Symposium de l'Entourage d'Emily sur les mutations non sens de la mucoviscidose

Le 21 janvier, Emily's Entourage a organisé un symposium scientifique pour accélérer la recherche sur les mutations non-sens de la mucoviscidose, en partenariat avec les organismes suivants Centre des maladies orphelines de la Penn Medicine. L'événement a débuté par un dîner festif et un cocktail la veille au soir.

Lors de ce symposium, les plus grands spécialistes mondiaux de la FK, issus des secteurs de la biotechnologie, de l'université, de l'industrie pharmaceutique et de la Fondation FK, se sont réunis pour la première fois afin de partager leurs travaux et de mettre en place de nouvelles collaborations et un plan d'action visant à stimuler la découverte de nouveaux traitements pour les personnes atteintes de mutations non sens de la FK, comme Emily. Percer le mystère de la mutation d'Emily pourrait apporter des informations non seulement sur les autres mutations non sens de la FK, mais aussi sur un tiers de toutes les maladies génétiques qui sont également causées par des mutations non sens.

Le symposium était particulièrement opportun à la lumière de l'annonce du président Obama sur la "médecine de précision" et de la personne atteinte de FK qui s'est jointe à la première dame Michelle Obama la nuit précédente lors du discours sur l'état de l'Union. Après tout, le symposium était l'essence même de la médecine de précision en action.

Tout au long de la journée, les intervenants ont abordé les mutations non sens sous tous les angles, en mettant l'accent sur la mutation W1282X (juive ashkénaze) d'Emily. Ils ont partagé des résultats de recherche de dernière minute, souvent non encore publiés, dans un esprit de véritable collaboration et d'engagement à faire progresser la mission de l'Entourage d'Emily.

Jim Wilson, directeur du Centre des maladies orphelines, notre Emily à nous, et le Dr Kevin Foskett, titulaire de la chaire de physiologie à la Perelman School of Medicine de Penn, ont prononcé des allocutions de bienvenue, suivies d'une liste impressionnante de conférenciers :

1. David Bedwell, PhD (Université de l'Alabama à Birmingham)
2. Lynne Maquat, PhD (Directrice du Centre de biologie de l'ARN de l'Université de Rochester)
3. Batsheva Kerem, PhD (Université hébraïque de Jérusalem)
4. Steven Rowe, MD, MSPH (directeur du centre du réseau de développement thérapeutique de la Fondation pour la fibrose kystique, directeur de la clinique de transition pour la fibrose kystique, Université de l'Alabama)
5. Gergely Lukacs, MD, PhD (Centre de recherche translationnelle sur la fibrose kystique de l'Université McGill)
6. Walter Finkbeiner, MD, PhD (Université de Californie à San Francisco)
7. Alan Verkman, MD, PhD (Université de Californie à San Francisco)
8. H. Lee Sweeney, PhD (École de médecine Perelman de l'Université de Pennsylvanie)
9. Ellen Welch, PhD (vice-présidente de la biologie/des troubles génétiques, PTC Therapeutics)
10. Paul Negulescu, PhD (vice-président de la recherche, Vertex Pharmaceuticals)
11. William Skach, MD (vice-président pour les affaires de recherche, CF Foundation Therapeutics)

Outre Vertex et PTC, des représentants de Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals et Deloitte Global Life Sciences Sector étaient également présents.

Les orateurs et les participants ont fait part de leur joie de rencontrer des collègues estimés dont ils avaient vu les noms depuis longtemps dans les revues scientifiques. Surtout, ils ont fait part de leur enthousiasme quant à l'objectif unique et très ciblé du symposium et ont souligné à quel point il était motivant de rencontrer Emily personnellement et de mettre un visage et une histoire sur leur travail de tous les jours.

"J'ai été très impressionnée par la camaraderie qui régnait dans la salle", a déclaré Liza Kramer, mère d'Emily et cofondatrice de l'EE. "Il y avait tant d'enthousiasme, tant d'espoir. On pouvait voir les têtes des différents scientifiques tourner au fur et à mesure que chaque présentateur s'exprimait. De nouvelles idées et de nouvelles collaborations se formaient sous nos yeux, et c'était tellement excitant et prometteur à voir".

À la fin du symposium, M. Foskett s'est engagé à créer un plan d'action coordonné basé sur les présentations et les discussions de la journée, et il a demandé aux participants de s'engager à le mettre en œuvre rapidement et en collaboration.

Emily a bien résumé la situation : "Ce symposium m'a donné une énergie incroyable. Ce sont les personnes les plus intelligentes que j'ai jamais rencontrées et le fait qu'elles travaillent sur notre maladie est un énorme privilège et me donne beaucoup d'espoir. Je crois fermement que si quelqu'un peut résoudre le paradigme de la mutation de la FK, c'est bien eux, et l'Entourage d'Emily fera tout ce qu'il faut pour les aider à y arriver le plus tôt possible, de façon (super)humaine. Ensemble, nous pouvons y arriver !

Amen. Et ensemble, nous le ferons !

Au nom de toute l'équipe d'Emily's Entourage, nous tenons à remercier chaleureusement le Penn Orphan Disease Center, les merveilleux orateurs, les participants et, surtout, notre intrépide responsable du symposium, le seul et unique Dr Kevin Foskett.

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