L'Entourage d'Emily attribue $220 000 au laboratoire de l'université de l'Iowa pour faire avancer la recherche sur la correction de la fonction CFTR de la mutation non-sens.

Le projet introduit de nouveaux systèmes pour corriger la protéine CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose) dans les voies respiratoires des personnes présentant des mutations non-sens de la mucoviscidose.

Le 2 novembre 2022 - L'Entourage d'Emily (EE), une fondation novatrice de type 501(c)3 qui accélère la recherche de nouveaux traitements et d'un remède pour les 10% finales des personnes atteintes de fibrose kystique (FK), y compris celles qui présentent des mutations non sens, a annoncé aujourd'hui qu'elle avait accordé un financement de $220 000 à Patrick L. Sinn, PhD, de l'Université de l'Iowa, pour soutenir sa recherche sur la correction de la protéine CFTR chez les personnes présentant au moins une mutation non sens de la FK.

Patrick L. Sinn, PhD, de l'université de l'Iowa, dirige des recherches qui visent à réparer spécifiquement les mutations CFTR à l'aide d'une enzyme modifiée, appelée éditeur de base d'adénine (ABE).

Les connaissances sur la fonction de la CFTR et l'expression des types de cellules ont beaucoup progressé depuis sa découverte en 1989. Actuellement, 90% des personnes atteintes de FK bénéficient de thérapies ciblées sur les mutations qui restaurent la fonction de leurs mutations CFTR. Cependant, les 10% restants ne peuvent pas bénéficier de ces médicaments car ils produisent trop peu ou pas du tout de protéine fonctionnelle.

Le projet, intitulé "Correction of nonsense CFTR mutations using extracellular vesicle-delivered base editors" (Correction des mutations CFTR non sens à l'aide d'éditeurs de base délivrés par des vésicules extracellulaires), vise à réparer spécifiquement les mutations CFTR à l'aide d'une enzyme modifiée, appelée éditeur de base adénine (ABE). L'équipe du Dr Sinn s'efforcera de délivrer l'ABE à un nombre suffisant de cellules des voies respiratoires pour qu'il soit thérapeutique.

"Le laboratoire du Dr Sinn a fait ses preuves dans l'utilisation de technologies d'édition de gènes de pointe", a déclaré Chandra Ghose, PhD, directeur scientifique d'Emily's Entourage. "Nous prévoyons que des progrès considérables seront réalisés dans le domaine de la fibrose kystique et qu'ils contribueront à la mise au point de nouvelles thérapies, en accordant une attention particulière à la 10% finale des personnes atteintes de fibrose kystique qui présentent des mutations rares et non sens.."

Le projet utilisera des particules naturelles, appelées vésicules extracellulaires (VE), produites par la plupart des cellules de l'organisme. Ces particules sont très petites et ont évolué pour devenir des messagers cellulaires capables d'acheminer de petites molécules et des protéines entre les cellules. Le laboratoire du Dr Sinn a déjà démontré que les EV peuvent transporter de petits ARN et des protéines vers les cellules des voies respiratoires. Dans le cadre de cette subvention, il testera s'il est possible de conditionner et de délivrer des EBA pour corriger plusieurs des mutations CFTR rares et sans signification.

"Je suis très enthousiaste quant au potentiel de cette approche", a déclaré le Dr Sinn, professeur au département de pédiatrie, division de médecine pulmonaire à l'université de l'Iowa. "Si nos expériences sont concluantes, nous disposerons d'une technique rapide et peu coûteuse pour réaliser des expériences d'édition de gènes dans un système modèle puissant et d'un traitement potentiel pour des maladies génétiques telles que la mucoviscidose. Notre objectif ultime est de parvenir à corriger le gène CFTR à vie à partir d'une seule dose de ce traitement en aérosol.

Pour en savoir plus sur les subventions financées par l'Entourage d'Emily, consultez le site suivant www.emilysentourage.org/awarded-grants. 

###

À propos de l'entourage d'Emily

Emily's Entourage est une organisation innovante (501(c)3) qui accélère la recherche de nouveaux traitements et d'un remède pour les personnes appartenant au dernier 10% de la population atteinte de fibrose kystique (FK) qui ne bénéficie pas des thérapies ciblées sur les mutations actuellement disponibles, y compris les personnes atteintes de mutations non-sens de la FK. Depuis 2011, l'Entourage d'Emily a octroyé des millions de dollars en subventions de recherche, lancé une société de thérapie génique de la FK, développé un registre de patients et un programme de jumelage d'essais cliniques pour accélérer le recrutement d'essais cliniques, et mené des efforts à l'échelle mondiale pour stimuler la recherche à fort impact et le développement de médicaments. L'organisation a fait l'objet d'articles dans les médias nationaux, notamment dans le New York Times, STAT, CNN et People. Pour en savoir plus emilysentourage.org. 

Contact presse
Ashling Knight
Directeur du marketing et de la communication
L'entourage d'Emily
ashling@emilysentourage.org