Notre rare voyage au sein de la 10%

À l'occasion du Mois de la sensibilisation à la fibrose kystique, l'Entourage d'Emily invite les membres de la communauté de la fibrose kystique (FK) à partager leurs histoires. Le billet d'aujourd'hui est celui de Gareth Davies, parent d'un enfant atteint de FK.

Reginald (Reggie) Lloyd Davies est né le 11 juin 2018 à 11 h 48. Il pesait 8 livres et 6 onces à l'hôpital Singleton de Swansea, au sud du Pays de Galles, au Royaume-Uni. Après trois semaines d'inquiétude et d'angoisse, Reggie ayant dû rester en couveuse à cause de la jaunisse, il a subi les tests sanguins obligatoires de dépistage des nouveau-nés. Je me souviens avoir demandé à Cara, la mère de Reggie, "Qu'est-ce qu'ils testent ?" et elle m'a répondu "Oh, c'est pour des maladies aléatoires". Nous n'y avons pas prêté attention, car nous étions tous deux en bonne santé et n'avions pas d'antécédents familiaux inquiétants.

À l'âge d'un mois, nous avons enfin été autorisés à ramener notre nouveau bébé à la maison. Les résultats exceptionnels des tests étaient loin de notre esprit. Ce jour-là, au travail, j'ai reçu un appel téléphonique de Cara, qui était très bouleversée, et je suis donc rentrée immédiatement à la maison. J'ai vu Cara câliner Reggie et s'asseoir avec une femme en blouse de l'hôpital. Elle s'est présentée comme faisant partie de l'équipe chargée de la FK à l'hôpital Morriston de Swansea, et elle avait les résultats du dépistage des nouveau-nés 

Cara avait déjà appris que Reggie était soupçonné d'être atteint de fibrose kystique (FK). Quarante-huit heures plus tard, le test du chlorure de sueur a confirmé que notre bébé était atteint de FK. C'était un choc pour la vie.

Rien ne peut vous préparer à l'annonce que votre nouveau-né est atteint d'une maladie pulmonaire limitant son espérance de vie.

Cara s'est immédiatement mise au travail, lisant des documents de recherche, des revues évaluées par des pairs, et essayant de trouver tout ce qui était possible sur cette terre concernant la FK et ce que l'avenir pouvait réserver à Reggie. Cara a insisté auprès du personnel de l'équipe de FK pour obtenir des réponses et des choses supplémentaires que nous pourrions faire pour Reggie. Ils disaient, par exemple, qu'il avait besoin d'une séance de physiothérapie une fois par jour, mais nous en faisions au moins deux - parfois trois. Nous sommes toujours allés au-delà des exigences et des recommandations de base, et c'est encore le cas aujourd'hui. 

En plus de nos recherches, nous avons fait ce que beaucoup d'autres feraient dans cette situation pour trouver du soutien. Nous avons fait des recherches sur Internet et dans les médias sociaux pour trouver d'autres personnes dans la même situation que nous. Nous avons été heureux de trouver une poignée d'influenceurs des médias sociaux atteints de FK. Ils nous ont inspirés en collectant des fonds, en partageant leur histoire et en aidant d'autres membres de la communauté FK.

Au moment même où nous trouvions notre communauté en ligne et notre confort, les choses ont rapidement changé dans le monde de la FK avec l'approbation d'un nouveau médicament révolutionnaire, le Trikafta. La nouvelle était tout simplement incroyable. Il y avait enfin une option thérapeutique qui donnait un véritable espoir aux personnes atteintes de FK. Après des recherches plus approfondies, nous avons appris que ce nouveau médicament qui changeait la vie ne fonctionnait que pour les personnes ayant au moins une copie de la mutation F508del. Nous avons immédiatement fait tester Reggie. Quelques semaines plus tard, nous avons appris que Reggie était atteint de deux mutations génétiques très rares. Il ne bénéficierait pas de ce médicament miracle. Nous avions le cœur brisé. 

Les hauts et les bas ont été incroyablement difficiles. De l'espoir d'un traitement potentiellement salvateur au désespoir d'apprendre qu'il ne fonctionnerait pas pour Reggie.

En outre, la communauté des FC se sentait désormais divisée - ceux qui ont la chance d'avoir une mutation de la FK et ceux qui n'en ont pas. Du jour au lendemain, les comptes de médias sociaux qui nous réconfortaient et nous donnaient le sentiment d'appartenir à une communauté ne parlaient plus. à nousNous nous sommes sentis si isolés et si seuls. Nous nous sommes sentis tellement isolés et seuls - d'abord sur le plan mental et émotionnel, puis rapidement sur le plan physique, en raison des restrictions imposées par le COVID, ce qui nous a valu toute une série de nouveaux problèmes à résoudre.

Ce qui était autrefois une communauté énergique et accueillante est parfois devenu un endroit difficile et désagréable. Un endroit vers lequel nous nous tournions pour obtenir du soutien est devenu un endroit qui nous a causé du stress et de l'anxiété. Nous avons eu l'impression que le sens de la communauté auquel nous nous étions accrochés avait été perdu, et nous nous sommes sentis désespérés, seuls - oubliés. 

Cependant, dans le brouillard du désespoir, une lumière brillante s'est allumée. Il s'agissait de l'incroyable Emily Kramer-Golinkoff et de son organisation à but non lucratif, Emily's Entourage (EE). Nous avons été ravis de découvrir EE à ce moment-là, car l'histoire d'Emily nous a profondément touchés, et nous étions à nouveau remplis d'espoir et d'enthousiasme.

Même si nous avons dû faire face à tant d'incertitudes - et le font encore - L'EE apporte cette lueur d'espoir qui brille au-dessus du reste pour ceux d'entre nous qui se trouvent dans la dernière 10%.

Forts du soutien de notre nouvelle communauté au sein du 10%, et alors que le COVID entrait dans sa deuxième phase majeure et que le confinement était imminent, nous avons déménagé dans une nouvelle maison avec plus d'espace pour notre bambin très occupé. Reggie avait environ deux ans et demi et nous avons commencé à remarquer que son comportement n'était pas celui d'un enfant neurotypique. Il refusait ses séances de physiothérapie ainsi que ses enzymes digestives, qui sont toutes deux essentielles au maintien de sa santé. 

Nous avons demandé à notre médecin de premier recours et à l'équipe de fibrose kystique d'évaluer Reggie pour déterminer s'il souffrait d'un trouble du spectre autistique (TSA). Nous savions que le diagnostic serait crucial - en particulier dans la coordination avec son équipe de fibrose kystique qui faisait des recommandations concernant sa physiothérapie et son apport calorique, mais qui ne comprenait pas ou ne prenait pas en compte la difficulté de ses soins quotidiens. 

Après de multiples évaluations, Reggie a reçu un diagnostic de TSA et de trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité (TDAH) avec un profil d'évitement pathologique de la demande (APD). Il est très difficile d'être à la fois atteint de PDA et de FK, car les personnes atteintes de PDA ont besoin d'une autonomie corporelle totale et de contrôler toutes leurs décisions, et il leur est difficile de se faire dire quoi faire.

Ces limites n'étant pas respectées en raison de la nature des soins qu'il reçoit pour la FK, Reggie a éprouvé une anxiété paralysante qui l'a conduit à une réaction de lutte ou de fuite, devenant même parfois violent parce qu'il avait très peur. De plus, ces épisodes ont été suivis de deux ou trois jours difficiles, ce qui a eu un impact sur le traitement de la FK dont il avait désespérément besoin. 

Ce fut une courbe d'apprentissage monumentale et un tournant pour nous - et nous devions l'accepter le plus rapidement possible pour que Reggie reste en bonne santé. Reggie a commencé à perdre du poids et son avenir s'est de nouveau assombri. Notre maison était une cocotte-minute de stress et d'anxiété. Pourtant, en bonne forme, Cara a fait des heures et des heures de recherche sur la PDA pour trouver les bonnes réponses et comprendre comment nous pouvions rendre sa vie plus facile et plus gérable. La PDA est encore très récente au sein de la communauté des TSA et il y a une certaine réticence à diagnostiquer les enfants qui en sont atteints ; mais heureusement, les médecins de Swansea étaient favorables à ce diagnostic. 

Ce diagnostic et les connaissances qu'il a apportées ont été essentiels pour nous, car ils ont permis à l'équipe hospitalière de Reggie de comprendre enfin notre situation. Heureusement, ils sont maintenant prêts à s'adapter aux besoins uniques de Reggie et ont travaillé avec nous pour trouver un moyen de rendre les visites à l'hôpital beaucoup moins traumatisantes pour lui. Par exemple, lorsqu'un nouveau médecin s'est joint à l'équipe de FK de notre clinique, nous avons tenu notre première réunion avec Reggie à l'extérieur de l'hôpital et nous avons organisé une bataille de pistolets à air comprimé ! C'était une façon créative et amusante de gagner Reggie et de créer des associations positives pour qu'il n'ait pas peur de l'hôpital. Nous sommes très reconnaissants à l'équipe pour les efforts qu'elle a déployés depuis que Reggie a reçu son diagnostic de TSA. Nous espérons maintenant qu'il pourra avoir une relation saine avec l'hôpital, ce qui est crucial pour sa santé et son bien-être. 

Notre parcours au sein de la communauté 10% de la FK a été unique. Nous reconnaissons que Reggie est un cas rare au sein d'un sous-ensemble rare d'une maladie rare. Nous avons été confrontés à des défis et avons connu des hauts et des bas, mais nous sommes déterminés à sensibiliser le public pour qu'un jour, Reggie - et tous les membres de la 10% - disposent d'une option de traitement.

Pour nous, la communauté est très importante parce qu'elle peut mettre en lumière des informations actuelles que vous pouvez ou non connaître, mais aussi parce qu'elle vous permet de savoir que vous n'êtes pas seul(e). 

La fibrose kystique est une maladie solitaire et isolante - et si l'on y ajoute les TSA, les choses se compliquent à l'extrême. EE met constamment à jour ses canaux de médias sociaux avec chaque petit progrès, ainsi qu'avec la recherche et les nouvelles, ce qui nous aide énormément et nous donne de l'espoir. Nous ne sommes pas seuls et des progrès sont réalisés chaque jour.

Notre plus grand espoir est que tous les membres du 10% disposent d'une option de traitement efficace, comme les autres 90% de personnes atteintes de FK dans le monde entier. Nous voulons que Reggie -  et tous les participants à la finale 10% -  d'avoir une chance de vivre longtemps et en bonne santé, sans complications. Cette communauté nous donne un immense espoir. Elle nous aide à savoir que nous ne sommes pas oubliés ; nous sommes encore importants.

Nous remercions tout particulièrement Vertex Pharmaceuticals, Inc. pour son parrainage de niveau 1 de notre campagne du Mois de la sensibilisation à la fibrose kystique.

Auteur

Gareth Davies

Gareth Davies est un ancien soldat d'infanterie et travaille actuellement pour Fitness Health Ltd. qui fournit des services de remise en forme. équipement et des suppléments tout au long de l'année L'Europe. Lui et son fils Reggie vivent à Swansea, Sud du Pays de Galles, Royaume-Uni