L'Entourage d'Emily accorde une subvention de recherche de $220 000 au laboratoire de l'Université de Lisbonne pour faire avancer la recherche sur une nouvelle approche susceptible de traiter les mutations non sens de la mucoviscidose.

La recherche est axée sur l'identification et la validation d'approches thérapeutiques nouvelles ou améliorées pour les mutations non-sens de la fibrose kystique (FK).

Carlos M. Farinha, PhD, de l'Institut des biosystèmes et des sciences intégratives de la Faculté des sciences de l'Université de Lisbonne.

Lower Merion, PA - 1er février 2023 - Emily's Entourage (EE), une fondation 501(c)3 innovante qui accélère la recherche de nouveaux traitements et d'un remède pour les 10% finales des personnes atteintes de fibrose kystique (FK), y compris celles qui présentent des mutations non-sens, a annoncé aujourd'hui qu'elle avait accordé un financement de $220 000 à Carlos M. Farinha, de l'Institut des biosystèmes et des sciences intégratives (BioISI) de la Faculté des sciences de l'Université de Lisbonne, pour soutenir la recherche sur le rétablissement de la fonction de la protéine CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose) dans les mutations non sens de la mucoviscidose par la découverte et la validation de nouvelles cibles.

Les recherches du Dr Farinha portent sur les mécanismes moléculaires de la fibrose kystique, en particulier sur l'identification de nouveaux interacteurs de la CFTR qui régulent le trafic de la CFTR. Ces mécanismes peuvent constituer de nouvelles cibles thérapeutiques pour traiter la FK et peuvent également jouer un rôle important dans la caractérisation de l'effet des mutations rares de la FK.

Alors que des thérapies modulatrices CFTR très efficaces sont désormais disponibles pour 90% des personnes atteintes de FK qui ont au moins une copie de la mutation génétique la plus courante, F508del, environ 10% de la communauté FK avec des mutations non-sens ou d'autres mutations rares de la FK, ne bénéficient pas de ces thérapies qui leur sauvent la vie. Les travaux du Dr Farinha sont axés sur la restauration de la protéine CFTR pour les 10% de la communauté FK. Ses recherches visent à étudier les gènes et les protéines altérés et à les utiliser pour trouver de nouvelles cibles susceptibles d'améliorer la restauration de la protéine CFTR chez les personnes présentant des mutations de classe I.

Le projet, intitulé "Sign2Sense - Disease Signatures in Nonsense Mutations : from mechanisms to improved therapies", vise à explorer les signatures d'expression récemment identifiées associées à G542X-CFTR en tant que cibles potentielles pour promouvoir la suppression des mutations non sens. Les mutations non-sens se produisent lorsqu'un codon non-sens ou stop prématuré est introduit dans la séquence d'ADN. Lorsque la séquence mutée est traduite en protéine, la protéine résultante est incomplète et n'est pas fonctionnelle.

"Les mutations non-sens dans la FK sont reconnues comme des cibles notoirement difficiles pour la découverte et le développement de médicaments ", a déclaré Chandra Ghose, PhD, directeur scientifique de l'Entourage d'Emily. "La recherche du Dr Farinha représente une occasion intéressante d'atteindre les personnes qui font partie de la dernière 10% de la population fibro-kystique grâce à un nouveau mécanisme d'action.

Dans le cadre de cette subvention, le Dr Farinha mènera d'autres recherches pour valider et caractériser de nouvelles cibles en fonction de leur capacité à favoriser l'augmentation des niveaux d'ARNm CFTR et de la protéine pleine longueur. Chez les personnes atteintes de mutations non-sens de la fibrose kystique, la traduction de la protéine CFTR est interrompue prématurément et aucune protéine CFTR fonctionnelle n'est produite. Dans cette optique, une stratégie visant à promouvoir la protéine CFTR de pleine longueur pourrait déboucher sur des stratégies synergiques à utiliser en combinaison avec d'autres traitements.

"Je suis ravie de recevoir ce financement de l'Entourage d'Emily pour poursuivre mes recherches sur de nouvelles cibles thérapeutiques susceptibles de traiter la FK, en particulier les mutations non-sens ", a déclaré la Dre Farinha. "La voie à suivre pour trouver des stratégies efficaces pour traiter toutes les personnes atteintes de FK consistera probablement à combiner les approches. Grâce à nos travaux, nous proposons de caractériser et de valider une approche supplémentaire pour cibler les mutations non sens en élucidant les mécanismes cellulaires qui sont perturbés et en les utilisant pour favoriser la production de CFTR pleine longueur."

Le projet contribuera à l'identification et à la validation d'approches thérapeutiques nouvelles ou améliorées pour la FK associée à des mutations non-sens et, en fin de compte, à la découverte et au développement d'options thérapeutiques efficaces pour toutes les personnes atteintes de FK.

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À propos de l'entourage d'Emily
Emily's Entourage est une organisation innovante (501(c)3) qui accélère la recherche de nouveaux traitements et d'un remède pour les personnes appartenant au dernier 10% de la population atteinte de fibrose kystique (FK) qui ne bénéficient pas des thérapies ciblées sur les mutations actuellement disponibles, y compris les personnes atteintes de mutations non-sens de la FK. Depuis 2011, l'Entourage d'Emily a octroyé des millions de dollars en subventions de recherche, lancé une société de thérapie génique de la fibrose kystique aujourd'hui acquise, développé un registre de patients et un programme de jumelage d'essais cliniques pour accélérer le recrutement d'essais cliniques, et mené des efforts à l'échelle mondiale pour stimuler la recherche à fort impact et le développement de médicaments. L'organisation a fait l'objet d'articles dans les médias nationaux, notamment dans le New York Times, STAT, CNN, People, etc. Pour en savoir plus emilysentourage.org.

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