Emily's Entourage concede una beca de investigación de $38.500 al Dr. Luka Clarke, de la Universidad de Lisboa, para avanzar en la investigación y el desarrollo de nuevos oligonucleótidos antisentido (ASO) para el tratamiento de la fibrosis quística.

La investigación se centra en el desarrollo de nuevos oligonucleótidos en antisentido (ASO) para una de las variantes más comunes de CFTR en personas de ascendencia africana.

Luka A. Clarke, PhD Universidad de Lisboa

Lower Merion, PA - Noviembre 20, 2023 - Emily's Entourage (EE), una innovadora organización 501(c)3 que acelera la investigación de nuevos tratamientos y una cura para el 10% final de las personas con fibrosis quística (FQ), ha anunciado hoy que ha concedido $38.500 en fondos al Dr. Luka Clarke, PhD de la Universidad de Lisboa a apoyan la estrategia basada en oligonucleótidos antisentido (ASO) de su equipo para corregir una variante de empalme de CFTR específica de la población.

A pesar de los importantes avances en la investigación de la fibrosis quística y de la aprobación de varios moduladores de CFTR, todavía no existen terapias para las personas con variantes CFTR sin sentido y algunas variantes raras. La investigación del Dr. Clarke se centra en el estudio de estrategias novedosas para corregir una variante rara del gen CFTR en la FQ. El proyecto, titulado "CF-Splice: an ASO based strategy to correct a population specific CFTR splicing variant" (CF-Splice: una estrategia basada en un ASO para corregir una variante de empalme de CFTR específica de la población), tiene como objetivo desarrollar ASO para tratar a las personas con FQ que tienen la variante rara c.2988+1G>A, que es una variante de "empalme" que se encuentra muy comúnmente en personas de ascendencia africana, incluidos los sudafricanos negros, los afroamericanos, los brasileños de origen africano y muchos otros.

La variante c.2988+1G>A hace que la maquinaria celular omita una parte del mensaje genético en la molécula intermedia entre el gen y la proteína, denominada "ARN mensajero", de modo que no se puede fabricar la proteína CFTR completa. Con los fondos de la subvención, el Dr. Clarke y su equipo diseñarán ASO que enmascaren regiones del mensaje para engañar a la maquinaria celular y que deje la parte que falta, lo que permitirá fabricar la proteína completa y evitar el defecto de la FQ.

"El proyecto CF-Splice representa un paso crucial en nuestra misión de apoyar el desarrollo de tratamientos innovadores para la comunidad de la FQ, en particular para aquellos en el 10% final que aún no han visto los beneficios de las terapias actuales", dijo Chandra Ghose, PhD, Directora Científica de EE. "Los individuos no blancos están desproporcionadamente representados en el 10% final. El enfoque innovador del Dr. Clarke es prometedor para abordar los desafíos únicos que enfrentan los individuos de ascendencia africana con FQ, y estamos muy contentos de apoyar este importante trabajo."

Como parte de esta subvención, el Dr. Clarke y su equipo llevarán a cabo una serie de experimentos para determinar la estrategia más prometedora probando ASOs en modelos celulares fluorescentes hasta que encuentren la(s) mejor(es). Explorarán varios métodos diferentes de administración de ASO y evaluarán la eficacia de los ASO en organoides/células nasales de individuos con FQ que tengan la variante específica.

"Estoy encantada de recibir esta subvención de Emily's Entourage para apoyar el proyecto CF-Splice", declaró la Dra. Clarke. "Esta investigación tiene el potencial de allanar el camino para el tratamiento de variantes CFTR adicionales, en particular los de ascendencia africana, ofreciendo esperanza a aquellos en el 10% final de la población CF que no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles."

Acerca del Programa de Subvenciones de Emily's Entourage (EE) 

El Programa de Subvenciones de Emily's Entourage (EE) ofrece subvenciones para acelerar la investigación y el desarrollo terapéutico de las personas con fibrosis quística (FQ) que no se benefician de las terapias existentes dirigidas a mutaciones. EE proporciona financiación a través de varios mecanismos de financiación de subvenciones, incluidas subvenciones traslacionales, subvenciones de colaboración y subvenciones exploratorias preclínicas, así como a través de inversiones filantrópicas de riesgo.

Hasta la fecha, EE ha concedido millones de dólares a equipos multidisciplinares de todo el mundo y ha contribuido a garantizar millones de dólares en financiación complementaria. Para ver las subvenciones concedidas, visite https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/. Para saber más sobre las oportunidades de financiación de EE, visite https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/. 

Acerca del séquito de Emily

Emily's Entourage es una innovadora organización 501(c)3 que acelera la investigación de nuevos tratamientos y una cura para las personas en el 10% final de la población con fibrosis quística (FQ) que no se beneficia de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles. Desde 2011, Emily's Entourage ha concedido millones de dólares en becas de investigación, ha puesto en marcha una empresa de terapia génica de la FQ, ahora adquirida, ha desarrollado un registro de pacientes y un programa de emparejamiento de ensayos clínicos para acelerar el reclutamiento de ensayos clínicos, y ha liderado esfuerzos en todo el mundo para impulsar la investigación de alto impacto y el desarrollo de fármacos. La organización ha aparecido en medios de comunicación nacionales como el New York Times, STAT, CNN y People, entre otros. Más información en emilysentourage.org.

Contacto con los medios

El séquito de Emily

admin@emilysentourage.org