De l'Arizona à l'Alabama : Sensibilisation à la Semaine des maladies rares

La semaine dernière s'est déroulée la semaine des maladies rares, une occasion spéciale de sensibiliser l'opinion publique aux maladies rares. 

Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins de 200 000 personnes dans le monde. Avec une prévalence mondiale de 70 000 personnes, la mucoviscidose est l'une des maladies rares les plus connues.

Il est intéressant de noter que si les maladies sont "rares" individuellement, elles sont loin de l'être collectivement. En fait, il existe 7 000 maladies rares au total, qui touchent 350 millions de personnes dans le monde. L'ironie du sort veut que les maladies rares soient en fait assez courantes.

En mettant l'accent sur les mutations non sens de la fibrose kystique, un groupe rare de mutations de cette maladie rare, l'Entourage d'Emily porte son insigne "rare" à cœur. Elle prend très au sérieux l'opportunité d'exploiter l'énergie de la semaine des maladies rares pour attirer l'attention et accélérer la recherche et le développement de médicaments pour toutes les maladies rares, en particulier les mutations non sens de la mucoviscidose.

C'est pourquoi Emily a passé la semaine dernière à parcourir le pays pour prendre la parole lors de deux symposiums différents dans le cadre de la semaine des maladies rares.

Son premier arrêt a été l'inauguration de l'Icagen. Symposium sur les maladies rares dans le désert à Tucson, en Arizona. D'une durée de deux jours, le symposium a rassemblé des scientifiques, des chercheurs et des cadres des communautés pharmaceutiques et biotechnologiques. L'objectif était de faire progresser la recherche et le développement de nouveaux médicaments pour traiter les maladies rares. Il n'est pas difficile de comprendre pourquoi l'Entourage d'Emily était si enthousiaste à l'idée d'y participer ! 

Emily's Entourage a eu l'honneur d'être un "partenaire de fondation" officiel du symposium sur les maladies rares dans le désert organisé par Icagen.

En outre, Emily's Entourage a eu l'honneur d'être sélectionné comme l'un des "partenaires officiels de la fondation" du symposium. En reconnaissance de cet honneur, Emily a donné le coup d'envoi de la deuxième journée de la conférence avec un message fort sur la collaboration entre les différentes parties prenantes pour accélérer le progrès scientifique. Dans ses remarques, elle a évoqué le rôle essentiel que les fondations de recherche dirigées par des patients et des familles peuvent jouer pour accélérer la découverte et le développement de médicaments.

Emily a donné le coup d'envoi de la deuxième journée de la conférence avec un message fort sur la collaboration entre les différentes parties prenantes pour accélérer le progrès scientifique.

La prochaine étape de la semaine des maladies rares a été Birmingham, en Alabama, où Emily s'est exprimée lors de la conférence sur les maladies rares. 5e symposium annuel sur la génomique des maladies rares à l'Université de l'Alabama à Birmingham.

Lors du symposium, Emily a évoqué le rôle crucial des équipes interfonctionnelles dirigées par des patients, des familles et des fondations dans la mise en place du modèle biomédical de demain.

Lors du symposium sur la génomique des maladies rares de l'UAB, Emily a parlé du rôle crucial des équipes interfonctionnelles dirigées par des patients, des familles et des fondations dans la mise en place du modèle biomédical de l'avenir.

"Si vous souhaitez faire avancer le traitement des maladies rares, si vous voulez être le cerveau brillant à l'origine des percées d'aujourd'hui et de demain, je vous suggère de trouver des patients et des familles motivés, stratégiques et entreprenants pour être vos partenaires. Je vous promets qu'il n'y a pas de chef de projet plus efficace, ni de collaborateur plus enthousiaste et ingénieux qu'un patient désespéré", a déclaré Emily.

L'un des faits les plus stupéfiants concernant les maladies rares est que sur les 7 000 maladies rares, il n'existe des traitements approuvés que pour 5%.

Grâce à ces interventions et aux efforts déployés dans les médias sociaux à l'occasion de la semaine des maladies rares, Emily's Entourage vise à encourager une collaboration authentique avec les patients, les familles et les fondations dans le but ultime d'accélérer le développement et l'approbation de traitements et de remèdes efficaces, afin de faire passer le nombre de personnes bénéficiant d'un traitement pour leur maladie rare de 100%.

À l'Entourage d'Emily, nous croyons fermement qu'aucune maladie ou mutation ne devrait être trop rare pour avoir de l'importance.