Mi viaje hacia el diagnóstico como alguien que no se parece al "típico" paciente con FQ

Durante el Mes de Concienciación sobre la FQ, El Séquito de Emily invita a los miembros de la comunidad de fibrosis quística (FQ) a compartir sus historias. La entrada del blog de hoy destaca la historia de Ela Castillo, una adulta con FQ. Fue adaptado de las observaciones de Ela en EE. 2021 Sesión de escucha de la FDA. 

De bebé, siempre estaba enfermo con infecciones respiratorias. Entraba y salía con frecuencia del hospital y a menudo necesitaba estar en una tienda de oxígeno. 

De madre judía y padre colombiano, yo no era la persona "típica" con fibrosis quística, y me diagnosticaron erróneamente asma. Seguía enfermando, pero los resultados de mis pruebas no eran concluyentes, por lo que mi pediatra me aconsejó que acudiera a un especialista en Boston para intentar obtener un diagnóstico adecuado.

Hasta los dos años y medio no me diagnosticaron finalmente FQ. ¿Por qué se tardó tanto en llegar a este diagnóstico y cómo no se dieron cuenta mis médicos de que tenía una enfermedad genética rara, incluso cuando mis síntomas parecían los de una fibrosis quística de libro?

Aunque la fibrosis quística afecta a todas las razas y etnias, existe la idea errónea entre la comunidad sanitaria de que sólo afecta a los individuos blancos no hispanos. En realidad, hay más de 3.000 latinos que viven con FQ en Estados Unidos y esa cifra ha ido aumentando de forma constante en las últimas décadas. De hecho, los latinos son ahora el grupo minoritario de mayor crecimiento, representando el 8,5% de las personas con FQ en los EE.UU. A pesar de su creciente prevalencia, los latinos con FQ en los EE.UU. se enfrentan con frecuencia a disparidades en la atención sanitaria, diagnósticos erróneos y, en última instancia, peores resultados de salud y una mayor tasa de mortalidad. 

Soy increíblemente privilegiada por haber tenido acceso a atención médica y a un buen pediatra que abogó por mí cuando fui discriminada. Mi historia es una excepción a la experiencia de la mayoría de los hispanos con fibrosis quística. 

Aunque mi familia se sintió aliviada por el diagnóstico, las cosas no fueron más fáciles de ahí en adelante. En los años siguientes, tuve muchas infecciones respiratorias y sinusitis relacionadas con la fibrosis quística y falté mucho al colegio. Me salí de la curva de crecimiento y tuve que cambiar mi dieta para asegurarme de que no necesitaría una sonda de alimentación. A los 15 años me colocaron dos vías PICC debido a mis frecuentes infecciones respiratorias. Una vía PICC es un catéter central que puede utilizarse durante periodos prolongados para administrar medicamentos intravenosos, incluidos antibióticos, directamente al torrente sanguíneo. Tuve muchas complicaciones médicas y efectos secundarios relacionados con los medicamentos y los propios procedimientos, que contribuyeron a un trauma mental duradero. 

A causa de la fibrosis quística, nunca tuve una asistencia perfecta en la escuela e incluso hubo ocasiones en las que los profesores me ponían más dificultades para completar un curso debido a mis ausencias por motivos médicos. Incluso en entornos profesionales, es difícil cumplir las mismas expectativas que mis compañeros debido a mis necesidades médicas. 

Un día "sano" típico para mí consiste en levantarme y hacer mis primeros tratamientos con nebulizador antes del desayuno. Me vuelvo a tratar antes de comer y una vez más por la noche, justo antes de acostarme. Estos tratamientos consisten en broncodilatadores inhalados, esteroides y más para ayudar a abrir y despejar mis vías respiratorias. Los tratamientos de las vías respiratorias por sí solos suelen durar una hora. Además de completar estos tratamientos, también tengo que dedicar tiempo a esterilizar mi equipo, como el nebulizador, una necesidad diaria que requiere mucho tiempo y es agotadora. 

Además de estas responsabilidades diarias relacionadas con los cuidados, la fibrosis quística también dificulta mucho cosas como los viajes. Tengo que llevar mi equipo de tratamiento y mis medicamentos a todas partes.

Ya sea en casa de mis padres, visitando a mi hermana en Filadelfia, visitando a mis abuelos en Nueva York o viajando a Italia con mi familia, CF no se toma vacaciones, y es agotador.

Me considero muy afortunada de que el impacto de la enfermedad en mi salud general sea "leve" para los estándares de la FQ. No obstante, me siento agotada por las horas diarias que paso en tratamientos respiratorios, administrando suplementos dietéticos y haciendo frente a una serie cada vez mayor de nuevos síntomas y afecciones crónicas. 

Siempre tendré que ser un "paciente profesional". Esto significa trabajar constantemente en la autodefensa médica, la coordinación del equipo asistencial, la gestión de los seguros y mucho más. Estas tareas requieren mucho tiempo y energía. 

Solía tener muchos problemas con el cumplimiento de los tratamientos cuando era adolescente, pero como adulta estoy motivada para ser muy cumplidora con estos agotadores tratamientos porque no me quedan muchas opciones. 

Mi experiencia con la fibrosis quística es única por varias razones. Por desgracia, las personas de descenso con FQ tienen un mayor tasa de mortalidad. Además, Formo parte de los 10% de la comunidad de FQ que no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles. A veces tengo la sensación de que todo está en mi contra, y puede ser difícil seguir intentándolo. persevera. 

Además, debido a las repetidas complicaciones y antibiótico resistencia, tengo un número limitado de tratamientos y antibióticos que puedo utilizar cuando tengo infecciones respiratorias, lo que hace más difícil tratar eficazmente las infecciones. Esta es la dura realidad de los enfermos de fibrosis quística. Dependemos de los antibióticos para combatir las infecciones graves, pero al final desarrollamos resistencia, lo que significa que los medicamentos dejan de hacer su trabajo. 

Estoy trabajando todo lo que puedo para retrasar la progresión de mi fibrosis quística, ya que sé que, en última instancia, la única opción para la enfermedad pulmonar en fase terminal es un doble trasplante de pulmón, que es un camino largo, incierto y arriesgado por derecho propio. Estoy haciendo todo lo que está en mi mano para evitarlo el mayor tiempo posible.

Quiero un tratamiento eficaz que me salve la vida para no tener que depender finalmente de un trasplante de pulmón para sobrevivir. Cada año empeoran mis síntomas. Además de problemas respiratorios y digestivos, tengo osteoporosis relacionada con la fibrosis quística. Por si fuera poco, mi enfermedad me ha llevado a tener problemas de salud mental. Requiere mucha energía estar alerta todos los días cuando se tiene FQ, pero es necesario para mantenerse sano.

En general, me siento afortunada de haber sido diagnosticada cuando era pequeña y de contar con un equipo de atención que trabaja conmigo para afrontar los retos de ser latina y estar en los últimos 10%. 

Quiero compartir mi experiencia y abogar para que la gente como yo -que no se parece a la "típica persona con FQ" según las falsas narrativas- pueda recibir la mejor atención desde el primer día, dándoles la mejor oportunidad de tener una vida larga y sana. Al fin y al cabo, la FC no no discrimina, ni los retos que conlleva. Hospital estancias, horas de tratamiento diario, la preocupación y la ansiedad: esa es la experiencia compartida de alguien con FQ, independientemente de su raza, nacionalidad, edad o estatus socioeconómico. 

Veo a mis amigos con FQ que tienen acceso a terapias dirigidas a mutaciones y que ahora respiran mejor y tienen más energía para hacer las cosas que hacen otras personas de veintitantos años. Aunque me alegro por ellos y por su éxito, a veces siento envidia. Me gustaría tener ese tipo de vida y disponer también de esas opciones.

Espero que se desarrollen nuevos y mejores tratamientos para la 10% final y que podamos tachar la FQ para todos. 

Un agradecimiento especial a Vertex Pharmaceuticals, Inc. por su patrocinio de nivel 1 de nuestra campaña del Mes de Concienciación sobre la FQ.

Autor

Ela Castillo

Ela Castillo es una adulta con FQ de Boston, Massachusetts. Es una defensora de la FQ que trabaja para disipar las ideas erróneas que retrasan el diagnóstico de la FQ y para que todas las personas con FQ tengan acceso a tratamientos eficaces.