Soyons la lumière pour les derniers 10% des personnes atteintes de FK

Par Erin Moore, mère d'un enfant atteint de mucoviscidose

"Ils vous ont dit qu'il était atteint de fibrose kystique, n'est-ce pas ?", a dit le médecin alors qu'il finissait de revêtir son EPI en entrant dans notre chambre à l'unité de soins intensifs néonatals, bien avant que la pandémie de COVID ne le rende nécessaire. Si ce n'était pas le pire jour de ma vie, c'était en tout cas le premier de la liste. C'était la première fois que nous entendions ces mots de la bouche d'un médecin, confirmant ce que nous soupçonnions être le cas mais que nous espérions au-delà de tout espoir ne pas être vrai - notre fils, Drew, était atteint d'une maladie génétique progressive et mortelle qui n'avait pas de remède. Il avait moins de deux semaines. Nous sommes restés assis et avons écouté le médecin, mais je ne pourrais pas vous dire ce qu'il nous a dit. "L'espérance de vie est d'environ 40 ans, en moyenne. Elle diminue à la fin de l'adolescence et au début de la vingtaine. Infertilité. Pas de remède. Pas de remède. Pas de remède." Nous sommes restés assis dans le brouillard jusqu'à ce qu'il nous demande si nous avions des questions et qu'il quitte la pièce. Nous nous sommes démêlés. 

Cette première année a été difficile. Comme si le fait d'avoir un nouveau-né n'était pas assez difficile, nous l'avons ramené à la maison avec une iléostomie après trois opérations chirurgicales et une résection intestinale. Nous avons été plongés dans le chaos de la gestion des médicaments et de la surveillance des symptômes. Nous avons dû apprendre à naviguer dans les méandres du système de santé du jour au lendemain, alors que nous étions épuisés et que nous avions le cœur brisé. Il a subi plusieurs autres interventions chirurgicales au cours de la première année et a été hospitalisé à plusieurs reprises. Je ne sais vraiment pas comment nous avons fait, mais nous avons continué à avancer. 

Il avait 2 ans lorsque Kalydeco®Le traitement de la fibrose kystique est le premier traitement ciblant les mutations pour la communauté de la fibrose kystique, a été approuvé. Je me souviens du sentiment doux-amer de savoir que des personnes comme nous allaient bientôt connaître le soulagement d'un médicament qui pourrait changer la trajectoire de leur vie. Il y avait tant d'espoir ! Le problème, c'est que ce médicament ne corrigeait que certaines mutations pour environ 4% de la population FK, des mutations que Drew n'avait pas. L'ensemble de la communauté FK - ceux qui ont été aidés par Kalydeco et ceux qui ne l'ont pas été - s'est unie pour continuer à militer et à collecter des fonds, sans laisser personne de côté.

Quelques années plus tard, un autre médicament, Orkambi®Le premier médicament a été approuvé pour environ 40% de la population fibro-kystique, puis un autre, Symdeko®mais ni l'un ni l'autre ne couvrait ses mutations. Pendant que nous attendionsDrew est devenu de plus en plus malade. Il a contracté plusieurs microbes multirésistants et sa fonction pulmonaire est tombée au 65e percentile. Il était admis à l'hôpital plusieurs fois par an pour recevoir des antibiotiques par voie intraveineuse, faisait des traitements à domicile trois à quatre fois par jour et, de manière générale, n'avait pas l'air bien ou ne se sentait pas bien. Il avait 9 ans.

Puis Trikafta® a été approuvé pour 90% de la population FK. 

Cette fois, Drew avait les bonnes mutations, mais l'approbation concernait les personnes atteintes de FK âgées de plus de 12 ans, et Drew n'avait que 9 ans. Nullement découragée dans mes efforts pour sauver mon fils, j'ai rassemblé les données et fait appel à l'assurance, encore et encore, jusqu'à ce qu'un jour une lettre nous parvienne par la poste nous informant qu'il était "suffisamment malade" pour que son dossier soit approuvé. Drew allait avoir accès à ce médicament qui, nous l'espérions, allait changer sa vie pour le mieux. 

Drew a commencé à prendre Trikafta le jour de son 10e anniversaire, le 14 mars 2020, le jour même de la fermeture de l'école en raison de la pandémie de COVID.

Le jour où il a commencé, sa fonction pulmonaire était de 67% et le 15 mars - le jour même - sa fonction pulmonaire s'était améliorée pour atteindre 107%. Au cours de sa première année de traitement, il n'a pas eu besoin d'antibiotiques une seule fois et sa fonction pulmonaire est restée stable à 107%. Drew a pris près de 10 livres et a grandi de deux pouces.

 

Il pouvait sentir et goûter (deux sens qui étaient auparavant affectés par la FK) et, pour la première fois de sa vie, il avait de l'appétit. Il avait une énergie que nous n'avions jamais vue auparavant. Le plus remarquable, c'est qu'il ne toussait plus. Je ne pouvais plus savoir où il se trouvait dans la maison ni l'entendre tousser dans son sommeil pendant la nuit. Les gens lui demandaient s'il se sentait mieux et il répondait toujours "mieux que quoi ?". Il n'a jamais rien connu d'autre que la FK, la toux, les problèmes digestifs, les pilules et les rendez-vous. Il n'avait jamais connu la vie sans les défis de la mucoviscidose. 

Il est sous Trikafta depuis environ un an et demi maintenant, et je pense que même lui reconnaîtrait que les choses vont "mieux". Il y a moins de rendez-vous et de tests, moins de médicaments, moins d'hospitalisations et de traitements, et moins de malaise général. Il y a moins d'interruptions de la FK dans sa vie et moins d'inquiétude de notre part à nous, ses parents, qui avons été entraînés à remarquer la moindre différence dans le bruit de sa toux ou l'aspect de ses selles. 

Grâce à ce médicament, nous avons reçu le don du temps. Il ne s'agit pas d'un remède, mais il devrait lui permettre de mener une vie pleine et saine, typique de toute personne ne souffrant pas de mucoviscidose. Nous ne pouvons pas réparer les dommages causés, mais nous pouvons respirer en sachant que son corps fonctionne suffisamment pour lui fournir ce dont il a besoin pour survivre et s'épanouir. 

Alors que nous nous réjouissions du soulagement apporté par Trikafta, je savais que notre travail n'était pas terminé. Les patients sous Kalydeco ont été les premiers à ressentir cette assurance et ils sont revenus pour soutenir le reste de la communauté. Puis est arrivé Orkambi, et là encore, ils sont revenus pour poursuivre avec le reste de la communauté nos efforts en vue de découvrir de nouvelles options thérapeutiques et, à terme, un remède. 

Avec l'approbation du Trikafta et près de 90% de la communauté FK bénéficiant de ce médicament, il serait facile d'oublier qu'il y a encore des gens qui n'ont pas ces options de traitement qui changent la vie. Mais nous n'avons pas fini. Nous ne pouvons pas, car il y a encore d'autres "Drews" qui attendent désespérément leur percée.

Le moment est venu pour nous de nous unir. Nous devons utiliser notre nouvelle force et notre confiance en la possibilité d'agir pour soutenir le dernier 10%. Nous devons consacrer toute notre énergie à la création d'un avenir où l'ensemble de la communauté FK, nos amis et les membres de nos familles, vivront sans mucoviscidose. 

Cette année, je copréside la conférence de l'Entourage d'Emily. CF Crewet je vous demande de vous joindre à moi. Je plaiderai en faveur de la dernière 10% et je collecterai des fonds pour accélérer la recherche et développer des options de traitement afin que personne ne soit laissé pour compte. Que vous viviez avec la FK ou que vous aimiez quelqu'un qui en est atteint, nous formons une seule et même communauté et nous méritons tous de ressentir l'espoir et le soulagement que ceux d'entre nous qui bénéficient des traitements existants ont eu l'occasion de ressentir. 

Je terminerai cette réflexion par une citation puissante de la poétesse Amanda Gorman, à une époque charnière pour notre pays, un peu comme celle que vit actuellement la communauté des FC. "Il y a toujours de la lumière. Si seulement nous sommes assez courageux pour la voir. Si seulement nous sommes assez courageux pour l'être." Soyons la lumière pour notre dernière 10%. 

En savoir plus sur la CF Crew et comment vous pouvez vous impliquer.