À cheval entre le monde des malades et celui des bien-portants : une mère raconte la bataille que sa fille décédée a menée pendant 25 ans contre la mucoviscidose

Le jeudi 15 juillet 2021, Emily's Entourage (EE) a organisé une " séance d'écoute des patients " avec la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis afin de défendre les intérêts des 10% de la communauté de la fibrose kystique (FK) qui ne bénéficient pas des thérapies ciblées existantes. Vous pouvez lire un résumé de la session ici. Vous trouverez ci-dessous le témoignage de l'un des six membres de la communauté FK qui ont partagé leur expérience de la vie avec la maladie.

Bonjour, je m'appelle Diane Shader Smith. J'aimerais vous parler de ma fille Mallory qui est décédée à l'âge de 25 ans, deux mois après avoir reçu une double transplantation pulmonaire. Lorsque je lis ce que les modulateurs actuellement disponibles font pour 90% des patients atteints de FK, mon cœur se brise parce que Mallory n'a pas pu vivre. J'espère que les patients du groupe 10% non traité qui se battent encore auront plus de facilité et un meilleur résultat. 

Mallory a été diagnostiquée fibro-kystique à l'âge de trois ans. Elle présentait de nombreux symptômes - une toux persistante, un écoulement nasal chronique et de graves problèmes gastro-intestinaux. Les médecins l'ont mise sous traitement dès le lendemain du diagnostic. 

Toute petite, Mallory détestait les traitements. Chaque jour, au moment de commencer, elle se cachait... dans le placard, sous le lit, partout où elle pensait qu'on ne la trouverait pas. Mark a inventé un jeu qu'il a appelé Astronaute et Pat Pat. Astronaute pour le masque qui lui administrait les médicaments inhalés, et Pat Pat pour la thérapie par percussion de la poitrine. C'était insupportable pour nous tous.

Finalement, Mallory s'est habituée à tout cela. Elle a eu une enfance très heureuse, a toujours été docile... jusqu'au jour où, à l'âge de neuf ans, elle a refusé de continuer le traitement. C'est à ce moment-là que nous avons introduit l'idée que la FK pouvait être fatale - et a expliqué que c'était la raison pour laquelle elle devait suivre des protocoles aussi stricts. Elle a pleuré pendant trois jours, puis a semblé accepter que sa vie était différente. 

Wl'âge de 12 ans, Mallory est rentrée très malade d'une colonie de vacances et a subi sa première hospitalisation, à la suite d'une maladie agressive. B. Cepacia l'infection. Les traitements se sont compliqués, la vie est devenue plus difficile.

Mallory a tenu un journal pendant 10 ans. Elle y écrit : "Pour un patient atteint de fibrose kystique, le temps est la plus grande des forces. La fibrose kystique prend beaucoup - des rêves, du temps, des voyages, des amitiés, de la liberté, du potentiel, des projets, des vies. C'est comme un tremblement de terre, qui déplace constamment le sol sous nos pieds, de sorte que nous luttons toujours pour retrouver l'équilibre, pour reprendre pied. Il est difficile de regarder vers l'avant quand nous devons toujours regarder le sol sous nos pieds ; nous sommes plus dans l'embardée que dans la marche, trébuchant pour rester debout".

La FK oblige les enfants à se situer entre le monde des malades et celui des bien-portants, ce qui complique le développement normal de l'enfant et l'acquisition de l'autonomie. Le fait de devoir suivre de longs traitements deux à quatre fois par jour perturbe les études et la vie sociale de l'enfant.

Ma fille était une élève brillante, une athlète de haut niveau qui pratiquait trois sports, et elle était aimée de sa famille et de ses amis. Pendant la majeure partie de sa vie, la fibrose kystique était invisible, si bien que tout le monde pensait qu'elle était la fille en or qui avait tout ce qu'il fallait. Mallory aurait tout échangé pour avoir la chance de respirer sans souffrir... pour avoir une vie qui ne soit pas définie par la maladie. 

Elle s'inquiétait souvent de sa maladie et de ce que la vie lui réservait. Pour gérer son anxiété, elle passait du temps dans la nature chaque fois qu'elle le pouvait et a rédigé sa thèse universitaire en écrivant des histoires parallèles comparant la lente destruction des écosystèmes hawaïens et le déclin de sa fonction pulmonaire à cause d'une superbactérie. L'analogie l'a aidée à comprendre ce qui arrivait à son corps. C'était terrifiant pour elle et terrifiant pour nous.

Lorsque Mallory a pris la parole lors de la remise des diplômes, elle a cité le philosophe anglais Winnie l'ourson, universellement respecté : "J'avais l'habitude de croire en l'éternité... mais l'éternité était trop belle pour être vraie. Mallory a choisi ses mots avec soin pour qu'ils soient pertinents pour ses camarades de classe, mais le second sens, privé, a été inspiré par ce qu'elle appelle "les voix sombres dans ma tête, les courtiers du désespoir". 

Mallory est décédée deux mois après avoir reçu une double transplantation pulmonaire. Lors de l'une de nos dernières conversations, je lui ai dit que j'étais désolé qu'elle soit atteinte de FK et que je détestais la maladie. Elle m'a répondu par écrit : "La FK est une maladie complexe, imprévisible, irréversible, progressive, douloureuse, suffocante, étouffante et il est normal de la détester.

Nous ne pourrions être plus reconnaissants envers Diane et les cinq autres membres de la communauté FK d'avoir courageusement partagé leurs expériences personnelles et franches de la vie avec cette maladie mortelle. Nous restons éternellement émerveillés et admiratifs de leur engagement à défendre les besoins urgents de traitement non satisfaits des personnes qui se trouvent dans la dernière 10% de la communauté FK.