Exceptionnel dans tous les sens : Élever un fils qui est le plus rare des rares

Dans le cadre du Mois de la sensibilisation à la fibrose kystique, l'Entourage d'Emily invite les membres de la communauté de la fibrose kystique (FK) à partager leurs histoires. Le billet d'aujourd'hui est celui de Jason DeMott, parent d'un enfant atteint de FK. 

Lorsque notre troisième enfant, Turner Ryan DeMott, a présenté des retards de développement physique, nous étions inquiets. Notre pédiatre ne l'était pas. Mais lorsque le problème a persisté, nous avons insisté pour obtenir des réponses. 

Nous avons passé des mois à emmener notre fils chez des spécialistes. Des examens de laboratoire et d'imagerie ont été demandés. Des tests ont été effectués. Des tissus ont été prélevés. À l'époque, j'ai appelé cela le "Medical Mystery Tour". Avec le recul, ce qualificatif me semble trop romantique. Les diagnostics erronés et la quête vaine de réponses étaient frustrants et stressants. Même si les parents devraient s'abstenir de consulter Google dans une telle situation, c'est plus facile à dire qu'à faire. Les résultats étaient effrayants.

Et puis, avec une simple odeur de couche sale, une gastro-entérologue a fini par trouver la solution. "Vous avez fait un dépistage de la mucoviscidose ?" a-t-elle demandé. Après avoir recherché des causes neuromusculaires, l'hypothèse a changé. Et si les symptômes de Turner étaient dus à une mauvaise digestion ? Les problèmes gastro-intestinaux sont très fréquents chez les patients atteints de fibrose kystique, ce qui entraîne souvent un retard ou un retard de croissance. La malabsorption de certains nutriments essentiels est un problème gastro-intestinal révélateur associé à la fibrose kystique - un symptôme qui peut se refléter dans les selles d'une personne. Le nez expert de ce médecin avait décelé quelque chose que personne d'autre n'avait décelé. 

Un test de la sueur, l'outil diagnostique de référence pour la mucoviscidose, a été demandé et notre aventure avec la FK s'est déroulée. Les tests génétiques ont confirmé que notre fils était atteint de deux mutations rares (dont une mutation non-sens) de cette maladie progressive, débilitante et qui abrège la vie. Le chemin vers un diagnostic clair a été long. Nous avons appris qu'il est difficile, mais essentiel, de s'affirmer pour obtenir des soins médicaux. 

Bien que le pneumologue de Turner le suive depuis qu'il est tout petit, l'équipe de soins s'est élargie pour inclure plusieurs spécialistes, situés dans trois hôpitaux différents. Récemment, c'est une équipe spécialisée dans les greffes de foie qui a déployé les efforts les plus soutenus. Oui, un foie. Bien que la FK soit largement connue comme une maladie respiratoire, il s'agit en réalité d'une maladie du corps entier qui a des répercussions sur de nombreux organes et systèmes. Turner est atteint de ce que l'on appelle la maladie hépatique liée à la FK (CFLD), et son cas est actuellement diagnostiqué comme étant "en phase terminale". 

À notre grand désarroi, la recherche dans ce domaine est insuffisante. Turner aura probablement besoin d'un nouveau foie. La procédure habituelle consiste à observer et à attendre que les lésions nécessitent une transplantation. Heureusement, nous avons récemment appris qu'il existe peut-être une option chirurgicale pour retarder la transplantation. Dans la FK, les lueurs d'espoir sont importantes.

Nous avons poursuivi sans relâche les soins nécessaires à la santé de notre fils. À 17 ans, il apprend maintenant l'importance de se défendre lui-même - comment communiquer ses préoccupations, poser des questions, exprimer ses opinions et revérifier lorsque les choses ne semblent pas claires - tout cela face à de graves problèmes médicaux qui affectent sa vie quotidienne. 

Beaucoup de choses ont changé depuis la naissance de Turner. La communauté de la FK a connu de nombreux succès révolutionnaires. Il existe des traitements médicamenteux ciblant les mutations qui changent la vie et qui réduisent considérablement les symptômes pour 90% des personnes atteintes de FK. Nous sommes stupéfaits par ces réalisations et heureux pour ceux qui bénéficient de ces miracles médicaux. Cependant, pour certains, dont notre fils, ces traitements ne sont pas une option.

Mon enfant est exceptionnel. Il semble avoir une mémoire photographique. Il a un rang de classe remarquable. Il est gentil et généreux. Et il fait partie des 10% de personnes atteintes de FK qui sont l'exception à la règle. Les rares mutations de Turner le rendent inéligible aux médicaments miracles.

Pour ceux qui vivent dans cette 10% périphérique, il n'y a pas de traitement miracle - pas encore. Nous sommes immensément reconnaissants envers Emily et son entourage, qui se battent sans relâche pour TOUTES les personnes atteintes de FK. Nous gardons l'espoir que Turner, Emily et le reste des 10% périphériques bénéficieront des mêmes traitements salvateurs que tous les autres. Nous sommes convaincus que cela est possible. Il le faut, tout simplement. 

Nous remercions tout particulièrement Vertex Pharmaceuticals, Inc. pour son parrainage de niveau 1 de notre campagne du Mois de la sensibilisation à la fibrose kystique.