Trouver l'espoir dans la perte : devenir une mère fibro-kystique

De temps à autre, nous invitons des blogueurs invités qui font partie de la communauté de l'Entourage d'Emily (EE) à contribuer à notre blogue en y apportant leur voix unique. En l'honneur du mois de mai, mois de la sensibilisation à la fibrose kystique (FK), nous aimerions présenter des personnes directement touchées par cette maladie dans notre série #CFStrong. L'invitée d'aujourd'hui est Mary Pozsgai, une mère dont le fils est atteint d'une mutation commune et d'une mutation non-sens de la fibrose kystique. Mary se souvient de son expérience précoce de la FK et de la façon dont elle a façonné sa vie actuelle avec son fils.

Mon expérience de la fibrose kystique (FK) a commencé au début des années 1980, lorsque j'ai perdu ma meilleure amie Annie à cause de cette maladie hideuse. Annie m'a toujours dit qu'elle vivrait jusqu'à l'âge adulte (ce qui n'arrivait pas souvent aux personnes atteintes de FK à l'époque). J'étais à ses côtés le 7 juillet 1983, exactement un jour après son 18e anniversaire, lorsqu'Annie a rendu son dernier souffle. Inutile de dire que j'avais le cœur brisé. J'étais en colère, frustrée et je remettais tout en question. Pourquoi Annie devait-elle souffrir autant et avoir une vie si courte ? Pourquoi m'a-t-on donné une si belle amitié pour me l'enlever ? La réponse à cette dernière question est devenue limpide dix ans plus tard. En octobre 1994, j'ai donné naissance à mon premier enfant, un magnifique petit garçon que nous avons appelé Matthew. Il pesait à l'arrivée 8 livres et 6 onces et ses premières semaines de vie ont été parfaites. Je passais des heures à contempler ce précieux petit visage ou à le blottir contre moi, émerveillée.

Au bout d'un mois environ, j'ai commencé à m'inquiéter parce que Matthew ne semblait pas grandir aussi vite qu'il le devrait. Nous avons donc cru le médecin lorsqu'il nous a dit que Matt n'était qu'un petit enfant et que tout allait bien. En février 1995, Matthew a commencé à perdre du poids malgré tout ce que nous faisions. Il commençait également à perdre ses cheveux et sa peau commençait à se dégrader. Nous l'avons emmené chez un nouveau médecin pour avoir un deuxième avis et cet homme s'est avéré être le sauveur de Matthew. Il a immédiatement commencé à effectuer des tests pour déterminer le problème qui empêchait notre beau garçon de se développer. Quelques jours plus tard, nous avions la réponse. À l'âge de quatre mois et pesant 9 livres et 1 once (presque son poids de naissance), notre précieux fils a été diagnostiqué comme étant atteint de la fibrose kystique.

À ce moment-là, j'ai réalisé qu'Annie n'avait pas seulement été mon amie, elle avait été mon mentor dans cette maladie et elle était maintenant l'ange gardien de Matthew.

À ce moment-là, j'ai réalisé qu'Annie n'avait pas seulement été mon amie, elle avait été mon mentor face à cette maladie et elle était maintenant l'ange gardien de Matthew. Même si je ne connaissais pas notre lien génétique plus profond à l'époque, c'est mon voyage avec Annie qui m'a préparée à devenir la mère de Matt. Bien que j'aie été dévastée par ce diagnostic, j'étais également soulagée d'avoir une réponse afin de pouvoir commencer à aider notre fils. Grâce à Annie, j'étais parfaitement consciente du combat qui nous attendait, et c'est exactement ce que j'avais l'intention de faire. Matthew allait jamais être seul dans son parcours ! Cela me brise le cœur pour les familles qui sont prises au dépourvu par cette maladie sans savoir à quel point il s'agit d'un monstre hideux.

Une fois que nous avons été installés dans un centre de soins pour les personnes atteintes de FK, les choses ont commencé à se calmer. Mais à l'âge de 15 ans, le monde de Matthew a basculé lorsque la maladie l'a frappé de plein fouet. Nous avons découvert que Matthew avait développé une infection à mycobactéries non tuberculeuses (MNT) dans ses poumons. Il s'agit d'une bactérie particulièrement dangereuse et difficile à traiter, qui l'a amené à prendre pour la première fois des antibiotiques par voie intraveineuse à long terme. Il a passé 14 mois d'affilée sous perfusion, 24 heures sur 24, lors de cette première série. De mère de Matt, je suis devenue son infirmière, sa thérapeute intraveineuse et sa gestionnaire de cas. Depuis cet été, Matt a été hospitalisé plus de 33 fois, a subi deux séries de perfusions à long terme et a augmenté la durée de son traitement à environ deux heures par jour. Grâce aux progrès de la médecine, on a également découvert pendant cette période que Matthew était porteur d'un gène F508del, qui est la mutation la plus courante de la FK, mais que son autre mutation non-sens était si rare que Matt n'était qu'une des neuf personnes de la base de données mondiale à être porteuse de cette mutation.

Je suis devenue très active très tôt, faisant tout ce que je pouvais pour collecter des fonds et sensibiliser le public à la FK. Je crois que c'est la clé de l'avenir de Matthew et je n'allais pas rester les bras croisés pendant que la FK faisait la guerre à Matthew ou à tout autre enfant atteint de cette terrible maladie. Je sais à quel point Annie avait peu de moyens pour l'aider dans son combat, comparé à ce dont nous disposons aujourd'hui, et j'ai vu de mes propres yeux où la recherche nous a menés. J'ai vu la découverte du gène de la FK, le développement de nouveaux médicaments étonnants pour soulager les symptômes de cette maladie, une meilleure compréhension du contrôle des infections et maintenant des modificateurs... des médicaments qui corrigent réellement ce qui se passe au niveau cellulaire pour certaines mutations génétiques. Mon cœur explose de bonheur chaque fois que j'entends parler d'un autre combattant de la FK qui peut commencer à prendre ces médicaments, mais il se brise en même temps parce que, malgré toute mon implication, en raison d'une mutation rare, mon propre fils n'a pas droit à ces merveilleux modificateurs qui changent la vie.

La découverte de l'Entourage d'Emily m'a redonné espoir. Nous savons maintenant que nous ne sommes vraiment pas seuls dans ce combat.

Je sais que les chercheurs travaillent toujours à la mise au point de médicaments qui ciblent toutes les mutations, mais je sais aussi que le temps joue contre nous. Matthew a perdu 40% de sa fonction pulmonaire au cours des sept dernières années et il continue à se battre à chaque instant pour tenir bon. L'idée d'une année supplémentaire sans ces médicaments pour Matt me terrifie. La découverte de l'Entourage d'Emily m'a redonné espoir. Nous savons maintenant que nous ne sommes vraiment pas seuls dans ce combat.

Ne perdez pas de vue les bons côtés de la vie. Nous avons élevé un guerrier coriace qui a fait face à tout ce que la FK lui a fait subir avec plus de courage que je n'aurais jamais pu l'imaginer. Mes deux autres enfants ont fait preuve du même courage. Eux aussi ont grandi à l'hôpital aux côtés de leur frère. Même si je déteste cette maladie (et je la déteste vraiment !), elle nous a tous aidés à devenir ce que nous sommes aujourd'hui. Je ne pourrais pas être plus fière de mes trois enfants, qui sont devenus de merveilleux jeunes adultes grâce au parcours de notre famille avec la FK, et je ne pourrais pas les aimer davantage.