EE ose être rare : Journée des maladies rares 2019

Ce 28 février marque la 12e Journée annuelle des maladies rares, une campagne mondiale visant à sensibiliser l'opinion publique aux maladies rares. Cette campagne, qui s'adresse principalement au grand public, vise également à susciter un débat sur les maladies rares avec les décideurs politiques, les représentants de l'industrie, les chercheurs et les professionnels de la santé.

À l'Entourage d'Emily (EE), notre objectif ultime est d'accélérer la recherche et le développement de médicaments pour les personnes atteintes de mutations non sens de la fibrose kystique (FK). Les personnes atteintes de mutations non-sens sont "rares" de bout en bout, représentant un groupe rare de mutations d'une maladie rare et une partie malheureuse des "rares" 10% de la communauté FK pour lesquels il n'existe pas de thérapies approuvées ou de thérapies en phase avancée d'essais cliniques.

Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins de 200 000 personnes dans le monde, et la FK touche actuellement environ 70 000 personnes dans le monde, ce qui en fait une maladie rare plus "courante". L'EE tient à son insigne de maladie rare, s'associant à la communauté des maladies rares et considérant que des journées comme celle d'aujourd'hui font partie intégrante de la diffusion de l'urgence et de l'énergie pour accélérer la recherche sur toutes les maladies rares en l'honneur de ceux qui en sont atteints. Bien que les maladies individuelles puissent être qualifiées de "rares", il existe plus de 7 000 maladies rares qui touchent collectivement 350 000 000 de personnes dans le monde, soit environ 1 Américain sur 10. Malgré la prévalence des maladies rares, il existe des traitements approuvés par la FDA pour moins de 10% des maladies rares selon l'Agence européenne des médicaments. Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). 

L'année dernière, lors de la Semaine des maladies rares 2018, EE a été honorée en tant que "partenaire de la fondation" lors du symposium inaugural d'Icagen sur les maladies rares dans le désert à Tucson, en Arizona, un événement de deux jours qui a rassemblé des scientifiques et des représentants de sociétés pharmaceutiques et biotechnologiques pour faire avancer la recherche et le développement de médicaments pour les maladies rares. Le deuxième jour, Emily a donné le coup d'envoi de la conférence avec un message convaincant sur la façon dont la collaboration entre les différentes parties prenantes peut accélérer le progrès scientifique, en particulier par le biais de fondations de recherche dirigées par des patients. Emily s'est ensuite rendue dans le sud, où elle a pris la parole lors de la conférence sur les maladies rares de l'Union européenne. 5e symposium annuel sur la génomique des maladies rares à l'université d'Alabama à Birmingham sur le rôle essentiel que les patients et les familles peuvent jouer dans la mise en place des nouveaux modèles biomédicaux de l'avenir.

Cette année, Emily donnera le coup d'envoi à la journée à PRA Sciences de la santéElle participera à la Journée des maladies rares, au cours de laquelle elle mettra en lumière les maladies rares. le pouvoir que les défenseurs des patients et les organisations ont dans le processus de développement clinique ainsi que la raison pour laquelle la sensibilisation est si importante dans ce domaine. Merci à PRA d'offrir une plateforme pour sensibiliser les gens à la façon dont la communauté de l'EE nous rapproche continuellement d'un avenir plus brillant et plus sain pour 100% de la population FK - même les plus rares d'entre eux.

À l'Entourage d'Emily, nous croyons fermement qu'aucune maladie ou mutation n'est trop rare pour avoir de l'importance. À l'occasion de la Journée des maladies rares, osez être rare, laissez-vous séduire par votre singularité et rejoignez EE pour témoigner de votre engagement en faveur des maladies rares, en rappelant à cette petite mais féroce communauté que, même si elles sont rares, elles sont fortes, elles sont puissantes et, surtout, elles ne seront pas laissées pour compte.