Nuestro raro viaje dentro del 10%

Durante el Mes de Concienciación sobre la FQ, Emily's Entourage invita a los miembros de la comunidad de fibrosis quística (FQ) a compartir sus historias. La entrada de hoy es de Gareth Davies, padre de un niño con FQ.

Reginald (Reggie) Lloyd Davies nació el 11 de junio de 2018 a las 11:48 a.m. Pesó 8 libras y 6 onzas en el Hospital Singleton, Swansea, Gales del Sur, Reino Unido. Después de tres semanas de preocupación y angustia, ya que Reggie necesitaba permanecer en una incubadora con ictericia, le hicieron los análisis de sangre obligatorios de detección de recién nacidos. Recuerdo que le pregunté a Cara, la madre de Reggie, "¿para qué hacen las pruebas?" y ella me contestó: "oh, es para enfermedades aleatorias". No le dimos importancia, ya que los dos estábamos sanos y no teníamos antecedentes familiares de nada preocupante.

Con un mes de edad, por fin pudimos llevarnos a casa a nuestro nuevo paquete de alegría. Los excelentes resultados de las pruebas estaban muy lejos de nuestra mente. Ese día, en el trabajo, recibí una llamada de Cara, que estaba muy disgustada, así que me dirigí a casa inmediatamente. Vi a Cara abrazando a Reggie y sentada con una mujer vestida con bata del hospital. Se presentó como parte del equipo de fibrosis quística del Hospital Morriston de Swansea y tenía los resultados del cribado neonatal. 

Cara ya había recibido la noticia de que se sospechaba que Reggie tenía fibrosis quística (FQ). Cuarenta y ocho horas después, la prueba de cloruro en sudor confirmó que nuestro bebé tenía FQ. Fue un duro golpe.

Nada puede prepararte para la noticia de que tu recién nacido padece una enfermedad pulmonar que limita su vida.

Inmediatamente, Cara se puso manos a la obra, leyendo artículos de investigación, revistas especializadas e intentando averiguar todo lo posible sobre la FQ y lo que el futuro podía depararle a Reggie. Cara presionó al personal del equipo de FQ para obtener respuestas y cosas adicionales que pudiéramos hacer por Reggie. Nos decían, por ejemplo, que necesitaba una sesión de fisioterapia al día, pero nosotros hacíamos un mínimo de dos. - a veces tres. Siempre íbamos más allá de los requisitos básicos y las recomendaciones, y esto sigue siendo así hoy en día. 

Además de investigar, también hicimos lo que muchos otros harían en esta situación para encontrar apoyo. Buscamos en Internet y en las redes sociales a otras personas en nuestra situación. Nos alegró encontrar un puñado de personas influyentes en las redes sociales con fibrosis quística. Nos sirvieron de inspiración para recaudar fondos, compartir sus historias y ayudar a otros miembros de la comunidad de la fibrosis quística.

Justo cuando estábamos encontrando nuestra comunidad en línea y nuestra comodidad, las cosas cambiaron rápidamente en el mundo de la FQ cuando se aprobó el nuevo y revolucionario fármaco Trikafta. La noticia fue increíble. Por fin existía una opción de tratamiento que daba una esperanza real a los enfermos de fibrosis quística. Tras investigar más a fondo, nos enteramos de que este nuevo fármaco que cambiaría vidas sólo funcionaba en personas con al menos una copia de la mutación F508del. Inmediatamente fuimos a hacerle las pruebas a Reggie. Semanas después descubrimos que Reggie tenía dos mutaciones genéticas muy raras. No se beneficiaría de este medicamento milagroso. Estábamos desconsolados. 

Los altibajos fueron increíblemente difíciles. De la esperanza de un tratamiento que podría salvar la vida a la desesperación de saber que no funcionaría en el caso de Reggie.

Además, la comunidad de FC se sentía ahora dividida - los que tienen las "afortunadas" mutaciones de la fibrosis quística y los que no. Al parecer, de la noche a la mañana, las cuentas de las redes sociales que nos reconfortaban y nos daban sensación de comunidad dejaron de hablar. para nosotroso compartir nuestra experiencia. Nos sentíamos tan aislados y solos - al principio mental y emocionalmente, pero poco después también físicamente debido a las restricciones de COVID, que añadieron toda una serie de nuevos problemas que tuvimos que sortear.

Lo que antes era una comunidad enérgica y acogedora se convirtió a veces en un lugar duro y desagradable. Un lugar al que acudíamos en busca de apoyo se convirtió en un lugar que nos causaba estrés y ansiedad. Teníamos la sensación de haber perdido el sentido de comunidad al que nos habíamos aferrado y nos sentíamos desesperanzados, solos...". - olvidada. 

Sin embargo, entre la niebla de la desesperación, brillaba una luz resplandeciente. Se trataba de la increíble Emily Kramer-Golinkoff y su organización sin ánimo de lucro, Emily's Entourage (EE). Nos emocionó mucho encontrar a EE en ese momento porque la historia de Emily resonaba profundamente en nosotros, y una vez más nos llenamos de esperanza y entusiasmo.

Aunque nos enfrentamos a tanta incertidumbre - y todavía lo hacen - EE proporciona ese rayo de esperanza que brilla por encima del resto para los que estamos en la 10% final.

Armados con el apoyo de nuestra nueva comunidad dentro de los 10%, y con COVID en su segunda fase principal y el cierre inminente, nos mudamos a una nueva casa con más espacio para nuestro ocupado niño pequeño. Reggie tenía unos dos años y medio, y empezamos a darnos cuenta de que su comportamiento no era el de un niño neurotípico. Rechazaba las sesiones de fisioterapia y las enzimas digestivas, que son muy importantes para mantener su salud. 

Nos pusimos en contacto con nuestro médico de atención primaria y con el equipo de FQ para pedir que evaluaran a Reggie por un trastorno del espectro autista (TEA). Sabíamos que el diagnóstico sería fundamental - especialmente en la coordinación con su equipo de fibrosis quística, que le hacía recomendaciones relacionadas con la fisioterapia y la ingesta de calorías, pero que no comprendían del todo ni tenían en cuenta lo difícil que se había vuelto su cuidado diario. 

Tras múltiples evaluaciones, Reggie fue diagnosticado de TEA y Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) con un perfil de Evitación Patológica de la Demanda (PDA). Tener tanto PDA como CF es muy difícil porque las personas con PDA necesitan una autonomía corporal completa y el control de todas sus decisiones, y les resulta difícil que les digan lo que tienen que hacer.

Al romperse estos límites debido a la naturaleza de su tratamiento de la fibrosis quística, Reggie experimentó una ansiedad paralizante, que le llevó a una reacción de lucha o huida, llegando a veces a ser violento porque estaba muy asustado. Además, estos episodios iban seguidos de dos o tres días difíciles, lo que afectaba al tratamiento de la fibrosis quística que tanto necesitaba. 

Fue una curva de aprendizaje monumental y un punto de inflexión para nosotros. - y tuvimos que aceptarlo lo antes posible para mantener a Reggie lo más sano posible. Reggie empezó a perder peso y las cosas volvían a ponerse negras para su futuro. Nuestra casa era una olla a presión de estrés y ansiedad. Sin embargo, en buena forma, Cara hizo horas y horas de investigación en PDA para encontrar las respuestas correctas y averiguar cómo podíamos hacer su vida más fácil y manejable. El PDA es todavía muy nuevo entre la comunidad de TEA y hay cierta reticencia a diagnosticar a los niños que lo padecen; pero, afortunadamente, los médicos de Swansea apoyaron este diagnóstico. 

Este diagnóstico y la información que nos proporcionó fueron muy importantes para nosotros porque permitieron que el equipo de FQ de Reggie en el hospital comprendiera por fin nuestra situación. Afortunadamente, ahora están dispuestos a adaptarse a las necesidades únicas de Reggie y han trabajado con nosotros para encontrar la forma de que las visitas al hospital sean mucho menos traumáticas para él. Por ejemplo, cuando un nuevo médico se unió al equipo de FQ de nuestra clínica, celebramos nuestra reunión inicial con Reggie fuera del hospital y ¡hicimos una batalla con pistolas de juguete! Fue una forma creativa y divertida de ganarnos a Reggie y crear asociaciones positivas para que no tuviera miedo del hospital. Estamos muy agradecidos al equipo por los esfuerzos que han hecho desde que Reggie recibió el diagnóstico de TEA. Ahora tenemos la esperanza de que pueda tener una relación sana con el hospital, que es crucial para su salud y bienestar. 

Nuestro viaje dentro de la comunidad 10% de la FQ ha sido único. Reconocemos que Reggie es un caso raro dentro de un subconjunto raro de una enfermedad rara. Nos hemos enfrentado a retos, y hemos experimentado muchos altibajos, pero estamos comprometidos con la sensibilización para que un día, Reggie - y todo el mundo en el 10% - tendrá una opción de tratamiento.

Para nosotros, la comunidad es muy importante porque puede arrojar luz sobre información actual que usted puede o no conocer, pero también para hacerle saber que no está solo. 

La FQ es una enfermedad solitaria y aislante - y unido al TEA, complica las cosas diez veces más. EE actualiza constantemente sus canales en las redes sociales con cada pequeño avance, así como con investigaciones y noticias, lo que nos ayuda enormemente y nos da esperanza. No estamos solos y cada día se producen avances.

Nuestra mayor esperanza es que todos los 10% tengan una opción de tratamiento eficaz como los otros 90% de personas con FQ de todo el mundo. Queremos que Reggie -  y todos en la final 10% -  tener la oportunidad de vivir una vida larga y sana sin complicaciones. Esta comunidad nos da una enorme esperanza. Nos ayuda a saber que no nos olvidan; seguimos importando.

Un agradecimiento especial a Vertex Pharmaceuticals, Inc. por su patrocinio de nivel 1 de nuestra campaña del Mes de Concienciación sobre la FQ.

Autor

Gareth Davies

Gareth Davies es un antiguo soldado de infantería y actualmente trabaja para Fitness Health Ltd., que ofrece servicios de mantenimiento físico. equipo y suplementos a lo largo de Europa. Él y su hijo Reggie viven en Swansea, Gales del Sur, Reino Unido