Excepcional en todos los sentidos: Cómo criar a un hijo que es lo más raro de lo raro

Durante el Mes de Concienciación sobre la FQ, El séquito de Emily invita a los miembros de la comunidad de fibrosis quística (FQ) a compartir sus historias. La entrada del blog de hoy es de Jason DeMott, padre de un niño con FQ. 

Cuando nuestro tercer hijo, Turner Ryan DeMott, experimentó retrasos en su desarrollo físico, nos preocupamos. Nuestro pediatra no. Pero, cuando el problema persistió, buscamos respuestas. 

Pasamos meses llevando a nuestro hijo a especialistas. Se pidieron análisis y pruebas de imagen. Se realizaron pruebas. Se tomaron muestras de tejidos. En aquel momento, lo llamé el "Medical Mystery Tour". Mirando atrás, esa caracterización suena demasiado romántica. Los diagnósticos erróneos y la búsqueda inútil de respuestas fueron frustrantes y estresantes. Aunque los padres deberían resistirse a buscar en Google en una situación así, es más fácil decirlo que hacerlo. Los resultados fueron aterradores.

Y entonces, con sólo oler un pañal sucio, un gastroenterólogo por fin resolvió el caso. "¿Le han hecho pruebas de fibrosis quística?", preguntó. Tras buscar causas neuromusculares, la hipótesis cambió. ¿Y si los síntomas de Turner eran el resultado de una mala digestión? Los problemas gastrointestinales son muy frecuentes en los pacientes con fibrosis quística, y a menudo provocan retrasos o retrasos en el crecimiento. Un problema gastrointestinal revelador asociado a la fibrosis quística es la mala absorción de ciertos nutrientes clave, un síntoma que puede reflejarse en las heces. El olfato experto de este médico había detectado algo que nadie más había visto. 

Se solicitó una prueba del sudor, la herramienta de diagnóstico de referencia para la fibrosis quística, y comenzó nuestro viaje por la fibrosis quística. Las pruebas genéticas confirmaron que nuestro hijo tenía dos mutaciones raras (una de ellas sin sentido) de esta enfermedad progresiva, debilitante y que acorta la vida. El camino hacia un diagnóstico claro fue largo. Aprendimos que defender con firmeza la atención médica es difícil, pero fundamental. 

Aunque el neumólogo de Turner ha estado con él desde que era un niño pequeño, el equipo asistencial se ha ampliado para incluir a varios especialistas, ubicados en tres hospitales distintos. Recientemente, algunos de los esfuerzos más centrados se han realizado con un equipo especializado en trasplantes de hígado. Sí, un hígado. Aunque la fibrosis quística es ampliamente conocida como una enfermedad respiratoria, en realidad es una enfermedad de todo el cuerpo que afecta a múltiples órganos y sistemas. Turner tiene lo que se llama enfermedad hepática relacionada con la FQ (CFLD), y su caso está diagnosticado actualmente como "en fase terminal". 

Para nuestra consternación, la investigación en esta área es escasa. Turner probablemente necesitará un nuevo hígado. El proceso estándar es observar y esperar hasta que el daño pida un trasplante. Afortunadamente, hace poco supimos que puede haber una opción quirúrgica para retrasar el trasplante. Con la fibrosis quística, los destellos de esperanza son importantes.

No hemos cejado en nuestro empeño de conseguir los cuidados necesarios para la salud de nuestro hijo. A sus 17 años, está aprendiendo la importancia de abogar por sí mismo: cómo comunicar sus preocupaciones, hacer preguntas, expresar sus opiniones y volver a comprobar las cosas cuando parecen poco claras, todo ello ante los graves problemas médicos que afectan a su vida diaria. 

Muchas cosas han cambiado desde que nació Turner. Ha habido muchos éxitos revolucionarios para la comunidad de la FQ. Existen tratamientos farmacológicos dirigidos a mutaciones que cambian y salvan vidas y que reducen drásticamente los síntomas para 90% de las personas con FQ. Nos asombran los logros y nos alegramos por quienes se benefician de estos milagros médicos. Sin embargo, para algunos, incluido nuestro hijo, estos tratamientos no son una opción.

Mi hijo es excepcional. Parece tener memoria fotográfica. Tiene un rango de clase notable. Es amable y generoso. Y forma parte del 10% de personas con FQ que son la excepción a la regla. Las raras mutaciones de Turner le hacen inelegible para los medicamentos milagrosos.

Para los que se encuentran en este 10% periférico, no existen tratamientos milagrosos, todavía no. Estamos inmensamente agradecidos a Emily y a su séquito, que luchan incansablemente por TODAS las personas con FQ. Mantenemos la esperanza de que Turner, Emily y el resto de los 10% periféricos tengan los mismos tratamientos que salvan vidas que todos los demás. Creemos que esto puede ocurrir. Simplemente debe ocurrir. 

Un agradecimiento especial a Vertex Pharmaceuticals, Inc. por su patrocinio de nivel 1 de nuestra campaña del Mes de Concienciación sobre la FQ.