המסע שלי לאבחון כאדם שלא נראה כמו חולה CF "האופייני".

במהלך חודש המודעות ל-CF, הפמליה של אמילי מזמינה את חברי קהילת סיסטיק פיברוזיס (CF) לשתף את סיפוריהם. הפוסט של היום בבלוג מדגיש את סיפורה של אלה קסטילו, מבוגר עם CF. זה היה מותאם מדבריה של אלה ב-EE's מפגש האזנה של ה-FDA 2021. 

כתינוק, תמיד הייתי חולה בדלקות בדרכי הנשימה. הייתי לעתים קרובות בבית החולים ומחוצה לו ולעתים קרובות הייתי צריך להיות באוהל חמצן. 

עם אמא יהודייה ואב קולומביאני, לא הייתי האדם ה"טיפוסי" עם CF, ואובחנתי בטעות עם אסתמה. המשכתי לחלות, אבל תוצאות הבדיקות שלי חזרו לא חד משמעיות, אז רופא הילדים שלי יעץ לי ללכת למומחה בבוסטון כדי לנסות לקבל אבחנה נכונה.

רק כשהייתי בת שנתיים וחצי אובחנתי לבסוף עם CF. למה לקח כל כך הרבה זמן להגיע לאבחנה הזו, ואיך הרופאים שלי פספסו שיש לי מחלה גנטית נדירה - אפילו כשהתסמינים שלי נראו כמו ספר CF?

בעוד ש-CF משפיע על כל הגזעים והעדות, קיימת תפיסה מוטעית בקרב קהילת שירותי הבריאות שהיא משפיעה רק על אנשים לבנים שאינם היספנים. במציאות, ישנם יותר מ-3,000 לטינים שחיים עם CF בארצות הברית ומספר זה גדל בהתמדה במהלך העשורים האחרונים. למעשה, הלטינים הם כיום קבוצת המיעוט הגדלה והולכת ביותר, המייצגת 8.5% של אנשים עם CF בארה"ב למרות השכיחות הגוברת שלהם, לטינים עם CF בארה"ב מתמודדים לעתים קרובות עם פערי בריאות, אבחנה שגויה ובסופו של דבר תוצאות בריאותיות גרועות יותר ושיעור תמותה גבוה יותר . 

אני זוכה להפליא שהייתה לי גישה לטיפול רפואי ולרופא ילדים טוב שדגל בי כשהפליתי לרעה. הסיפור שלי הוא חריג מהחוויה של רוב האנשים ההיספנים עם סיסטיק פיברוזיס. 

למרות שמשפחתי הוקלה על האבחנה, הדברים לא נעשו קלים יותר משם והלאה. בשנים שלאחר מכן היו לי הרבה זיהומים בדרכי הנשימה וזיהומים בסינוסים הקשורים ל-CF ופספסתי הרבה מבית הספר. נפלתי מעקומת הגדילה ונאלצתי לשנות את התזונה שלי כדי להבטיח שלא אזדקק לצינור האכלה. בגיל 15, הוצבו לי 2 קווי PICC בגלל זיהומים תכופים בדרכי הנשימה. קו PICC הוא צנתר קו מרכזי שניתן להשתמש בו במשך תקופות זמן ממושכות כדי להעביר תרופות IV, כולל אנטיביוטיקה, ישירות לזרם הדם. היו לי סיבוכים רפואיים רבים ותופעות לוואי הקשורות לתרופות ולהליכים עצמם, שתרמו לטראומה נפשית מתמשכת. 

בגלל CF, מעולם לא הייתה לי נוכחות מושלמת בבית הספר ואפילו היו מקרים שבהם המורים היו מקשים עליי להשלים ציון בגלל ההיעדרויות הרפואיות שלי. אפילו במסגרות מקצועיות, קשה לעמוד באותן ציפיות כמו בני גילי בגלל הצרכים הרפואיים שלי. 

יום "בריא" טיפוסי עבורי הוא להתעורר ולעשות את טיפולי הנבולייזר הראשונים שלי לפני ארוחת הבוקר. אני עושה טיפולים שוב לפני ארוחת הצהריים ופעם נוספת בלילה ממש לפני השינה. טיפולים אלו מורכבים ממרחיבי סימפונות בשאיפה, סטרואידים ועוד כדי לעזור לפתוח ולנקות את דרכי הנשימה שלי. הטיפולים בדרכי הנשימה בלבד נמשכים בדרך כלל שעה. בנוסף להשלמת הטיפולים האלה, אני גם צריך להקדיש זמן לעקר את הציוד שלי כמו הנבולייזר שלי - צורך יומיומי שלוקח זמן ומעייף. 

בנוסף לאחריות היומיומית הקשורה לטיפול, CF גם הופך דברים כמו נסיעות להרבה יותר קשים. אני צריך להביא את ציוד הטיפול והתרופות שלי בכל עת ובכל מקום שאני הולך.

בין אם לבית הוריי, לבקר את אחותי בפילדלפיה, לבקר את סבי וסבתי בניו יורק, או לנסוע לאיטליה עם המשפחה שלי, CF לא יוצא לחופשות - וזה מתיש.

אני מחשיב את עצמי בר מזל שהשפעת המחלה על הבריאות הכללית שלי היא "קלה" בסטנדרטים של CF. למרות זאת, אני מרגיש מותש מהשעות היומיות המושקעות בטיפולי נשימה, ניהול תוספי תזונה והתמודדות עם מערך הולך וגדל של תסמינים חדשים ומצבים כרוניים. 

תמיד אצטרך להיות "מטופל מקצועי". משמעות הדבר היא עבודה מתמדת על סנגור עצמי רפואי, תיאום צוות טיפול, סכסוכים ביטוחיים ועוד ועוד. משימות אלו גוזלות זמן ואנרגיה רבים. 

פעם היו לי בעיות רבות עם היענות לטיפולים כשהייתי נער, אבל כמבוגר יש לי מוטיבציה להיות מאוד ציות לטיפולים המתישים האלה כי לא נותרו לי הרבה אפשרויות. 

מסע ה-CF שלי הוא ייחודי מכמה סיבות. למרבה הצער, אנשים היספנים מוֹצָא עם CF יש א שיעור תמותה גבוה יותר. בנוסף, אני חלק מה-10% של קהילת ה-CF שאינם נהנים מהטיפולים הקיימים כיום ממוקדי מוטציות. אני מרגיש שהסיכויים מוערמים נגדי לפעמים, וזה יכול להיות קשה להמשיך לנסות להתמיד. 

בנוסף, עקב סיבוכים חוזרים ונשנים ו אַנטִיבִּיוֹטִי עמידות, יש לי מספר מצומצם של טיפולים ואנטיביוטיקה שאני יכול להשתמש בהם כשיש לי זיהומים בדרכי הנשימה, מה שמקשה על הטיפול ביעילות בזיהומים. זו המציאות הקשה עבור אנשים עם CF. אנו מסתמכים על אנטיביוטיקה כדי להילחם בזיהומים קשים, אך בסופו של דבר מפתחים עמידות - כלומר התרופות מפסיקות לעשות את עבודתן. 

אני עובד קשה ככל האפשר כדי לעכב את התקדמות ה-CF שלי, כפי שאני יודע בסופו של דבר, האפשרות היחידה למחלת ריאות סופנית היא השתלת ריאות כפולה, שהיא דרך ארוכה, לא בטוחה ומסוכנת בפני עצמה. יָמִינָה. אני עושה כל שביכולתי לשמור על זה כמה שיותר זמן.

אני רוצה טיפול יעיל ומציל חיים כדי שלא אצטרך בסופו של דבר לסמוך על השתלת ריאות כדי לשרוד. כל שנה התסמינים שלי מחמירים. בנוסף לבעיות נשימה ועיכול, יש לי אוסטיאופורוזיס הקשורה ל-CF. כאילו זה לא מספיק, מסע ה-CF שלי הוביל גם למאבקים מתמשכים בבריאות הנפש. זה לוקח כל כך הרבה אנרגיה כדי להיות ערני כל יום כאשר יש לך CF, אבל זה הכרחי כדי להישאר בריא.

בסך הכל, אני מרגיש בר מזל שאובחן כילד צעיר, ויש לי צוות טיפול שעובד איתי כדי להתמודד עם האתגרים של להיות לטיני וב-10% האחרון. 

אני רוצה לחלוק את הניסיון שלי ולתמוך כך שאנשים כמוני - שלא נראים כמו "האדם הטיפוסי עם CF" לפי הנרטיבים השקריים - יוכלו לקבל את הטיפול הטוב ביותר מהיום הראשון, לתת להם את הסיכוי הטוב ביותר לאורך זמן, חיים בריאים. אחרי הכל, CF לא להפלות, וגם לא האתגרים הנלווים לכך. חבית חולים שהות, שעות של טיפול יומי, הדאגה והחרדה - זו החוויה המשותפת של מישהו עם CF, לא משנה מה הגזע שלך, לאום, גיל או מצב סוציו-אקונומי. 

אני רואה את החברים שלי עם CF שיש להם גישה לטיפולים ממוקדי מוטציה והם נושמים כעת בקלות רבה יותר ויש להם יותר אנרגיה לעשות את הדברים שאנשים אחרים באמצע שנות ה-20 לחייהם עושים. אמנם אני שמח עבורם והצלחתם, אבל לפעמים אני מרגיש קנאה. אני רוצה לחיות מהסוג הזה וגם לקבל את האפשרויות האלה.

אני מקווה שפותחו טיפולים חדשים וטובים יותר עבור ה-10% הסופי ושנוכל למחוק CF עבור כולם. 

תודה מיוחדת ל-Vertex Pharmaceuticals, Inc. על החסות שלהם ברמה 1 לקמפיין חודש המודעות שלנו ל-CF.

מְחַבֵּר

אלה קסטילו

אלה קסטילו היא בוגרת עם CF מבוסטון, מסצ'וסטס. היא תומכת CF הפועלת להפיג תפיסות מוטעות המעכבות את אבחון CF ולקראת גישה לטיפולים יעילים עבור כל מי שסובל מ-CF.