Mon cheminement vers le diagnostic en tant que personne qui ne ressemble pas au patient FK " typique ".

Dans le cadre du Mois de la sensibilisation à la fibrose kystique, l'Entourage d'Emily invite les membres de la communauté de la fibrose kystique (FK) à partager leur histoire. Le billet d'aujourd'hui met en lumière l'histoire d'Ela Castillo, une adulte atteinte de FK. C'était Adapté des remarques d'Ela à l'occasion de l'EE 2021 Session d'écoute de la FDA. 

Quand j'étais bébé, je souffrais toujours d'infections respiratoires. Je faisais des allers-retours fréquents à l'hôpital et je devais souvent être sous une tente à oxygène. 

Avec une mère juive et un père colombien, je n'étais pas la personne "typique" atteinte de FK, et on m'a diagnostiqué à tort de l'asthme. Je continuais à être malade, mais les résultats de mes tests n'étaient pas concluants. Mon médecin pédiatre m'a donc conseillé de consulter un spécialiste à Boston pour tenter d'obtenir un diagnostic correct.

Ce n'est qu'à l'âge de 2 ans et demi que l'on a finalement diagnostiqué ma fibrose kystique. Pourquoi a-t-il fallu tant de temps pour parvenir à ce diagnostic et comment mes médecins ont-ils pu ne pas voir que j'étais atteinte d'une maladie génétique rare, alors que mes symptômes ressemblaient à ceux d'une fibrose kystique classique ?

Bien que la FK touche toutes les races et toutes les ethnies, les professionnels de la santé pensent à tort qu'elle n'affecte que les personnes de race blanche non hispaniques. En réalité, plus de 3 000 Latinos vivent avec la FK aux États-Unis et ce nombre n'a cessé d'augmenter au cours des dernières décennies. En fait, les Latinos sont aujourd'hui le groupe minoritaire qui connaît la plus forte croissance, représentant 8,5% des personnes atteintes de FK aux États-Unis. Malgré leur prévalence croissante, les Latinos atteints de FK aux États-Unis sont souvent confrontés à des disparités en matière de soins de santé, à des diagnostics erronés et, en fin de compte, à des résultats sanitaires moins bons et à un taux de mortalité plus élevé. 

Je suis incroyablement privilégiée d'avoir eu accès à des soins médicaux et à un bon médecin pédiatre qui m'a défendue lorsque j'ai été victime de discrimination. Mon histoire est une exception par rapport à l'expérience de la plupart des Hispaniques atteints de mucoviscidose. 

Bien que ma famille ait été soulagée d'avoir un diagnostic, les choses n'ont pas été plus faciles à partir de ce moment-là. Dans les années qui ont suivi, j'ai eu de nombreuses infections respiratoires et sinusales liées à la FK et j'ai beaucoup manqué l'école. Je n'ai pas suivi la courbe de croissance et j'ai dû modifier mon régime alimentaire pour ne pas avoir besoin d'une sonde d'alimentation. À l'âge de 15 ans, on m'a posé deux lignes PICC en raison de mes fréquentes infections respiratoires. Un PICC est un cathéter central qui peut être utilisé pendant des périodes prolongées pour administrer des médicaments par voie intraveineuse, y compris des antibiotiques, directement dans la circulation sanguine. J'ai souffert de nombreuses complications médicales et d'effets secondaires liés aux médicaments et aux procédures elles-mêmes, ce qui a contribué à un traumatisme mental durable. 

À cause de la fibrose kystique, je n'ai jamais eu une assiduité parfaite à l'école et il est même arrivé que les professeurs me compliquent la tâche en raison de mes absences pour raisons médicales. Même dans le cadre professionnel, il est difficile de répondre aux mêmes attentes que mes pairs en raison de mes besoins médicaux. 

Une journée "saine" typique pour moi consiste à me réveiller et à effectuer mes premiers traitements par nébuliseur avant le petit-déjeuner. J'effectue à nouveau des traitements avant le déjeuner et une fois de plus le soir juste avant de me coucher. Ces traitements consistent en l'inhalation de bronchodilatateurs, de stéroïdes et d'autres substances pour m'aider à ouvrir et à dégager mes voies respiratoires. Les traitements des voies respiratoires à eux seuls durent généralement une heure. En plus de ces traitements, je dois également prendre le temps de stériliser mon matériel, comme mon nébuliseur - une nécessité quotidienne qui prend du temps et qui est fatigante. 

En plus de ces responsabilités quotidiennes liées aux soins, la fibrose kystique rend les voyages beaucoup plus difficiles. Je dois apporter mon matériel de traitement et mes médicaments partout où je vais.

Qu'il s'agisse d'aller chez mes parents, de rendre visite à ma sœur à Philadelphie, à mes grands-parents à New York ou de voyager en Italie avec ma famille, CF ne prend pas de vacances - et c'est épuisant.

Je me considère très chanceuse que l'impact de la maladie sur ma santé générale soit " léger " selon les critères de la FK. Néanmoins, je me sens épuisée par les heures passées quotidiennement à suivre des traitements respiratoires, à gérer des compléments alimentaires et à faire face à un éventail toujours plus large de nouveaux symptômes et de maladies chroniques. 

Je devrai toujours être un "patient professionnel". Cela signifie que je dois constamment travailler à la défense de mes intérêts médicaux, à la coordination de l'équipe soignante, à la lutte contre l'assurance, et à bien d'autres choses encore. Ces tâches demandent beaucoup de temps et d'énergie. 

Lorsque j'étais adolescente, j'avais beaucoup de mal à suivre les traitements, mais en tant qu'adulte, je suis motivée pour suivre ces traitements épuisants parce qu'il ne me reste plus beaucoup d'options. 

Mon parcours en matière de FK est unique pour plusieurs raisons. Malheureusement, les personnes d'origine hispanique descente avec CF ont une un taux de mortalité plus élevé. En outre, Je fais partie des 10% de la communauté FK qui ne bénéficient pas des thérapies ciblées sur les mutations actuellement disponibles. J'ai parfois l'impression que les chances sont contre moi, et il est parfois difficile de continuer à essayer... persévérer. 

En outre, en raison de complications répétées et de antibiotique En raison de la résistance de la fibrose kystique, je dispose d'un nombre limité de traitements et d'antibiotiques que je peux utiliser lorsque je souffre d'infections respiratoires, ce qui rend plus difficile le traitement efficace des infections. Telle est la dure réalité des personnes atteintes de FK. Nous comptons sur les antibiotiques pour combattre les infections graves, mais nous finissons par développer une résistance, ce qui signifie que les médicaments cessent de faire leur travail. 

Je fais tout ce qui est en mon pouvoir pour retarder la progression de ma FK, car je sais qu'en fin de compte, la seule option pour une maladie pulmonaire en phase terminale est une double transplantation pulmonaire, ce qui est un chemin long, incertain et risqué en soi. Je fais tout ce qui est en mon pouvoir pour éviter cela le plus longtemps possible.

Je veux un traitement efficace, qui me sauve la vie, afin de ne pas avoir à dépendre d'une transplantation pulmonaire pour survivre. Chaque année, mes symptômes s'aggravent. En plus des problèmes respiratoires et digestifs, je souffre d'ostéoporose liée à la FK. Comme si cela ne suffisait pas, mon parcours avec la FK m'a également amenée à me battre pour ma santé mentale. Il faut beaucoup d'énergie pour être vigilant chaque jour quand on est atteint de FK, mais c'est nécessaire pour rester en bonne santé.

Dans l'ensemble, j'ai de la chance d'avoir été diagnostiquée dès mon plus jeune âge et d'avoir une équipe soignante qui travaille avec moi pour relever les défis liés au fait d'être Latino-Américaine et à la 10% finale. 

Je veux partager mon expérience et militer pour que les personnes comme moi - qui ne ressemblent pas à la "personne fibro-kystique typique" selon les récits erronés - puissent bénéficier des meilleurs soins dès le premier jour, ce qui leur donne les meilleures chances de vivre longtemps et en bonne santé. Après tout, le FC ne Il n'y a pas de discrimination, pas plus que les défis qui l'accompagnent. Hhôpital Les séjours de longue durée, les heures de traitement quotidien, l'inquiétude et l'anxiété - voilà l'expérience partagée par les personnes atteintes de FK, quelle que soit leur race, la nationalité, l'âge ou le statut socio-économique. 

Je vois mes amis atteints de FK qui ont accès à des thérapies ciblées sur les mutations et qui respirent mieux et ont plus d'énergie pour faire les choses que d'autres personnes dans la vingtaine font. Bien que je sois heureuse pour eux et pour leur réussite, je me sens parfois envieuse. J'aimerais avoir ce genre de vie et disposer de ces options, moi aussi.

J'espère que de nouveaux et meilleurs traitements seront mis au point pour les 10% finales et que nous pourrons éradiquer la FK pour tout le monde. 

Nous remercions tout particulièrement Vertex Pharmaceuticals, Inc. pour son parrainage de niveau 1 de notre campagne du Mois de la sensibilisation à la fibrose kystique.

Auteur

Ela Castillo

Ela Castillo est une adulte fibro-kystique de Boston, Massachusetts. Elle milite en faveur de la FK et s'efforce de dissiper les idées fausses qui retardent le diagnostic de la FK et de favoriser l'accès à des traitements efficaces pour toutes les personnes atteintes de FK.