L'homme le plus chanceux du monde : Aimer une femme atteinte de fibrose kystique

De temps à autre, nous invitons des blogueurs invités qui font partie de la communauté de l'Entourage d'Emily à contribuer à notre blogue en y apportant leur voix unique. En l'honneur du mois de mai, mois de la sensibilisation à la fibrose kystique (FK), nous aimerions présenter des personnes directement touchées par cette maladie dans notre série #CFStrong. L'invité d'aujourd'hui est Jack Goodwin, le petit ami de Mallory Smith, l'auteur de Le sel dans mon âme : une vie inachevée qui est tragiquement décédée à l'automne 2017. Mallory était également atteinte d'une mutation non-sens de la FK. Écoutez le point de vue de Jack sur l'importance des percées dans le domaine de la fibrose kystique. mutations insensées, alors qu'il raconte sa relation amoureuse avec Mallory.

Je suis l'une des personnes les plus chanceuses à être née sans mutation génétique de la fibrose kystique (FK). En fait, j'ai eu la chance de naître sans mutation génétique de la FK. Jusqu'à il y a quelques années, je n'avais jamais entendu parler de la FK, et encore moins rencontré un patient. La FK n'avait alors aucune signification pour moi. Enfin, jusqu'à ce que je rencontre et tombe rapidement amoureux d'une belle jeune femme, Mallory Smith, qui était porteuse des deux gènes : une mutation commune du gène de la fibrose kystique et une mutation absurde. À ce moment-là, les mutations génétiques de la FK ont pris une toute nouvelle signification, car en aimant Mallory, je me sentais l'homme le plus chanceux du monde, mais le fait d'avoir une petite amie atteinte de mutations mortelles menaçait notre avenir.

Mallory est tragiquement décédée à l'automne 2017. Les souvenirs de nos premiers flirts nous ont semblé si lointains à l'époque. Notre couple avait tellement évolué depuis notre première rencontre. Au fur et à mesure que notre relation se développait, la peur que la fibrose kystique suscitait grandissait elle aussi. Mallory et moi nous sommes rencontrés grâce à des relations mutuelles à l'université de Stanford. J'étais sur le campus, en train de préparer ma maîtrise, et je suis arrivé après que Mallory ait obtenu son diplôme de Stanford en 2014, avec la mention Phi Beta Kappa. Lorsque nous nous sommes rencontrés, Mal avait un portage thoracique, la seule trahison visuelle de sa santé déclinante. C'est son esprit vibrant que j'ai remarqué en premier, un esprit qu'elle a gardé jusqu'à son dernier souffle. Notre premier rendez-vous s'est très bien passé : nous avons passé la journée à surfer sur l'océan Pacifique, à nous prélasser au soleil et à manger des plats délicieux. Je l'ai embrassée pour la première fois après avoir quitté les vagues et je me souviens que c'était un peu salé. J'étais loin de me douter de ce qui m'attendait.

Au fur et à mesure que nous nous rapprochions et que notre amour grandissait, j'étudiais assidûment pour suivre la courbe d'apprentissage abrupte qu'était (la tentative d') apprendre ce que cela signifie de vivre avec la fibrose kystique. Pendant que j'apprenais, elle écrivait, ce que j'ai appris qu'elle avait fait avec diligence pendant 10 ans. La perte de Mallory a été dévastatrice, mais je suis très reconnaissante qu'elle ait documenté sa vie avec autant de détails. Random House a publié Le sel dans mon âme : une vie inachevée J'ai lu le livre de Mallory Smith en mars dernier et je l'ai qualifié de bouleversant ; la presse a été phénoménale. Non seulement il m'a aidée à surmonter ma peine, mais il aide aussi beaucoup d'autres personnes et la famille de Mallory fait don de tous les bénéfices - la plupart à la phagothérapie, une option viable pour traiter les superbactéries. En faisant la promotion du livre, j'ai eu le grand honneur et la joie de rencontrer d'autres patients atteints de FK, des personnes qui leur sont chères et des personnes inspirantes comme Emily Kramer-Golinkoff, qui travaille d'arrache-pied avec l'Entourage d'Emily pour financer des recherches indispensables afin d'accélérer les percées dans le domaine des mutations non sensées de la FK.  

En tant que scientifique/ingénieur, je suis fasciné par la science médicale de la FK et des mutations génétiques rares. Mallory était porteuse de l'allèle Delta F508 et de G542X. La première mutation est courante. La seconde - appelée mutation non-sens - ne l'est pas. Alors que la santé de Mallory commençait à montrer des signes d'affaiblissement vers la fin de ses années de lycée, elle et sa famille ont décidé d'accepter une place dans l'essai de phase 3 d'un médicament appelé Ataluren, un modulateur de la CFTR. Elle n'a pas été hospitalisée pendant plus d'un an et a pris 20 livres au cours de cette période. Mal découvrira des années plus tard qu'elle avait bien pris le médicament à l'essai et non un placebo. Comme la plupart des patients atteints de FK, Mallory a continué à lutter pour prendre du poids parce que le mucus provoque une malabsorption, mais pendant les 15 mois où elle a pris le médicament à l'essai, il y avait de l'espoir pour un avenir sain et heureux. Mais lorsque Mallory est tombée très malade, les médecins de Stanford ont accusé le médicament et l'ont fait sortir de l'essai.

Ses années d'université lui ont apporté des moments de liberté, tempérés par de longues hospitalisations et un déclin rapide de sa fonction pulmonaire. J'ai rencontré Mallory alors que sa fonction pulmonaire était inférieure à 50% et que l'on commençait à parler de transplantation alors qu'elle oscillait autour de 40. Comme il n'y avait qu'un seul centre dans le pays qui acceptait d'inscrire Mallory sur sa liste et que nous savions que la transplantation était semée d'embûches, nous avons passé du temps à souhaiter qu'il y ait d'autres options disponibles pour les patients porteurs de mutations génétiques non sens. Le cas de Mallory était risqué, et tout le monde l'a compris. Mais il n'y avait pas d'autre option pour elle, et elle a courageusement supporté l'attente. Sept mois après avoir été inscrite sur la liste, Mallory a reçu des poumons d'un donneur, un cadeau qu'elle a eu beaucoup de chance de recevoir.

Un souvenir parfait de cette époque est très simple : nous nous sommes promenés sous les feuilles mortes.
de l'air froid de l'automne, sans oxygène, sans avoir besoin de s'arrêter.

Le rétablissement s'est avéré être le plus grand défi auquel Mallory a été confrontée, mais avec une détermination farouche et des efforts soutenus, Mallory s'est rétablie avant la date prévue. Un souvenir parfait de cette époque est très simple : lorsque nous nous sommes promenés sous les feuilles qui tombaient dans l'air glacial de l'automne, sans oxygène, sans avoir besoin de nous arrêter. Notre joie était palpable et nous avons commencé à rêver à des jours plus sains et plus heureux ensemble. Nous avons commencé à imaginer un avenir ensemble. Puis, Mallory est retournée à l'hôpital pour une pneumonie nécrosante causée par sa superbactérie. Les antibiotiques n'ont pas pu arrêter la progression de l'infection et, trois semaines jour pour jour après son admission, elle est décédée paisiblement, entourée de son père, de sa mère, de son frère, de sa tante et de moi-même... chacun d'entre nous la serrant dans ses bras.

Même si Mal me manque et que j'aimerais qu'elle soit encore en vie pour profiter de la vie à mes côtés, je me rends compte que la bataille pour traiter et guérir la FK n'est pas terminée. Il y a encore des milliers de patients atteints de FK dans le monde, dont certains que j'ai rencontrés et connus, qui luttent encore pour leur vie. Depuis que Mal est passé, de nombreux patients ont vu leur état de santé s'améliorer grâce à de nouveaux médicaments. Cette pensée est douce-amère, car je suis heureuse pour eux, mais je pleure la perte de notre bien-aimée Mallory. Mais il y a un sous-ensemble de la population FK qui n'a toujours pas bénéficié des nouveaux traitements à cause des mutations non sens de la FK et la lutte pour un remède doit donc continuer. De nombreuses personnes atteintes de FK et présentant des mutations génétiques sans signification attendent désespérément de pouvoir vivre plus longtemps, en meilleure santé et plus heureux. Mal voulait désespérément vivre une longue vie, élever des enfants sur la plage et poursuivre une carrière. Je partageais ses espoirs.

En sa mémoire - et parce que j'en suis venue à me soucier des autres patients atteints de FK - je continuerai à me battre pour de meilleurs traitements, à œuvrer en faveur d'une guérison et à partager les connaissances de Mallory afin que les gens comprennent ce que signifie vivre avec cette maladie redoutable.

Mallory était une amie très chère d'Emily. Pour lire un article qu'elle a écrit en 2016 sur les défis de l'amitié auxquels les patients atteints de FK sont confrontés en raison des politiques d'infection croisée, veuillez cliquer sur le lien suivant ici. Pour acheter Le sel dans mon âme : une vie inachevéeVeuillez cliquer sur ici.