Le rêve du jour : Un regard sur la vie avec la FK

De temps à autre, nous invitons des blogueurs qui font partie de la communauté de l'ERE à contribuer à notre blogue en y apportant leur point de vue unique. L'invitée d'aujourd'hui est Stacy Carmona, fibro-kystique de longue date. Stacy est une militante, une conférencière motivée et une collectrice de fonds du sud de la Californie. En racontant ses propres combats et luttes contre la FK, Stacy nous rappelle que l'espoir, la détermination et la force ne font pas le poids face à cette maladie génétique rare.

Je m'appelle Stacy Carmona, je vis dans le sud de la Californie et je suis atteinte de fibrose kystique (FK). Comme Emily, je suis également atteinte de deux mutations non sens, ce qui me place dans le petit groupe de personnes atteintes de FK qui ne disposent actuellement d'aucun médicament susceptible de changer leur vie à nous

J'ai été diagnostiquée fibro-kystique au cours des premières semaines de ma vie, après avoir subi une intervention chirurgicale visant à retirer la moitié de mon intestin grêle en raison d'une obstruction. Mes parents n'avaient jamais entendu parler de la mucoviscidose et ont été dévastés d'apprendre que mon espérance de vie était inférieure à 18 ans.

Grandir avec cette maladie a été incroyablement difficile, c'est le moins que l'on puisse dire. J'ai fait des allers-retours à l'hôpital pour des infections pulmonaires, des problèmes intestinaux et des infections chroniques des sinus. Chaque année, je subissais une opération des sinus, une bronchoscopie pour nettoyer mes poumons et au moins un long séjour à l'hôpital comprenant des semaines d'antibiotiques par voie intraveineuse. J'avais également du mal à maintenir mon poids et mon système immunitaire était affaibli, ce qui me rendait plus vulnérable aux infections.

À l'âge de 10 ans, j'ai été confrontée de plein fouet aux véritables implications de la fibrose kystique, en voyant ma seule amie fibro-kystique de l'époque perdre son combat contre cette maladie. Cette perte dévastatrice n'a malheureusement été que la première d'une longue série tout au long de ma vie. Il a été immensément douloureux et effrayant de voir des amis atteints de FK mourir chaque année et d'être confronté aux réalités de cette maladie mortelle. La FK est comme un feu de forêt ; elle laisse un chemin de destruction et de dévastation qu'il semble impossible de contrôler.

La FK est comme un feu de forêt ; elle laisse un chemin de destruction et de dévastation qu'il semble impossible de contrôler.

Dès mon plus jeune âge, j'étais déterminée à essayer de mener une vie aussi normale que possible et à ne pas laisser ma maladie me définir. Bien que la FK prenne une grande partie de mon temps et de mon énergie, elle ne m'a pas empêchée d'atteindre mes objectifs. J'ai obtenu une licence en communication à l'université de Santa Barbara, j'ai vécu à Sydney, en Australie, et j'ai défendu la cause de la communauté FK, en tant que conférencière motivée et collectrice de fonds. J'ai consacré ma carrière à aider les personnes atteintes de fibrose kystique, d'abord à la Fondation de la fibrose kystique et maintenant en tant que directrice de la défense des patients chez Kroger Specialty Pharmacy. En 2016, j'ai épousé mon mari Danny et nous avons adopté nos deux chiens, Brady et Juliet.  

Je sens que ma maladie progresse et, bien que je sois reconnaissante d'être une adulte atteinte de FK, elle s'accompagne de son lot de complications. On m'a diagnostiqué une maladie hépatique et un diabète liés à la FK. Je développe dans mes poumons des bactéries obstinément résistantes que je n'arrive pas à éradiquer et j'ai récemment eu ma première expérience effrayante d'hémoptysie (cracher du sang). Aujourd'hui, j'ai moins d'énergie et j'ai besoin de plus de sommeil que jamais. I également ont une fréquence plus élevée pulmonaire les exacerbations, qui nécessitent des médicaments plus puissants pour les traiter.   

Mais l'aspect le plus difficile de la vie avec la FK est peut-être la litanie quotidienne de médicaments et de thérapies que je prends pour rester en vie. Chaque jour, je passe plusieurs heures à suivre des traitements respiratoires, à dégager les voies respiratoires, à avaler des comprimés à chaque repas, à faire de l'exercice, à mesurer ma glycémie et à suivre un régime alimentaire riche en calories. 

J'ai l'impression de travailler à plein temps pour gérer mes soins et il n'y a certainement pas de jours de vacances dans ce travail. Je travaille dur pour garder mes poumons en bonne santé et je suis fière de dire que j'ai couru mon premier 10 km cette année.

Je travaille dur pour garder mes poumons en bonne santé et je suis fière de dire que j'ai couru mon premier 10 km cette année.

Au cours des 13 dernières années, j'ai participé à un essai clinique portant sur un médicament spécialement conçu pour les mutations non sens. La communauté scientifique espérait que ce médicament serait bénéfique pour ceux d'entre nous qui sont atteints de mutations génétiques rares. Malheureusement, l'essai n'a pas abouti et a été interrompu l'année dernière. C'est à ce moment-là que j'ai réalisé qu'il y avait une lacune importante dans le pipeline de développement de médicaments pour les personnes comme Emily et moi. Il n'existe actuellement aucune thérapie en cours de développement pour les personnes porteuses de notre type de mutation.

C'est à ce moment-là que j'ai réalisé qu'il y avait une lacune importante dans le pipeline de développement de médicaments pour les personnes comme Emily et moi. Il n'existe actuellement aucune thérapie en cours de développement pour les personnes présentant notre type de mutation.

C'est pourquoi, lorsqu'une opportunité d'essai clinique s'est présentée à l'université de l'Alabama l'année dernière, j'ai plongé tête baissée. premier! Ce n'est que plus tard que j'ai appris que l'essai avait été conçu et soutenu par l'Entourage d'Emily. L'espoir était qu'une combinaison de médicaments, y compris un médicament déjà approuvé pour une autre mutation de la FK, pourrait être la clé pour les mutations non-sens. Malheureusement, les résultats de cet essai n'ont pas été à la hauteur de nos espérances.

Malgré les résultats décevants, c'est grâce à cet essai que j'ai pu entrer en contact avec Emily, ce qui était très important pour moi, car nous faisons partie de la minorité de la population FK qui partage la malheureuse distinction d'avoir deux mutations non sens. Faire la connaissance d'Emily, qui partage ma passion et mon sentiment d'urgence quant à la recherche d'une réponse pour ce sous-ensemble de la population FK, et découvrir le travail incroyable qu'elle et son Entourage accomplissent, me donne de l'espoir pour l'avenir.

Apprendre à connaître Emily, qui partage ma passion et mon sentiment d'urgence à trouver une réponse pour ce sous-ensemble de la population FK, et.., Le fait d'apprendre le travail incroyable qu'elle et son entourage accomplissent me donne de l'espoir pour mon avenir.

J'ai maintenant 31 ans et bien que j'aie eu ma part de difficultés avec la FK, j'ai aussi appris à apprécier la vie avec passion et à ne pas prendre une seule respiration pour acquise. J'ai fait de la plongée sous-marine aux Bahamas, j'ai mangé des sushis au Japon et j'ai fait un saut en parachute au-dessus de la Grande Barrière de Corail en Australie. 

Je suis une battante et je vis ma vie pleinement. J'ai eu la chance de voir le meilleur côté de l'humanité, car les gens se sont rassemblés et ont consacré leur vie à aider ceux d'entre nous qui sont atteints de FK. Quand je pense à mon avenir, il est encore incertain, mais je continue de rêver au jour où Emily et moi pourrons célébrer la découverte d'un remède contre la FK. tous les personnes atteintes de FK.