EE lanza cribado organoide de mutación sin sentido de fibrosis quística

Emily's Entourage se enorgullece de anunciar que ha otorgado un año beca de investigación a Jeffrey Beekman, PhD, del Centro Médico Universitario, Utrecht, Países Bajos.

Imagen cortesía de Jeffrey Beekman, PhD.

Esta subvención refleja una nueva frontera de la medicina personalizada. Organoides—O mini órganos— se derivan de las propias células madre intestinales de un paciente con FQ y se ha demostrado que predicen si ciertas terapias funcionan para mutaciones particulares.  

Pionero en la aplicación de organoides a la terapéutica de la FQ, el Dr. Beekman utilizará organoides para evaluar si los moduladores de CFTR de molécula pequeña actuales y en investigación son eficaces para la mutación W1282X.

Este proyecto es particularmente sensible al tiempo porque hay avances revolucionarios en el mercado o en el desarrollo en etapa tardía para aproximadamente el 90% de la población con FQ. Los individuos con dos copias de mutaciones sin sentido, incluido W1282X, pertenecen a la 10% periférica de la población de FQ para la que no se están desarrollando tratamientos dirigidos a mutaciones. Los programas de detección de drogas como este evalúan si los medicamentos que ya se han desarrollado o se están desarrollando actualmente para otras mutaciones de la FQ también pueden proporcionar beneficios para las mutaciones sin sentido, lo que podría identificar soluciones terapéuticas a corto plazo para el 10% restante.

Parte de Emily's Entourage's "Catalyst for the Cure Grants”, Este proyecto apoya el enfoque estratégico de la fundación de asociarse con científicos de renombre mundial para acelerar el desarrollo de tratamientos que salvan vidas para mutaciones sin sentido de la FQ.

Emily's Entourage brinda apoyo para la investigación y el desarrollo de medicamentos a través de una variedad de diferentes mecanismos de financiación, incluido un programa de subvenciones anual. Gracias al apoyo de donantes increíbles, la fundación ha otorgado más de $2.7 millones de dólares para la investigación de mutaciones sin sentido de la FQ desde 2011. Para obtener más información, visite el Subvenciones otorgadas página. 

Estrategia: Explorando la biblioteca: identificación y reutilización de moléculas terapéuticas