רגשות מעורבים: חיים עם מוטציות CF נדירות

מעת לעת אנו מזמינים בלוגרים אורחים שהם חלק מקהילת Emily's Entourage (EE) לתרום את קולם הייחודי לבלוג שלנו. לכבוד שחודש מאי הוא חודש המודעות לסיסטיק פיברוזיס (CF), אנו מאירים אור על אנשים שנפגעו ישירות מ-CF בסדרת #CFStrong שלנו. האורחת של היום היא מרים פיגיירה שמשלבת עולמות רבים כמדען CF והן כאדם עם CF. 

אני לא זכאי לקחת את הטיפול המשולש המשולש (TRIKAFTA™) הזמין כעת עבור 90% של קהילת סיסטיק פיברוזיס (CF) בגלל מוטציות ה-CF הנדירות שלי. זה גורם לי להרגיש הרבה רגשות תנודות שקשה לבטא, אבל אני רוצה להשמיע קול לאלו שנמצאים במצב דומה על ידי מספר הסיפור שלי ושיתוף מידע חשוב שכולם צריכים לדעת על מוטציות נדירות ב-CF.

לפני שנכנס לסיפור האישי שלי, אני רוצה להדגיש נקודות חיוניות כדי לעזור לאלה להבין טוב יותר מוטציות נדירות של CF:

• ה"סופי 10%" מתייחס לאוכלוסיית CF בארה"ב שאינה מתאימה לטיפולי המאפנן החדשים, כולל TRIKAFTA™. עם זאת, במדינות אחרות, מספר החולים שאינם מתאימים יכול להיות גבוה יותר, ולהגיע עד ל-50% מאוכלוסיית ה-CF.
• כמו בכל תרופה, חלק מאותם חולים מתאימים לא יוכלו לקחת מאפננים עקב תופעות לוואי חמורות, חוסר תגובה או סיבות אחרות. טיפולים אלטרנטיביים יהיו הכרחיים גם לקבוצה זו.
• החולים העיקריים שאינם מתאימים הם אלה עם שתי מוטציות, או Class 1 או גרסה שאינה F508del Class 2. [הערת העורך: יש יותר מ-1,800 מוטציות גנטיות שונות של CF. המוטציות מקובצות ל-6 קטגוריות (Class 1-6) בהתאם לסוג הפגם הגנטי.]
• מחלקה 1 כוללת סוגים שונים של מוטציות, כולל שחבור, הסטת מסגרת ומוטציות שטויות. חלק מהמדענים לא מצפים שמוטציות Class 1 יגיבו למאפננים כלשהם מכיוון שהם לא מייצרים חלבון פונקציונלי למודוס. לכן, מוטציות Class 1 עשויות להזדקק לטיפולים חלופיים כדי לטפל בפגמים שלהן, כגון טיפול ב-mRNA או הגברת תעלות כלוריד חלופיות. סוכני Readthrough הם גם אפשרות שתוכננה במיוחד עבור מוטציות שטויות בקטגוריה Class 1.
• מוטציות Class 2 כוללות את F508del, מוטציית ה-CF הנפוצה ביותר, ויש להן פוטנציאל להגיב לטיפול מאפנן כמו TRIKAFTA™. וריאנטים רבים אחרים מסוג Class 2 יכולים להיות מטופלים על ידי TRIKAFTA™ או מאפננים אחרים. יש לבדוק גם את כל המוטציות השונות מסוג Class 2 לאיתור תרכובות מאפנן חדשות.

אני צריך להדגיש גם איך אני מרגיש שמח לראות את עמיתיי ל-CF (בטיפולי המאפנן החדשים) נעשים בריאים יותר מאי פעם. זו שמחה מדהימה שמגיעה עם עצב בלתי נשלט לא להיות מסוגל להצטרף אליהם.

"להרגיש מבודד מבני גילך עם אותה מחלה שיש לך זה דבר שקשה לסבול. בנוסף, המחשבה על אובדן יכולת הנשימה עם הזמן ועל זיהומים קשים יותר ככל שמתבגרים היא מרתיעה ואתגר מייסר שאני עדיין צריך לחיות איתו, במיוחד בלי תקווה בטווח הקרוב באופק".

הסיפור שלי עם מאפננים התחיל בשנת 2015 כאשר השתתפתי בניסוי עבור הטיפול המאפנן הראשון שפותח, שנקרא KALYDECO®. במהלך הניסוי, התקווה שלי הפכה לעצומה, היא יצאה משליטתי, ואפילו הייתה לי אפקט פלצבו משמעותי. עם זאת, לאחר שהניסוי הסתיים, נודע לי ש-KALYDECO® לא עבד עבורי ולמוטציות שלי לא הייתה תפקוד שיורי. אחרי שהיו לי ציפיות כל כך גבוהות ואז לא חוויתי יתרונות מהטיפול הניסיוני, נפלתי למצב נפשי נורא וחסר תקווה. להרגיש מבודדים מעמיתיך עם אותה מחלה שיש לך זה דבר שקשה לסבול. בנוסף, המחשבה על אובדן יכולת הנשימה שלך עם הזמן ועל זיהומים קשים יותר ככל שמתבגרים היא מרתיעה ואתגר מייסר שאני עדיין צריך לחיות איתו, במיוחד בלי תקווה בטווח הקרוב באופק.

אחרי הרבה כישלונות וטיפול פסיכולוגי, החזרתי את רוחי למסלול. אני יודע עמוק בפנים שחלות במחלה נדירה עם מוטציות נדירות תמיד יהיה נושא רגיש עבורי. עם זאת, עכשיו אני יכול לראות שהשתמשתי באכזבה הזו כדי לבנות משהו פורה. השתתפותי בניסוי זה עזרה לי להחליט למקד את הקריירה שלי במדע שכבר התחלתי במחקר CF. עשיתי דוקטורט המתמקד ב-CF, וכרגע, אני עושה פוסט דוקטורט שמתמקד בדיוק במה שנותן לי רגשות סותרים: מאפננים.

למרות שאני לא זכאי לאף מאפנן נוכחי, אני עדיין מוקסם מהם מנקודת מבט מדעית וכמטופל מלא תקווה. אני רוצה להמשיך להביא עוד ידע על מאפננים ו-CF לעולם. חלק מהעבודה שלי הוא בדיקת מאפננים שונים על תאים של חולי CF. זה מדהים לראות במו עיני כיצד ההתקדמות מתממשת ועוזרת לכל כך הרבה חולים! אני מרגיש שמחה להיות חלק מהתהליך הזה כי אני מבין כמה הם חשובים! ההישגים האלה גם גורמים לי להאמין ביתר שאת שאנחנו צריכים התקדמות כזו עבור כולנו עם CF.

במקרה שלי, יש לי מוטציה Class 1 ו- Class 2 (G85E), אז אני ממשיך לקוות שמאפנן חדש יכול לעזור גם למוטציה Class 2 שלי. אני גם כל כך מקווה לגבי הטיפולים שיכולים לעבוד עבור כל המוטציות. כשאנשים מדברים על לא לוותר עד שטיפול פוטנציאלי כולל 100% של מטופלים, זה מרומם את ליבי! המאמצים המדהימים של הפמליה של אמילי במימון מחקר פורץ דרך להשגת 100% של הקהילה כל כך מעודדים ונותנים לנו תקווה שלא נישאר מאחור.

בואו נשתמש באמפתיה שלנו כדי להפיץ את הבשורה ולהביא למודעות למוטציות נדירות. חולי CF עם מוטציות נדירות הם מלאי תקווה, נואשים, והם נחשבים!

גרסה קודמת של בלוג זה פורסמה ב-CF Roundtable ושותפה כאן ברשות. לקריאת הגרסה שפורסמה ב-CF Roundtable, אנא לחץ כאן.