EE otorga $1.4 millones a la investigación sobre mutaciones sin sentido de la fibrosis quística

Emily's Entourage se enorgullece de anunciar que se otorgaron cinco becas de investigación a un equipo ideal de investigadores de todo el mundo, por un total de $1.4 millones en dos años.

Esta fue la primera ronda de subvenciones apoyadas por la organización Campaña Catalyst for the Cure—Una iniciativa innovadora para recaudar $3 millones en tres años para financiar áreas de investigación clave que se enfocan en mutaciones sin sentido relacionadas con la fibrosis quística. Estas áreas estratégicas fueron identificadas por la Junta Asesora Científica Entourage de Emily porque ofrecen el mayor potencial para acelerar el desarrollo de tratamientos de vanguardia que pueden llegar rápidamente a los pacientes con mutaciones sin sentido de la FQ. (necesito agregar algo sobre las estrategias aquí)

---

Creación de la caja de herramientas de células epiteliales de las vías respiratorias W1282X-CFTR

La ausencia de modelos celulares validados ha sido una barrera importante para el desarrollo de terapias para mutaciones sin sentido asociadas a la FQ, como la mutación W1282X-CFTR de Emily. Scott H. Randell, PhD y Finn Hawkins, MBBCh combinarán las fortalezas de sus dos laboratorios para desarrollar modelos de células de las vías respiratorias homocigotas W1282X utilizando células proporcionadas por pacientes con FQ como Emily. Estos modelos celulares estarán disponibles para la comunidad de investigación de la FQ para acelerar el desarrollo terapéutico.

Estrategia: Creación de una caja de herramientas: comprensión de la biología y desarrollo de modelos de mutaciones sin sentido

 

---

Nuevos enfoques para mejorar la expresión funcional de W1282X-CFTR en el epitelio de las vías respiratorias

La FQ es causada por una mutación en el gen CFTR, que causa una función reducida de la proteína CFTR que se produce. Gergely L. Lukacs, MD, PhD espera comprender mejor la función de la proteína CFTR defectuosa asociada con la mutación sin sentido W1282X utilizando técnicas innovadoras bioquímicas, genéticas, electrofisiológicas y farmacológicas. Esta comprensión podría conducir a nuevas intervenciones dirigidas que permitan que la proteína funcione mejor en la superficie celular.

Estrategia: Creación de una caja de herramientas: comprensión de la biología y desarrollo de modelos de mutaciones sin sentido

 

---

Avance de moléculas pequeñas para restaurar la función W1282X-CFTR

Alan S. Verkman, MD, PhD utiliza enfoques pioneros para identificar moléculas similares a fármacos que se dirigen específicamente a las mutaciones de la FQ. En estudios previamente financiados por Emily's Entourage, el Dr. Verkman estableció que los “correctores” y “potenciadores” combinados, usados en el tratamiento de la mutación de FQ más común, F508del, también podrían usarse para tratar la mutación W1282X. Los nuevos estudios se centrarán en la identificación de fármacos existentes o nutracéuticos para uso clínico, así como en la identificación de nuevos fármacos candidatos.

Estrategia: Explorar la biblioteca: identificar y reutilizar moléculas terapéuticas

 

---

Uso de SPX101 para normalizar la hidratación de las vías respiratorias en el epitelio CFTRW1282X

Una característica clave de la FQ es el moco espeso y deshidratado que se acumula en los pulmones y provoca infecciones bacterianas crónicas. En pacientes con FQ, una proteína hiperactiva llamada ENaC absorbe la humedad de los pulmones y provoca la deshidratación de las vías respiratorias. Robert Tarran, PhD investigará un nuevo enfoque terapéutico para rehidratar las vías respiratorias que utiliza un nuevo candidato preclínico para inhibir ENaC.

Estrategia: Soluciones alternativas creativas: trabajar con vías alternativas

 

---

Reparación terapéutica de mutaciones sin sentido de CFTR

Las mutaciones sin sentido como W1282X causan un tipo específico de error de ortografía dentro de la secuencia de ARN, lo que provoca la producción de una forma truncada de la proteína CFTR. Un proyecto dirigido por Christopher Ahern, PhD, John Lueck, PhD y Paul McCray, MD utilizará un enfoque genético innovador que promueve la producción de la proteína CFTR completa.

Estrategia: Corrector ortográfico: corrección de mutaciones mediante la edición de ARN

 

 

---

¿Qué impacto tendrá esto?

El rostro de la fibrosis quística está cambiando rápidamente. Hay nuevas terapias revolucionarias que ya están disponibles y en desarrollo y que están transformando la enfermedad del 90% de la población con FQ.

Pero queda un 10% periférico de la población con FQ que no se beneficia de estos avances, incluidos aquellos con dos copias de una mutación sin sentido de la FQ como Emily.

A partir de estas subvenciones, la Campaña Catalyst for the Cure está diseñado estratégicamente para impulsar la investigación y el desarrollo de fármacos para pacientes con mutaciones sin sentido de la FQ. Los investigadores que dirigen estos proyectos son investigadores de gran prestigio en el campo: un verdadero equipo de ensueño.

Queremos extender nuestro más sincero agradecimiento a los brillantes científicos por su compromiso con la investigación de mutaciones sin sentido de la FQ, ya todos los donantes cuya generosidad y dedicación son nuestra fuerza motriz.