denominada edición primaria, para corregir mutaciones específicas de CFTR de forma segura y eficaz, y explorará la posibilidad de suministrar esta carga de edición a través de partículas similares a virus (VLP).

Lower Merion, PA - 3 de noviembre de 2022 - Emily's Entourage (EE), una innovadora fundación 501(c)3 que acelera la investigación de nuevos tratamientos y una cura para el 10% final de las personas con fibrosis quística (FQ), incluidos aquellos con mutaciones sin sentido, ha anunciado hoy que ha concedido $220.000 en financiación a Marianne S. Carlon, PhD, y Mattijs Bulcaen de KU Leuven en Bélgica para explorar el uso de una nueva tecnología de edición de genes, llamada edición de primera, para corregir mutaciones dentro del gen regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) en personas con FQ.

Marianne S. Carlon, doctora, y Mattijs Bulcaen, de la Universidad Católica de Lovaina, se centrarán en el aprovechamiento de la edición primaria para corregir mutaciones específicas de CFTR de forma segura y eficaz.

La edición primaria puede escribir nueva información genética en el genoma de forma muy precisa sin causar daños en el ADN huésped, ya que no se inducen roturas de la doble cadena de ADN. Cada vez hay más pruebas de la versatilidad, eficacia y seguridad de la edición primitiva, pero es necesario seguir investigando su potencial para la fibrosis quística y su capacidad para corregir las mutaciones de CFTR. 

El proyecto del Dr. Carlon, titulado "Reescritura de mutaciones CFTR refractarias a fármacos mediante edición primaria", explora el uso de la edición primaria para corregir mutaciones CFTR específicas, la posibilidad de aprovechar partículas similares a virus (VLP) para administrar la edición primaria de forma segura y eficaz, y si las VLP pueden penetrar eficazmente a través de la mucosa de la FQ y entrar y editar genéticamente las células epiteliales de las vías respiratorias de la FQ.

"En EE siempre estamos ansiosos y entusiasmados por financiar proyectos de alto riesgo y alta recompensa como la edición primaria con la esperanza de acelerar los avances científicos que podrían beneficiar a las personas con FQ, especialmente aquellos en el 10% final", dijo Chandra Ghose, PhD, Director Científico de Emily's Entourage. "La importancia de financiar esta beca se extiende más allá del espacio de la FQ y puede ser trasladable a otras enfermedades genéticas susceptibles de edición genética".

Este trabajo informará a la comunidad científica de la FQ sobre la capacidad de la edición primaria para corregir mutaciones en el gen CFTR de forma precisa, así como para seguir avanzando en el uso de las VLP como posible estrategia de administración de genes.

"El impacto de este proyecto radica en el avance del conocimiento y las herramientas sobre una estrategia de edición primaria para N1303K dentro de esta subvención, pero con el potencial de adaptar las estrategias desarrolladas a otras mutaciones CFTR", dijo el Dr. Carlon. "Si la edición génica tiene éxito en el futuro, esto ofrece la perspectiva de curar la FQ, mejorando así la calidad de vida de los pacientes con FQ".

Más información sobre las subvenciones financiadas por Emily's Entourage en www.emilysentourage.org/awarded-grants. 

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Acerca del séquito de Emily
Emily's Entourage es una innovadora organización 501(c)3 que acelera la investigación de nuevos tratamientos y una cura para las personas en el 10% final de la población con fibrosis quística (FQ) que no se beneficia de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles, incluidas las personas con mutaciones sin sentido de la FQ. Desde 2011, Emily's Entourage ha concedido millones de dólares en becas de investigación, ha puesto en marcha una empresa de terapia génica de la FQ, ha desarrollado un registro de pacientes y un programa de búsqueda de pacientes compatibles para ensayos clínicos con el fin de acelerar el reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos, y ha liderado los esfuerzos mundiales para impulsar la investigación de alto impacto y el desarrollo de fármacos. La organización ha aparecido en medios de comunicación nacionales como el New York Times, STAT, CNN y People, entre otros. Más información en emilysentourage.org.

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