¡EE lanza la campaña "Raring to Go! para la Semana de las Enfermedades Raras

La Semana de las Enfermedades Raras, una campaña mundial anual para aumentar la concienciación sobre las enfermedades raras, se lanza hoy para celebrar el Día de las Enfermedades Raras el 29 de febrero de 2024. Esta semana es un momento especial - e importante - para que la comunidad de enfermedades raras se una y demuestre su apoyo colectivo para aumentar la concienciación vital y, en última instancia, impulsar más investigación para mejorar las vidas de los afectados por enfermedades raras, incluyendo la fibrosis quística (FQ) y las mutaciones raras de FQ -. un grupo raro dentro de una enfermedad rara

En EE, nos centramos en el 10% final de la comunidad de FQ con mutaciones raras y sin sentido, y estamos muy orgullosos de formar parte de la increíble comunidad de enfermedades raras. Hemos sido testigos una y otra vez del poder, la fuerza y la determinación de la comunidad de enfermedades raras, y por esa razón - y por muchas otras - ¡estamos encantados de participar y apoyar la Semana de las Enfermedades Raras con el lanzamiento de nuestra campaña "Raring to Go"!

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara es cualquier enfermedad que afecte a menos de 200.000 personas en EE.UU. La fibrosis quística afecta a 40.000 estadounidenses y a 105.000 personas en todo el mundo, lo que la califica de enfermedad rara. Aunque individualmente estas enfermedades son "raras", colectivamente están lejos de serlo. Hay más de 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 30 millones de personas en EE.UU., es decir, aproximadamente a uno de cada diez estadounidenses. Piénselo de esta manera: eso es una persona en cada ascensor y cuatro personas en cada autobús. Aunque llamamos raras a estas enfermedades, en realidad son bastante frecuentes y, por desgracia, actualmente no hay tratamientos aprobados para más de 90% de estas enfermedades raras. Tenemos mucho trabajo por delante. 

Lo más raro de lo raro

Aunque la FQ es una enfermedad rara por derecho propio, lo que mucha gente no sabe es que hay una subpoblación rara dentro de la comunidad de la FQ: los que se encuentran en el 10% final y no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles. Tienen mutaciones genéticas raras de FQ que los convierten en los más raros entre los raros. Están esperando el tratamiento que les salve la vida mientras observan cómo el resto de la comunidad de FQ consigue su segunda oportunidad de vida. Es un lugar increíblemente difícil en el que estar.

Además, dentro de los 10% finales, hay una prevalencia desproporcionada de individuos históricamente marginados, no blancos, con mutaciones raras o poco estudiadas de la FQ. Entre las poblaciones hispanas, negras, asiáticas y nativas americanas con FQ, entre el 17 y el 40% de los individuos no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones existentes. La imposibilidad de acceder a las terapias dirigidas a mutaciones contribuye a las desigualdades sanitarias a las que ya se enfrentan estos grupos, incluido el diagnóstico tardío. Durante la Semana de las Enfermedades Raras, presentaremos historias impactantes que ponen de relieve estas experiencias y conciencian sobre las necesidades no cubiertas de estas poblaciones de FQ desatendidas.

"Con demasiada frecuencia, a los miembros de la comunidad de enfermedades raras, incluidos los que no son blancos y pertenecen a grupos históricamente marginados, se les pasa por alto, se les margina, se les hace sentir que son demasiado raros para importarles. En Emily's Entourage creemos firmemente que todas y cada una de las vidas humanas importan, infinitamente, por muy rara que sea su mutación o enfermedad". afirma Emily Kramer-Golinkoff, cofundadora de EE.

A través de nuestra campaña de la Semana de las Enfermedades Raras y nuestra implacable defensa de la comunidad de la FQ, nuestro objetivo en EE es concienciar y acelerar la investigación crítica y los avances en el desarrollo de fármacos para las 100% de la comunidad de la FQ para que nadie se quede atrás.

Presentamos "Raring to Go!"

Para celebrar la Semana de las Enfermedades Raras 2024, EE lanza hoy una campaña digital de una semana de duración, "Raring to Go", para destacar a las personas que viven con mutaciones raras de FQ y a la comunidad de enfermedades raras en general, concienciar sobre los retos a los que se enfrentan y llamar la atención sobre la necesidad urgente y no cubierta de terapias que salven vidas.

¿Por qué "Raring to Go"? Porque con una enfermedad mortal como la fibrosis quística, los días importan. Debemos actuar RÁPIDAMENTE para avanzar en terapias que salven la vida de quienes las necesitan desesperadamente y cuyas vidas dependen de ellas. La velocidad es la clave del juego. Y por eso avanzamos a toda velocidad para impulsar el progreso acelerado de los 10% finales de las personas con FQ. ¡Vrroooom!

Durante la Semana de las Enfermedades Raras, la campaña "Raring to Go" de EE presentará historias inspiradoras de la comunidad de FQ y datos sobre las enfermedades raras. Esta semana - y siempre - animamos a todo el mundo a celebrar la comunidad de enfermedades raras y su extraordinaria fuerza, resistencia y coraje. Te invitamos a unirte a nosotros en nuestra carrera urgente para acelerar el desarrollo de terapias que salven vidas para que ya no tengan que ser tan sobrenaturalmente fuertes y extraordinarias.

¿Estás "Raring to Go"?

¡Hagámoslo! Esperamos que esta Semana de las Enfermedades Raras te animes a participar y nos ayudes a reconocer y concienciar a la excepcional comunidad de enfermedades raras. Visita nuestros canales en las redes sociales Facebook, Instagram, X, y LinkedIn - para participar en la conversación.

Gracias a nuestros patrocinadores de la Semana de las Enfermedades Raras

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