Accelerare le terapie salvavita attraverso le sovvenzioni per la ricerca

Fin dall'inizio, Emily's Entourage (EE) si è concentrata sull'obiettivo di accelerare lo sviluppo di terapie salvavita per le persone con mutazioni nonsense della FC che fanno parte della comunità periferica 10% della FC che non beneficia delle terapie esistenti mirate alle mutazioni. In particolare, l'EE mira a soddisfare le esigenze critiche non soddisfatte di questo gruppo di persone, consentendo la realizzazione di progetti che potrebbero non ricevere finanziamenti o rendendoli più rapidi di quanto non lo sarebbero altrimenti.

A partire dal 2020, EE ha stanziato $4,8 milioni di euro per finanziare 21 borse di ricerca innovative presso le migliori istituzioni accademiche di tutto il mondo.

Sebbene l'EE rimanga impegnata come sempre ad accelerare gli approcci genetici e trasformativi per affrontare il difetto alla base della FC, in fin dei conti ciò che guida la progressione della malattia e la mortalità nelle persone con FC - e che minaccia la loro capacità di attendere terapie trasformative - sono le infezioni, in particolare le infezioni resistenti ai farmaci.

In quest'ottica, l'anno scorso EE si è concentrata sull'espansione della sua iniziativa "buying time", che sostiene lo sviluppo di terapie ponte per sostenere le persone in attesa di terapie innovative.

Nella quinta tornata di sovvenzioni sostenute dal fondo Catalyst for the Cure, tre delle quattro sovvenzioni finanziate facevano parte dell'iniziativa "guadagnare tempo", ciascuna incentrata su approcci innovativi al trattamento delle infezioni batteriche resistenti nelle vie respiratorie della FC. Questi progetti comprendono:

• Sviluppo di una lisina fagica per uccidere l'MRSA resistente agli antibiotici nel naso e nei polmoni di individui affetti da FC (Vincent A. Fischetti, PhD, The Rockefeller University)
• Sviluppo di due nuovi metodi personalizzati per trattare l'MRSA, tra cui un vaccino a DNA sintetico e anticorpi ingegnerizzati a DNA (Ami Patel, PhD, The Wistar Institute).
• Sviluppo di un pannello di fagi mirati all'MRSA nei polmoni della FC, sviluppo di cocktail di fagi MRSA e diffusione a medici e ricercatori per facilitare la terapia con fagi (David T. Pride, MD, PhD, Robert 'Chip' Schooley, MD, Steffanie Strathdee, PhD, University of California San Diego Center for Innovative Phage Applications).

È importante che questi approcci vadano a beneficio di tutte le persone con FC, indipendentemente dalla mutazione, ma sono più urgenti per coloro che non traggono beneficio dalle terapie esistenti mirate alla mutazione e per i quali le infezioni batteriche rimangono una minaccia incontrollata.

La quarta sovvenzione ha finanziato un nuovo approccio che utilizza l'exon skipping, una forma di splicing dell'RNA utilizzata per "saltare" sezioni del codice genetico, per il trattamento della mutazione nonsense W1282X.

• Sviluppo di oligonucleotidi antisenso sintetici (ASO) per indurre lo skipping dell'esone 23 e ottenere una maggiore funzionalità nel gene CFTR mutato (Adrian R. Krainer, PhD, Cold Spring Harbor Laboratory)

Per un elenco completo delle sovvenzioni assegnate, consultare clicca qui.

I progetti finanziati dal programma di sovvenzioni di EE sono avanzati con notevole successo, ottenendo oltre $35,9M di fondi successivi e la pubblicazione su riviste accademiche di alto livello. I rapidi progressi compiuti finora dimostrano la capacità di EE di identificare la scienza più promettente, di riunire i principali attori e di utilizzare nuovi meccanismi di finanziamento per portare rapidamente nuovi trattamenti trasformativi alle persone affette da FC.