Emily habla en Vertex Pharmaceuticals para la Semana de las Enfermedades Raras

Para la Semana de las Enfermedades Raras, Emily llevará el mensaje del séquito de Emily a Vertex Pharmaceuticals en Boston, Massachusetts. Ella usará su historia como paciente con una mutación rara de una enfermedad rara para estimular la investigación y un fuerte compromiso de desarrollar rápidamente medicamentos para todas las personas con FQ, incluidas aquellas con mutaciones raras.

Emily llega a la sede de Vertex en Boston.

En los Estados Unidos, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 200.000 personas a la vez: la fibrosis quística (FQ) afecta a 70.000 personas en todo el mundo y 30.000 en los Estados Unidos. Con dos copias de la misma mutación rara de la FQ, Emily es una rareza entre las raras.

Con su charla, Emily espera acelerar y dinamizar el esfuerzo de Vertex para encontrar nuevos avances para la comunidad de la FQ. Es un esfuerzo en el que Vertex se encuentra a la vanguardia.

Emily se tomó una selfie con algunos de los científicos de Vertex que conoció en su laboratorio de San Diego.

En los últimos años, Vertex ha desarrollado las primeras terapias para tratar la causa subyacente de la FQ en lugar de aliviar los síntomas como lo han hecho todos los tratamientos anteriores. En 2012, lanzaron Kalydeco para 4% de la población con FQ con una mutación genética particular. Nombrado el El primer fármaco revolucionario anual de Forbes, Kalydeco fue un cambio de juego que sacó a las personas de las listas de trasplantes, les permitió correr maratones, formar familias y soñar con un futuro no dictado por la FQ. Le siguió el lanzamiento de Orkambi, una nueva terapia combinada el verano pasado, que aborda la mutación más común de la FQ.

Juntos, estos medicamentos pueden beneficiar aproximadamente a un tercio de la población con FQ en los EE. UU. Desafortunadamente, no benefician a las personas con muchas formas raras de FQ, incluidas aquellas con mutaciones de FQ sin sentido como Emily.

En su charla en Vertex, Emily destacará su viaje personal y los esfuerzos innovadores de Emily's Entourage para acelerar la investigación de nuevos tratamientos y desarrollar una cura para mutaciones raras sin sentido de la FQ. Su charla se entregará a una audiencia en vivo de cientos de miembros del equipo Vertex y se transmitirá en vivo a miles más en todo el mundo.

¡Emocionado de entregar el almuerzo y aprender a hablar!