Dans le cadre du Mois de la sensibilisation à la fibrose kystique, l'Entourage d'Emily invite les membres de la communauté de la fibrose kystique (FK) à partager leur histoire. Le billet d'aujourd'hui met en lumière l'histoire de Tré LaRosa, un adulte atteint de FK. 

Mon approche de la défense des intérêts des patients a changé au fil des ans. Lorsque j'étais enfant, la "défense des patients" se faisait à la clinique et à l'école, où je défendais ce dont j'avais besoin en tant que personne atteinte d'une maladie chronique. Ces dernières années, j'ai évolué vers une défense plus formelle, notamment dans mes rôles au sein du Conseil consultatif des adultes (AAC) et du Comité exécutif de la recherche clinique (CREC) du Réseau de développement thérapeutique (TDN). J'interviens également lors des journées d'éducation familiale des centres de fibrose kystique, où j'essaie de faire comprendre que les parents, les soignants et les professionnels de la santé ont la responsabilité de traiter les personnes atteintes de fibrose kystique, quel que soit leur âge, avec respect, dignité et intégrité intellectuelle. 

J'exprime cela parce que je crois fermement que, même dès le plus jeune âge, nous absorbons plus d'informations du monde qui nous entoure que nous ne pouvons nécessairement en formuler. En d'autres termes, les enfants atteints de FK comprennent que leur vie est différente avant même d'apprendre les mots " fibrose kystique ". Cette vie "différente" est une vie où la santé - et parfois la maladie - est au premier plan, une expérience qui n'est pas nécessairement la norme pour chaque enfant ou adulte. Cette vie nous enseigne, contre notre gré, certaines vérités fondamentales et difficiles à comprendre sur ce que signifie être un être humain. Nous apprenons que la vie n'est pas vraiment juste, ou du moins qu'elle est différente pour chacun d'entre nous. Nous apprenons que nous devrons être courageux et que la résilience est profondément ancrée en nous. Nous apprenons tout cela avant même de nous rendre compte que nous apprenons quoi que ce soit.

Lorsque je réfléchis à ma vie, je la vois un peu comme la couverture que ma grand-mère a tricotée pour moi : des fils individuels tissés ensemble pour former un canevas, la fibrose kystique étant l'un de ces fils tissés tout au long de ma vie. Ma situation n'est pas unique ; en tant que maladie génétique, la fibrose kystique peut se transmettre d'une génération à l'autre et d'une famille à l'autre. Dans mon cas, l'histoire des LaRosa et de la FK a commencé avant même que ma sœur et moi ne soyons nés, un destin qui nous a été assigné par le hasard de la sélection naturelle, de la génétique et de l'héritage récessif. Mon père a perdu sa sœur de la FK en 1978, alors qu'il avait 18 ans. Elle n'avait que 12 ans. C'était un destin cruel, qu'aucun enfant de 12 ans ne mérite. Personne n'aurait pu s'attendre à ce que, 40 ans plus tard, son fils partage un jour l'expérience déchirante de la perte de sa sœur. Mon grand-père a perdu sa fille ; mon père a perdu sa sœur et sa fille ; aujourd'hui, moi, le troisième de la lignée, j'ai également perdu ma sœur.

Ma sœur est décédée à l'âge de 29 ans, six mois avant son trentième anniversaire. Elle voulait se marier et avoir des enfants. Elle n'a pas eu l'occasion d'en faire l'expérience. Elle a reçu deux greffes bilatérales de poumons, et elle a reçu une greffe d'organe. a développé un syndrome de bronchiolite oblitérante - typiquement connu sous le nom de "rejet chronique" - les deux fois Les deux fois, la seconde fois, elle a été confinée à son destin. Au total, elle a subi des dizaines d'interventions chirurgicales, a passé un tiers de sa vie dans des chambres d'hôpital et des cabinets médicaux, et n'a connu la stabilité que pendant de courtes périodes.

Pourtant, elle a relevé chaque défi avec résilience et bravoure, des qualités qui n'existent pas dans l'absence de peur, mais dans la capacité à s'adapter à l'évolution de la société. malgré sa présence.

Un an et demi après son décès, un traitement modulateur de la CFTR a été approuvé pour les personnes partageant la mutation génétique la plus courante de la FK. Elle n'aurait pas été éligible, ou du moins n'aurait pas pu en tirer autant de bénéfices puisqu'elle avait déjà reçu une transplantation pulmonaire.

J'ai commencé à prendre le médicament et, en l'espace d'un an, j'ai vécu ce que beaucoup d'entre nous ont eu la chance de vivre, un retournement de situation qui m'a apporté une stabilité dont je n'avais même pas rêvé auparavant.

Cette stabilité s'est maintenue. Je me sens chanceuse et reconnaissante, mais aussi triste. Je suis triste que ma sœur n'ait jamais eu la chance de vivre cette vie. Je me demande à quoi sa vie aurait ressemblé, je pleure l'avenir qu'elle méritait, la mère extraordinaire qu'elle aurait été, la carrière et la vie qu'elle aurait pu avoir si elles n'avaient pas été volées par cette maladie dévastatrice.

C'est l'histoire de la mucoviscidose, une maladie génétique, une maladie irréfléchie, aléatoire et aveugle qui a causé des souffrances humaines indescriptibles et incalculables. C'est l'histoire de Tré et Alyssa LaRosa, de Renée LaRosa, de notre famille et de nos amis, et de plus de 100 000 personnes atteintes de la FK dans le monde, ainsi que de leurs proches. C'est une histoire remplie d'êtres humains qui, malgré des vies remplies de beaucoup de douleur et de souffrance, ont aimé, imaginé, rêvé, lutté et espéré un monde meilleur pour nous-mêmes et notre communauté commune.

Grâce aux progrès constants de la science et de la médecine, nous avons commencé à voir à quoi peut ressembler une vie sans FK pour certains. C'est l'avenir que ma sœur méritait. C'est l'avenir que nous méritons tous.

Auteur

Tré LaRosa est un chef de projet scientifique, un écrivain, un défenseur des patients et un adulte de 30 ans atteint de mucoviscidose et vivant dans la région de Washington. Il a siégé dans divers comités liés à la fibrose kystique, notamment le National Outreach Council, le Adult Advisory Council et le Therapeutic Development Network Clinical Research Executive Committee. Il aime passer du temps avec sa famille, sa petite amie Jessica et leurs deux chiens, Duncan et Leo.