Rêves volés et liberté : Le voyage d'un adulte atteint de fibrose kystique vers une double transplantation pulmonaire

Le jeudi 15 juillet 2021, Emily's Entourage (EE) a organisé une " séance d'écoute des patients " avec la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis afin de défendre les intérêts des 10% de la communauté de la fibrose kystique (FK) qui ne bénéficient pas des thérapies ciblées existantes. Vous pouvez lire un résumé de la session ici. Vous trouverez ci-dessous le témoignage de l'un des six membres de la communauté FK qui ont partagé leur expérience de la vie avec la maladie.

Je m'appelle Natalie Wasserman Kingston. Dans les 24 heures qui ont suivi ma naissance, on a diagnostiqué chez moi une fibrose kystique due à un iléus méconial, une occlusion intestinale fréquente chez les nourrissons atteints de fibrose kystique. Dans les 24 heures qui ont suivi, j'ai dû lutter pour ma vie - en m'accrochant à peine - en raison d'une perforation et d'une rupture de l'intestin, ce qui a nécessité une iléostomie d'urgence.

On a dit à mes parents que je ne survivrais pas, mais j'ai défié les probabilités et j'ai réussi à m'en sortir. Ils ont également été informés que le gène responsable de la FK venait d'être identifié, mais qu'en 1989, de nombreux enfants avaient une espérance de vie de 10 ans. Mes parents ont appris plus tard que ma mutation génétique particulière, W128X, n'est pas la combinaison de gènes la plus répandue à l'origine de la FK.

Lorsque j'étais au collège, j'ai commencé à tomber malade plus fréquemment, avec de vilaines infections qui commençaient dans mes sinus et se répandaient dans mes poumons. Pendant des jours, j'avais mal à la tête et je ne pouvais plus respirer par le nez. Après tous les traitements, les antibiotiques et les visites chez l'ORL pour les poussées, il ne me restait que quelques jours avant de me battre contre une infection pulmonaire, en essayant de cacher ma toux et mes mouchages à mes camarades.

Au cours de mes études secondaires, j'ai été frappé de plein fouet par l'ennemi juré contre lequel je me bats sans relâche, tous les jours, depuis plus de 16 ans. Il s'agit d'une espèce de bactérie Burkholderia qui est implacable et provoque des infections récurrentes dans mes poumons. Les exacerbations pulmonaires récurrentes n'ont pas été évitées par l'inhalation de médicaments, la prise d'antibiotiques par voie orale, les procédures d'insertion de PICC, les traitements respiratoires constants et la physiothérapie thoracique.  

La liberté ne faisait pas partie de ma vie au fur et à mesure que ma maladie progressait - j'étais attachée à des concentrateurs d'oxygène 24 heures sur 24 et à des antibiotiques par intraveineuse vingt-quatre heures sur vingt-quatre. J'avais besoin d'un double pilulier rempli de médicaments, avec des alarmes qui sonnaient sans cesse sur mon téléphone pour me rappeler que j'étais en guerre permanente avec les bactéries de mon corps et que je pouvais perdre n'importe quel jour. Toute ma vie a été consacrée à me battre pour rester en vie.

J'ai obtenu une maîtrise en éducation, mais je n'ai pu enseigner que pendant trois ans en raison de mon état de santé. J'ai été obligée de faire une demande d'invalidité et d'assurance-maladie. Je ne pouvais plus travailler à temps plein et rester en bonne santé, car je consacrais toute ma journée aux soins de ma fibrose kystique. Mon mari n'a pas pu faire face à la situation et s'est retiré du mariage. Il n'avait jamais "réalisé que ce serait aussi difficile" et ne pouvait pas faire face aux complexités et à la nature intense de cette maladie. Cette maladie a anéanti de nombreuses occasions de trouver le véritable amour avec un partenaire romantique et de fonder ma propre famille.

Au cours de ma première année d'enseignement, je me suis réveillé à l'arrière d'une ambulance et le côté droit de mon corps était complètement engourdi et paralysé. Du sang séché recouvrait mon visage et ma poitrine. Mes poumons ont saigné pendant mon sommeil et mon taux d'oxygène était extrêmement bas. Au cours des cinq dernières années, j'ai subi des dizaines d'épisodes similaires, accompagnés de symptômes terrifiants semblables à ceux d'une attaque d'apoplexie. Parfois, la simple force de la toux fait basculer mon corps dans cet état. C'est une expérience de terreur pure : Je suis prisonnier de mon propre corps, tremblant et criant sans pouvoir parler - tous les muscles de ma tête, de mon cou, de mes bras et de mes jambes sont contractés. Je suis incapable d'inspirer ou d'expirer de l'air et je reste haletant tout en transpirant abondamment.

Je suis presque aveugle et j'ai un mal de tête pressurisé qui me donne l'impression que ma tête est écrasée entre des plaques de métal. Mon corps tourne sur lui-même jusqu'à ce que l'hémorragie s'arrête et que mes poumons puissent essayer de récupérer. La durée ou la survenue de ces épisodes est totalement aléatoire. Je souffre aujourd'hui d'un syndrome de stress post-traumatique (SSPT) dû aux pires de ces épisodes et à la peur constante de ne pas pouvoir appeler à l'aide avant de mourir.

Je pense beaucoup à la façon dont un médicament [ciblant les mutations], comme le Trikafta, changerait ma vie, qui passerait d'une lutte constante contre la mort à une existence normale avec toutes les possibilités de vivre une vie de qualité et épanouie. La double transplantation pulmonaire que je viens de recevoir n'est pas la panacée que certains imaginent - il s'agit plutôt d'un ultime effort pour me permettre de respirer par moi-même.

Bien que ma gratitude pour les soins médicaux exceptionnels que j'ai reçus au centre médical de l'université de Pittsburgh soit sans limite, je n'ai pas été guéri de la mucoviscidose. Mes organes bénéficieraient grandement d'un médicament qui annulerait les effets de la mutation non sens sur le chromosome 7 de mon ADN. Je vois et j'entends comment d'autres personnes bénéficient de médicaments nouvellement découverts comme le Trikafta, et je ne veux pas être en reste. Quelqu'un détient la clé qui me libérera de cette terrible maladie et, chaque jour, j'espère et je prie pour que mon avenir soit libéré.

Nous ne pourrions être plus reconnaissants à Natalie et aux cinq autres membres de la communauté FK d'avoir courageusement partagé leurs expériences franches et personnelles de la vie avec cette maladie mortelle. Nous restons éternellement admiratifs de leur engagement à défendre les besoins urgents et non satisfaits en matière de traitement des personnes qui se trouvent dans la dernière 10% de la communauté de la fibrose kystique.