L'EE attribue $660K à la recherche sur les mutations non-sens de la mucoviscidose

L'Entourage d'Emily (EE) est ravi d'annoncer que trois subventions de recherche ont été accordées à un groupe estimé de chercheurs internationaux, pour un montant total de $660 000 à répartir sur une période de deux ans. Ces subventions font progresser la recherche essentielle dans le but unique d'accélérer le développement thérapeutique pour les personnes atteintes de mutations non sens de la fibrose kystique (FK).

"Ces nouvelles subventions évaluent l'efficacité des thérapies actuelles et expérimentales pour les mutations non-sens de la FK, reflétant l'engagement de l'Entourage d'Emily à repousser les limites du développement de nouvelles thérapies pour la FK et à apporter rapidement ces percées aux patients.

-Directeur scientifique de l'EE Peter Haggie, PhD

Nouvelles approches thérapeutiques pour le traitement des patients atteints de FK et présentant la mutation du codon de terminaison prématurée W1282X

Venkateshwar Mutyam, PhD et Steven M. Rowe, MD, MSPH

Université de l'Alabama à Birmingham

Des études antérieures soutenues par l'Entourage d'Emily ont révélé que le KALYDECO procure des bienfaits thérapeutiques chez certains sujets atteints de FK et porteurs de la mutation W1282X. Ces études provocatrices seront étendues à d'autres essais cliniques n-of-1 afin d'évaluer si les bénéfices cliniques peuvent être encore améliorés par une thérapie correcteur-potentiateur approuvée.

Stratégie : Naviguer dans la bibliothèque : Identifier et adapter les molécules thérapeutiques

Amélioration de la fonction des cellules épithéliales des voies respiratoires W1282X CFTR à l'aide de petites molécules

Theo Moraes, MD, PhD, Tanja Gonska, MD, Christine Bear, PhD, et Felix Ratjen, MD, PhD, FRCPC

Hôpital pour enfants malades, Toronto, Canada

En combinant l'expertise en culture cellulaire, l'évaluation fonctionnelle de la CFTR, le développement thérapeutique et la pratique clinique, ce projet évaluera si les approches thérapeutiques disponibles modulent les propriétés clés, y compris le transport des ions et la clairance mucociliaire, dans les cellules épithéliales des voies respiratoires dérivées de sujets atteints de fibrose kystique avec la mutation W1282X.

Stratégie : Naviguer dans la bibliothèque : Identifier et adapter les molécules thérapeutiques

Une prothèse moléculaire pour le traitement indépendant de la CFTR de la fibrose kystique causée par des mutations non-sens

Martin D. Burke, MD, PhD et Michael J. Welsh, MD

Université de l'Illinois à Urbana-Champaign et Université de l'Iowa

La fibrose kystique est due à une perte de fonction du canal ionique CFTR. Le développement de méthodes alternatives pour restaurer la fonction du canal manquant indépendamment du CFTR est un besoin médical urgent non satisfait. Sur la base d'études convaincantes dans des modèles de culture cellulaire et dans des modèles animaux de la FK, ce projet testera une nouvelle stratégie thérapeutique pour répondre directement à ce besoin. Cette approche utilise un médicament approuvé pour une autre indication et pourrait éventuellement conduire au développement d'une nouvelle approche thérapeutique pour la FK.

Stratégie : Contournements créatifs : Travailler avec des voies alternatives

Ces subventions représentent le deuxième cycle de financement soutenu par l'Agence européenne pour l'environnement. Campagne "Catalyst for a Cure, une initiative révolutionnaire de $3 millions lancée en 2017 pour financer des domaines de recherche stratégiques identifiés par le Conseil consultatif scientifique de l'EE afin d'accélérer la recherche et le développement de médicaments sur les mutations non-sens de la FK.

Quel sera l'impact de cette mesure ?

L'Entourage d'Emily a octroyé plus de $3,3 millions d'euros depuis 2011 pour accélérer le développement de traitements vitaux pouvant atteindre rapidement les patients atteints de mutations non sens de la fibrose kystique. Les patients présentant deux copies d'une mutation non-sens représentent la plus grande partie des 10% de la population FK pour lesquels il n'existe actuellement aucun traitement ciblé.

Nous tenons à remercier sincèrement les scientifiques engagés qui ouvrent la voie en développant des approches thérapeutiques innovantes pour les mutations non sens de la FK, ainsi que nos incroyables sympathisants, qui sont le moteur de ces efforts novateurs.

Pour en savoir plus, visitez le site Subventions accordées page.