Trovare la speranza nella perdita: diventare madre di FC

Di tanto in tanto invitiamo i blogger ospiti che fanno parte della comunità di Emily's Entourage (EE) a contribuire con le loro voci uniche al nostro blog. In onore del mese di maggio, che è il mese della consapevolezza della fibrosi cistica (FC), vorremmo presentare le persone direttamente colpite da questa malattia nella nostra serie #CFStrong. L'ospite di oggi è Mary Pozsgai, una madre che ha un figlio con una mutazione comune e una nonsense della FC. Mary ricorda la sua prima esperienza con la FC e il modo in cui ha plasmato la sua vita attuale con suo figlio.

La mia esperienza con la fibrosi cistica (FC) è iniziata all'inizio degli anni '80, quando ho perso la mia migliore amica Annie a causa di questa orribile malattia. Annie mi diceva sempre che sarebbe vissuta fino all'età adulta (cosa che allora non accadeva spesso alle persone affette da FC). Ero al suo fianco il 7 luglio 1983, esattamente un giorno dopo il suo 18° compleanno, quando Annie esalò l'ultimo respiro. Inutile dire che il mio cuore era spezzato. Ero arrabbiata, frustrata e mettevo tutto in discussione. Perché Annie aveva dovuto soffrire così tanto e la sua vita era stata così breve? Perché mi era stata data un'amicizia così bella e poi mi era stata portata via? La risposta a quest'ultima domanda divenne chiarissima 10 anni dopo. Nell'ottobre del 1994 diedi alla luce il mio primo figlio, un bellissimo bambino che chiamammo Matthew. Arrivò con un peso di 2,5 kg e le sue prime settimane di vita furono perfette. Rimanevo a fissare per ore quel prezioso visino o lo accoccolavo vicino a me con stupore.

Dopo circa un mese, cominciai a preoccuparmi perché Matthew non sembrava crescere così velocemente come avrebbe dovuto. Era un ragazzo così felice, che sorrideva sempre, così credemmo al medico quando disse che Matt era solo un bambino piccolo e che tutto andava bene. Nel febbraio 1995, Matthew iniziò a perdere peso nonostante tutto quello che facevamo. Cominciava anche a perdere i capelli e la sua pelle cominciava a rovinarsi. Lo portammo da un nuovo medico per un secondo parere e quest'uomo si rivelò il salvatore della vita di Matthew. Ha iniziato immediatamente a fare degli esami per determinare il problema che causava la mancata crescita del nostro bellissimo bambino. Nel giro di pochi giorni abbiamo avuto la nostra risposta. All'età di quattro mesi e con un peso di 9 libbre e mezzo (quasi tornato al peso della nascita), al nostro prezioso figlio fu diagnosticata la fibrosi cistica.

In quel momento mi resi conto che Annie non era stata solo mia amica, ma anche la mia guida in questa malattia e ora era l'angelo custode di Matthew.

In quel momento ho capito che Annie non era stata solo una mia amica, ma anche la mia guida in questa malattia e ora era l'angelo custode di Matthew. Nonostante all'epoca non conoscessi il nostro legame genetico più profondo, è stato il mio viaggio con Annie a prepararmi a essere la mamma di Matt. Se da un lato ero sconvolta da questa diagnosi, dall'altro ero anche sollevata di avere una risposta per poter iniziare ad aiutare nostro figlio. Grazie ad Annie, ero perfettamente consapevole della lotta che ci attendeva, e combattere è esattamente ciò che intendevo fare. Matthew avrebbe mai essere solo nel suo viaggio! Mi si spezza il cuore per le famiglie che vengono colte alla sprovvista da questa malattia, senza sapere che si tratta di un mostro orribile.

Una volta che ci siamo stabiliti in un centro di cura per la FC, le cose hanno cominciato a sistemarsi. Ma all'età di 15 anni, il mondo di Matthew cambiò e la malattia lo colpì in pieno. Abbiamo scoperto che Matthew aveva sviluppato un'infezione da micobatteri non tubercolotici (NTM) nei polmoni. Si tratta di un batterio particolarmente pericoloso e difficile da trattare, che ha portato al suo primo viaggio con antibiotici per via endovenosa a lungo termine. In quel primo ciclo ha fatto 14 mesi consecutivi di flebo 24 ore su 24. Sono passata dall'essere la mamma di Matt all'essere la sua infermiera, la sua terapista per le flebo e il suo case manager, tutto in una sola persona. Da quell'estate, Matt è stato ricoverato più di 33 volte, ha fatto due cicli di flebo a lungo termine e ha aumentato il suo carico di cure a circa due ore al giorno. Grazie ai progressi della medicina, in questo periodo si è anche scoperto che Matthew era portatore di un gene F508del, che è la mutazione FC più comune, ma l'altra mutazione nonsense era così rara che Matt era solo una delle 9 persone nell'intero database mondiale con quella mutazione.

Sono diventata molto attiva fin da subito, facendo tutto il possibile per raccogliere fondi e sensibilizzare l'opinione pubblica sulla FC. Credo che questa sia la chiave per il futuro di Matthew e non avevo intenzione di starmene con le mani in mano mentre la FC scatenava la sua guerra contro Matthew o contro qualsiasi altro bambino affetto da questa terribile malattia. So quanto poco Annie avesse a disposizione per aiutarla in questa lotta rispetto a ciò che abbiamo oggi, ho visto di persona dove ci ha portato la ricerca. Ho visto la scoperta del gene della fibrosi cistica, lo sviluppo di nuovi e straordinari farmaci che aiutano a combattere i sintomi di questa malattia, una migliore comprensione del controllo delle infezioni e ora i modificatori... farmaci che correggono effettivamente ciò che accade a livello cellulare per alcune mutazioni genetiche. Il mio cuore scoppia di felicità ogni volta che sento che un altro guerriero FC può iniziare a prendere questi farmaci, ma allo stesso tempo si spezza perché, anche con tutto il mio coinvolgimento, a causa di una rara mutazione, mio figlio non ha diritto a questi meravigliosi modificatori che cambiano la vita.

Trovare l'Entourage di Emily mi ha riempito di nuova speranza. Ora sappiamo che non siamo davvero soli in questa lotta.

So che i ricercatori stanno ancora lavorando per ottenere farmaci che colpiscano ogni mutazione, ma so anche che il tempo lavora contro di noi. Matthew ha perso 40% della sua funzionalità polmonare negli ultimi 7 anni e continua a lottare ogni momento di ogni giorno solo per resistere. Il pensiero di un altro anno senza questi farmaci per Matt mi terrorizza. Trovare Emily's Entourage mi ha riempito di nuova speranza. Ora sappiamo di non essere davvero soli in questa lotta.

Non perdete di vista il lato positivo. Abbiamo cresciuto un guerriero tenace che ha affrontato tutto ciò che la FC gli ha lanciato contro con più coraggio di quanto avrei mai potuto immaginare. Gli altri due figli hanno dimostrato lo stesso coraggio. Anche loro sono cresciuti in ospedale al fianco del fratello. Per quanto io odi questa malattia (e la odio davvero!), essa ha contribuito a plasmare tutti noi in ciò che siamo oggi. Non potrei essere più orgogliosa né amare di più questi miei tre figli, che il viaggio della nostra famiglia con la fibrosi cistica ha trasformato in giovani adulti così meravigliosi.