Emily's Entourage concede $220.000 al laboratorio de la Universidad de Iowa para avanzar en la investigación de la corrección de la mutación sin sentido de la función CFTR

El proyecto introduce novedosos sistemas para corregir la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) en las vías respiratorias de personas con mutaciones sin sentido de la FQ

2 de noviembre de 2022 - Emily's Entourage (EE), una innovadora fundación 501(c)3 que acelera la investigación de nuevos tratamientos y una cura para el 10% final de las personas con fibrosis quística (FQ), incluidos aquellos con mutaciones sin sentido, ha anunciado hoy que ha concedido $220.000 en financiación a Patrick L. Sinn, PhD, de la Universidad de Iowa para apoyar su investigación sobre la corrección de la proteína CFTR en personas con al menos una mutación sin sentido de la FQ.

El doctor Patrick L. Sinn, de la Universidad de Iowa, dirige una investigación cuyo objetivo es reparar las mutaciones de CFTR en sitios específicos mediante una enzima modificada, denominada editor de bases de adenina (ABE).

Los conocimientos sobre la función de CFTR y la expresión de los tipos celulares han avanzado mucho desde su descubrimiento en 1989. Actualmente, 90% de las personas con FQ se benefician de terapias dirigidas a mutaciones que restauran la función de sus mutaciones CFTR. Sin embargo, el 10% restante de personas con FQ no puede beneficiarse de estos fármacos porque producen muy poca o ninguna proteína funcional.

El proyecto, titulado "Correction of nonsense CFTR mutations using extracellular vesicle-delivered base editors" (Corrección de mutaciones CFTR sin sentido mediante editores de bases administrados por vesículas extracelulares), pretende reparar las mutaciones CFTR en sitios específicos utilizando una enzima modificada, denominada editor de bases de adenina (ABE). El equipo del Dr. Sinn se centrará en hacer llegar la ABE a un número suficiente de células de las vías respiratorias para que sea terapéutica.

"El laboratorio del Dr. Sinn tiene un historial demostrado de uso de tecnologías de edición de genes de vanguardia", dijo Chandra Ghose, PhD, Director Científico de Emily's Entourage. "Anticipamos que se harán enormes progresos en el campo de la FQ y se informará aún más el desarrollo de nuevas terapias, con especial atención a la 10% final de las personas con FQ que tienen mutaciones raras y sin sentido".. "

El proyecto utilizará partículas naturales, llamadas vesículas extracelulares (VE), que producen la mayoría de las células del organismo. Estas partículas son muy pequeñas y han evolucionado para convertirse en mensajeros celulares capaces de transportar pequeñas moléculas y proteínas entre las células. El laboratorio del Dr. Sinn ya ha demostrado que las VE pueden transportar pequeños ARN y proteínas a las células de las vías respiratorias. Como parte de esta subvención, comprobarán si pueden empaquetar y transportar EBA para corregir muchas de las mutaciones CFTR raras y sin sentido.

"Estoy muy entusiasmado con el potencial de este método", declaró el Dr. Sinn, profesor del Departamento de Pediatría de la División de Medicina Pulmonar de la Universidad de Iowa. "Si nuestros experimentos tienen éxito, dispondremos de una técnica rápida y barata para realizar experimentos de edición genética en un potente sistema modelo y de un tratamiento potencial para enfermedades genéticas como la fibrosis quística. Nuestro objetivo final es lograr la corrección del gen CFTR de por vida a partir de una única dosis de este tratamiento en aerosol."

Más información sobre las subvenciones financiadas por Emily's Entourage en www.emilysentourage.org/awarded-grants. 

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Acerca del séquito de Emily

Emily's Entourage es una innovadora organización 501(c)3 que acelera la investigación de nuevos tratamientos y una cura para las personas en el 10% final de la población con fibrosis quística (FQ) que no se beneficia de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles, incluidas las personas con mutaciones sin sentido de la FQ. Desde 2011, Emily's Entourage ha concedido millones de dólares en becas de investigación, ha puesto en marcha una empresa de terapia génica de la FQ, ha desarrollado un registro de pacientes y un programa de búsqueda de pacientes compatibles para ensayos clínicos con el fin de acelerar el reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos, y ha liderado los esfuerzos mundiales para impulsar la investigación de alto impacto y el desarrollo de fármacos. La organización ha aparecido en medios de comunicación nacionales como el New York Times, STAT, CNN y People, entre otros. Más información en emilysentourage.org. 

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