En diciembre de 2021, estaba sentada comiendo con mi marido y pegada al móvil. No estaba mirando Instagram ni TikTok. En su lugar, estaba buscando furiosamente en Google Scholar cualquier mutación de la fibrosis quística (FQ) que fuera común en las poblaciones ecuatorianas.

Me sentía descontrolada y alterada. Temía por el futuro de mi hijo Rowland. Acabábamos de recibir su diagnóstico de fibrosis quística a los seis meses a través de una prueba de sudor el día anterior y nos habíamos reunido con nuestro asesor genético. Después de esa reunión, tuvimos que esperar tres largas y agotadoras semanas durante las vacaciones para conocer las dos mutaciones de FQ de Rowland. Buscar información fue mi forma de afrontar este diagnóstico inesperado.

El diagnóstico de fibrosis quística fue inesperado porque yo tenía un resultado negativo en el cribado de portadores de fibrosis quística y el cribado del recién nacido de Rowland también dio negativo. Nuestro asesor genético nos explicó que Rowland probablemente es portador de dos mutaciones raras de fibrosis quística que no estaban en el panel de mutaciones analizadas en las pruebas de portador y de recién nacido. En cuanto a la mutación de fibrosis quística de la que soy portadora, su hipótesis es que procede de mi ascendencia ecuatoriana, ya que el estado de California no realiza pruebas para detectar mutaciones de fibrosis quística específicas de Ecuador.

Ni siquiera me había dado cuenta de que ciertas mutaciones de la fibrosis quística podían ser más frecuentes en determinados orígenes étnicos. Resulta que su hipótesis era correcta: soy portadora de una mutación rara de la fibrosis quística, la H609R, que transmití a Rowland y que sólo se ha documentado en personas con ascendencia ecuatoriana.

Se me revolvía el estómago y sabía que mi ascendencia ecuatoriana había influido en el retraso del diagnóstico de mi hijo, pero sentí alivio cuando me di cuenta de que la situación podría haber sido mucho peor. Podríamos haber pasado fácilmente años sin un diagnóstico si no hubiera sido por una combinación de persistencia, suerte y acceso a una atención sanitaria excelente.

Pensé en lo que podría haber ocurrido: el deterioro de la salud de Rowland sin que supiéramos por qué, años de tratamientos preventivos perdidos y, en última instancia, una muerte prematura. Estoy agradecida (y esperanzada) de que esta no sea nuestra experiencia. Sin embargo, las investigaciones muestran que las personas hispanas con FQ tienen un mayor riesgo de tener una función pulmonar más baja y una tasa de mortalidad más alta que las poblaciones blancas no hispanas. Creo que esto podría deberse en parte al retraso en el diagnóstico, pero La investigación está empezando a demostrar que la relación entre la FQ y la etnia es probablemente multifactorial y compleja. 

Aunque todavía queda mucho por investigar y muchos cambios por hacer en el ámbito clínico para mejorar los resultados de las poblaciones no blancas con FQ, una cosa está absolutamente clara:

No podemos dejar atrás a personas por su raza o por mutaciones raras de la fibrosis quística. Los profesionales sanitarios deben comprender que el origen étnico puede influir, y de hecho influye, en la detección de mutaciones de la fibrosis quística y en un diagnóstico adecuado y oportuno.

Las prácticas de cribado neonatal en cada estado podrían mejorarse ampliando los paneles de mutaciones de la FQ para incluir mutaciones raras.

Un falso negativo en el cribado neonatal y el consiguiente retraso en el diagnóstico no son los únicos problemas que pueden experimentar las personas con mutaciones raras de FQ (y a menudo personas de color). Con las terapias dirigidas a las mutaciones, existe la esperanza de que las personas con FQ tengan una mayor esperanza de vida. Sin embargo, esto también significa que habrá una mayor disparidad en los resultados de salud de la FQ entre los 90% que se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones en los Estados Unidos y los 10% que no lo hacen - aquellos con mutaciones sin sentido y otras mutaciones raras de FQ. Las investigaciones demuestran que hay un número desproporcionado de personas negras, indígenas y de color (BIPOC) que no pueden beneficiarse de las terapias dirigidas a mutaciones existentes. 

Recuerdo perfectamente estar sentada con nuestro asesor genético, con la espalda rígida contra la pared de colores brillantes, mientras esperaba ansiosamente conocer las mutaciones de la fibrosis quística de mi hijo. Rezaba para que no tuviera dos mutaciones de clase I porque sabía que esto significaría que no respondería a las terapias dirigidas a mutaciones recientemente aprobadas. El asesor genético me dijo: "Tengo buenas y malas noticias. ¿Qué quiere oír primero?".

Me dio la buena noticia de que Rowland tiene páncreas suficiente y luego la mala: ninguna de sus mutaciones es apta para la terapia dirigida a mutaciones. Me dio un vuelco el corazón. 

Había publicaciones que mostraban que una de sus mutaciones, H609R, podía responder a terapias dirigidas a la mutación. Cuando realizamos un estudio de teratotipado en el que cultivamos células nasales de Rowland en un laboratorio y las comparamos con las terapias aprobadas actualmente, se observó un aumento de la función CFTR, pero no lo suficiente como para alcanzar el umbral de 10% que las compañías de seguros suelen exigir para aprobar el coste del tratamiento.

Cuando Rowland cumplió dos años, nuestra clínica intentó recetarle una terapia dirigida a la mutación, pero nos la denegaron. Una vez más, me sentí descorazonada y desanimada. Sin embargo, en agosto de 2023 recibimos noticias prometedoras. Nuestra clínica escribió una carta de apelación a nuestra compañía de seguros y, en un giro sorprendente e inesperado, aprobaron nuestra apelación. He sentido un gran alivio desde que Rowland empezó la terapia.

Aún no sabemos cuál será la respuesta clínica, ya que es demasiado pronto para saberlo, pero tengo esperanzas. Pudimos acceder con éxito a la terapia dirigida a la mutación porque nos la recetaron fuera de etiqueta. Esto significa que ninguna de sus mutaciones de fibrosis quística está en la lista aprobada por la FDA para la medicación, pero como nuestra clínica escribió una apelación basada en pruebas, nuestra compañía de seguros aceptó que la terapia es médicamente necesaria para nuestro hijo. 

En medio de los sentimientos de esperanza y gratitud, también siento una inmensa frustración y culpabilidad porque hay personas con la misma mutación H609R de Rowland que actualmente no tienen acceso a terapias dirigidas a la mutación. También hay personas con otras mutaciones de FQ que no tienen acceso porque sus mutaciones las hacen inelegibles, porque no pueden tolerar los efectos secundarios o porque viven en un país en el que el tratamiento no es eficaz. donde carecen de acceso. Aún queda trabajo por hacer para que más personas con FQ puedan beneficiarse de las terapias dirigidas a mutaciones y, con suerte, algún día, de nuevas terapias de diagnóstico de mutaciones.

La terapia dirigida a la mutación debería ayudar a mi hijo, pero no estamos seguros de que vaya a ser el milagro que han experimentado otras personas con FQ, ya que no está diseñada para su mutación de FQ. Hay una necesidad urgente de terapias genéticas, que tienen el potencial de llegar a todas las personas con FQ independientemente de la mutación, ya que no están dirigidas a la mutación. Con las terapias genéticas, nadie se quedará atrás, y se puede reducir la disparidad en los resultados sanitarios, que no hará sino aumentar entre los 90% que se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones en EE.UU. y los 10% que no lo hacen.

Existe la idea errónea de que el origen étnico no desempeña ningún papel en el diagnóstico y el tratamiento de la fibrosis quística; sin embargo, nuestra herencia ecuatoriana desempeñó un papel fundamental en el retraso del diagnóstico de Rowland, desde mi falso resultado negativo en la prueba de portador y el falso resultado negativo en el cribado neonatal de Rowland, hasta los obstáculos adicionales a los que nos enfrentamos para acceder a una terapia dirigida a la mutación. 

También reconozco el privilegio que tenemos de que Rowland haya nacido en una época en la que la ciencia y la investigación sobre la fibrosis quística avanzan a un ritmo sin precedentes y tiene acceso a tratamientos a los que las personas con fibrosis quística no tenían acceso hace tan sólo unos años. También creo que su pronóstico podría haber sido mucho peor si no hubiéramos tenido acceso a un excelente seguro médico gracias al trabajo de mi marido y a que vivimos en una zona en la que tenemos acceso a un sólido equipo de atención de la FQ.

Es importante concienciar sobre las desigualdades sanitarias que existen en la comunidad de personas con fibrosis quística, ya que no se habla lo suficiente de ellas. Pienso en el impacto positivo que podría tener para las personas BIPOC -específicamente una mayor longevidad y calidad de vida- si existiera una mayor concienciación sobre por qué existen disparidades sanitarias entre las poblaciones blanca y no blanca. Quiero que los profesionales sanitarios, como ginecólogos, pediatras, gastroenterólogos y centros de cribado neonatal, sean conscientes de que el origen étnico puede influir en los porcentajes de detección de mutaciones de la fibrosis quística, y de que la fibrosis quística puede presentarse de forma diferente en cada persona. Quiero que los profesionales sanitarios sepan que la FQ puede presentarse en personas de todas las razas y etnias. Quiero que los cincuenta estados cuenten con paneles ampliados de mutaciones de la fibrosis quística. Quiero que la gente entienda que las terapias dirigidas a mutaciones no son una cura para la FQ y que hay una necesidad urgente de terapias genéticas. Todos estos detalles son importantes porque, en última instancia, podrían mejorar -o salvar- la vida de alguien. 

Con el apoyo de una subvención de Genentechmiembro del Grupo Roche.

Autor

Cambrey Vasconez White es madre de un niño con fibrosis quística (FQ) y vive en Los Ángeles, California. Siempre ha sentido pasión por la defensa de los estudiantes a través de su trabajo anterior como orientadora escolar y, más recientemente, ha encontrado sentido en la defensa de las personas con mutaciones raras de FQ. En la actualidad, Cambrey forma parte de varios comités de la Fundación FQ, incluido el Comité Directivo de Detección Neonatal, cuyo objetivo es mejorar la equidad, la sensibilidad y la puntualidad en la detección neonatal de la FQ. Cambrey es licenciada en psicología y comportamiento social por la Universidad de California, Irvine, y tiene un máster en orientación escolar por la Universidad Loyola Marymount. Puedes seguirla en instagram en @cfadvocacy.