La course contre une bombe à retardement : Le plaidoyer d'un père pour accélérer les avancées pour son enfant atteint de mucoviscidose

Le jeudi 15 juillet 2021, Emily's Entourage (EE) a organisé une " séance d'écoute des patients " avec la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis afin de défendre les intérêts des 10% de la communauté de la fibrose kystique (FK) qui ne bénéficient pas des thérapies ciblées existantes. Vous pouvez lire un résumé de la session ici. Vous trouverez ci-dessous le témoignage de l'un des six membres de la communauté FK qui ont partagé leur expérience de la vie avec la maladie.

Bonjour, je m'appelle Arek Puzia et je suis le père de Natalie Puzia, une petite fille de 7 ans atteinte de mucoviscidose. Natalie est née à San Francisco, en Californie, en 2014, et grâce à un dépistage sanguin néonatal mis en place en Californie en 2007, nous avons appris trois semaines après sa naissance que ses analyses sanguines et le test ADN qui en a découlé étaient positifs pour une mutation homozygote CFTRdel2,3(21kb) sur le gène CFTR. Dire que nous étions dévastés et désorientés serait un euphémisme. Non seulement nous n'avions jamais entendu parler de la mucoviscidose, mais nous avions effectué un test ADN lorsque nous avions appris que nous étions enceintes et le test s'était révélé positif, sans aucun problème attendu. 

Nous avons été rapidement plongés dans le monde des soins de santé, de la médecine et des maladies rares, et les sept dernières années ont été un véritable tourbillon, c'est le moins que l'on puisse dire.

Au cours des sept dernières années, notre vie a radicalement changé. Natalie commence chaque matin par prendre de l'albutérol pour ouvrir ses poumons. Ensuite, nous la connectons à une machine Vest qui secoue ses poumons pour les débarrasser du mucus accumulé. Le gilet est une machine qui nécessite son propre bagage lorsque nous voyageons et qui pèse environ 30 livres. Pendant que la machine Vest la secoue, elle respire d'abord une solution de chlorure de sodium 7% à l'aide d'un nébuliseur. La concentration en sel irrite ses voies respiratoires et la fait tousser. Une fois la solution absorbée, elle passe du nébuliseur à un médicament à base de dornase alfa, qui aide à briser le mucus et à en augmenter la viscosité. Avant de se coucher, elle doit effectuer l'ensemble de ce schéma pour la deuxième fois dans la journée. 

Tout cela uniquement lorsqu'elle est en bonne santé. Si elle attrape un rhume ou la grippe, cet exercice est répété toutes les quatre heures. 

Nous pouvons maintenant dire que lorsque le COVID a frappé le monde de plein fouet au début de l'année dernière, nous nous sommes sentis plus en paix que la plupart des autres. Tous les ajustements et toutes les inquiétudes auxquels la population mondiale a soudainement été confrontée ont fait partie de notre quotidien au cours des sept dernières années et continuent de l'être. Il n'existe pas de vaccin contre la mucoviscidose. 

En fait, pour la mutation de Natalie, il n'existe aucun traitement spécifique à la mutation. La technologie que Natalie utilise pour garder ses poumons aussi propres que possible date de plus de dix ans. Les nouvelles avancées dans le domaine de la mucoviscidose ne signifient absolument rien pour elle. 

D'une certaine manière, nous sommes heureux qu'elle n'ait que 7 ans et qu'elle ne soit pas assez âgée pour être écrasée par la peur et la frustration atroces de se rendre compte que l'on n'a rien pour s'améliorer alors que tant d'autres personnes encouragent des progrès incroyables.

Cet été, Natalie a commencé sa première année dans une équipe de natation officielle. Tandis que nous regardons les autres parents de jeunes nageurs encourager leurs enfants à gagner et à s'améliorer, nous retenons simplement notre souffle pour que Natalie trouve de la joie et du plaisir dans la natation.

Natalie a besoin de médicaments révolutionnaires. La mucoviscidose est une bombe à retardement. Nous n'avons pas le luxe d'attendre des décennies pour des études multiples. Nous sommes ouverts à une large participation à la recherche. Nous aimerions, au minimum, que le régime de traitement de Natalie soit moins lourd. L'arrêt des traitements intensifs, plusieurs fois par jour, serait certainement un bon point de départ. Mais en fin de compte, nous voulons tenter des percées qui pourraient prolonger l'espérance de vie de Natalie, dans le but ultime de la guérir de cette horrible maladie. 

Nous comprenons que toute nouvelle avancée comporte des risques. Si nous estimions, en consultation avec les médecins de Natalie, que la mort ou des dommages permanents étaient peu probables (moins de 1%), nous participerions probablement à un essai. En tant que père de Natalie, je tiens à préciser que toute décision que nous prenons au nom de Natalie, nous la prenons parce que nous pensons vraiment, au plus profond de nous-mêmes, que c'est dans son intérêt.

La phagothérapie, l'ARNm, Crispr et de nombreuses autres technologies émergentes sont toutes extrêmement prometteuses. Mais nous sommes aussi des consommateurs très informés, prêts à prendre des risques. Nous sommes prêts à nous inscrire et à participer à des études. Avant d'inscrire Natalie à une étude, nous voudrions être sûrs qu'un résultat positif améliorerait l'espérance de vie de Natalie ou rendrait ses traitements moins contraignants. Nous serions particulièrement intéressés par les études portant sur les thérapies géniques, que l'ADN de l'hôte soit modifié ou qu'une molécule temporaire d'ARNm soit introduite. Nous comprenons les statistiques et pouvons en discuter avec l'équipe de Natalie. 

Natalie a beaucoup à offrir au monde. Sa joie de vivre est absolument incroyable. J'admire sa détermination et sa volonté de vivre. Je suis honoré d'être son père. En même temps, j'ai une peur bleue. Natalie est mon unique enfant. L'idée et la peur de perdre mon unique enfant est quelque chose que je ne peux même pas commencer à décrire.

Nous ne pourrions être plus reconnaissants à Arek et aux cinq autres membres de la communauté FK d'avoir courageusement partagé leurs expériences franches et personnelles de la vie avec cette maladie mortelle. Nous restons éternellement admiratifs de leur engagement à défendre les besoins urgents et non satisfaits en matière de traitement des personnes qui se trouvent dans la dernière 10% de la communauté de la fibrose kystique.